Eðli og uppbygging erfðaefnisins DNA – 70 ár frá uppgötvun 

Nú birt í Skírni 

Inngangur 

DNA er erfðaefni allra lífvera á heimkynnum okkar, Jörðinni. Það endurspeglar sameiginlegan uppruna alls sem lifir og grundvallarlögmál erfða. Samsetning erfðaefnisins og bygging voru afhjúpuð á fyrstu sex áratugum síðustu aldar.¹ Uppgötvunin á byggingu DNA hvílir á mörgum stoðum, aðferðum efnafræði og eðlisfræði, staðreyndum um efni og krafta, og einnig vísindalegu samstarfi og samtali. Í upphafi síðustu aldar höfðu orðið miklar framfarir í líffræði og tengdum greinum. Lögmál Mendels um eindaerfðir voru enduruppgötvuð, gen voru tengd litningum og í ljós kom með tilraunum að gen röðuðust upp á litninga (Guðmundur Eggertsson 2018). Þetta benti sterklega til að erfðaefnið væri þráður. Framfarir í efnafræði leiddu til þess að margvísleg frumefni og efnasambönd voru einangruð og eiginleikar þeirra rannsakaðir. Eðlisfræði kristalgreininga lagði grunn að greiningu á byggingu sameinda, m.a. lífrænna sameinda. En mikilvægasta forsendan var hin vísindalega aðferð með mótun afmarkaðra rannsóknarspurninga. Hugmyndir eru upphaf allra rannsókna, þaðan koma tilgáturnar sem vísindamenn reyna að prófa. Niðurstöðurnar eru síðan settar í samhengi, skipulagi er komið á þekkinguna í formi líkana. Líkönin geta verið munnleg, formleg eða jafnvel töluleg. Þessi líkön eru byggð á staðreyndum og þekkingu á eiginleikum eininga og krafta sem orka á þær. Í vísindum eru margar áskoranir. Ein þeirra er vitanlega að vita hvaða staðreyndir skipta máli og hvaða staðreyndir standa ekki undir nafni — eru jafnvel rangtúlkanir. Önnur áskorun er að finna rétta spurningu, og sú þriðja að vita hvernig sé best að nálgast hana þannig að rétt og afgerandi svar fáist. Framvinda vísinda er ekki bein braut, þótt hún virðist það stundum í baksýnisspeglinum. Uppgötvanir byggja á því að setja saman stykki, svipað og púsl í púsluspili. Nema hvað við vitum ekki myndina fyrirfram. Að auki vitum við ekki hvaða stykki tilheyra púslinu og hver öðrum púslum, stærð stykkja eða hlutföll. Til að bæta gráu ofan á svart eru einnig mörg röng púslustykki á sveimi, þ.e.a.s. atriði sem eru vitlaus (en álitin staðreyndir) eða rangtúlkanir á niðurstöðum tilrauna. Þessir atriði skiptu öll máli þegar bygging erfðaefnisins var uppgötvuð fyrir um 70 árum. Líkanið opnaði á margs konar rannsóknir í erfðafræði og skyldum greinum, en áratugi tók að sannreyna það til fullnustu. Frá upphafi síðustu aldar vatt fram rannsóknum á öðrum sviðum erfðafræðinnar sem reyndust nauðsynleg fyrir m.a. erfðatækni og kortlagningu gena. Í nútímanum er DNA tákn , — og sem slíkt bæði misskilið og rangtúlkað. DNA stendur ekki fyrir örlög. Því eiginleikar lífvera byggjast á samtvinnun erfða, umhverfis, ferla þroskunar og tilviljunar. Sagan af því hvernig bygging DNA var afhjúpuð, fjallar um eðli og eiginleika vísinda og þekkingarleitar, þar sem ekki er um að ræða fjársjóðsleit hugprúðrar hetju heldur flókið samspil margra vísindamanna, þar sem krókar, keldur og uppljómanir koma við sögu.