Category: Pistlar um vísindi

Leyndardómar gena, baktería og uppruna lífs

Arnar Pálsson, 22/04/2016

Leyndardómar gena, baktería og uppruna lífs

Um Ráðgátu lífsins.

Birtist í náttúrufræðingnum 2015.

Rannsóknir á erfðum, frumum og lífefnum gátu af sér sameindaerfðafræðina á fyrstu áratugum síðustu aldar. Á þeim tíma var Guðmundur Eggertsson við nám í Kaupmannahöfn og kynntist rannsóknum sem lögðu grunninn að sameindaerfðafræðinni. Rannsóknir Guðmundar snerust um gen baktería og kerfin sem þýða erfðatáknmálið, og síðar um erfðir hitakærra baktería. Í nýlegu ritgerðasafni, Ráðgáta lífsins, fjallar Guðmundur um nokkur lykilatriði sameindaerfðafræðinnar og tilgátur og rannsóknir á uppruna lífsins. Bókin er tvískipt. Í fyrstu fjórum þáttunum rekur Guðmundur sögu erfðafræðinnar, kynnir hugmyndir um genið, segir frá erfðum baktería og veira þeirra og útskýrir loks líkanið um byggingu erfðaefnisins DNA. Síðan eru hugmyndir og tilraunir tengdar uppruna lífsins raktar í þremur þáttum. Umræðan um uppruna lífs sprettur náttúrulega úr sameindaerfðafræðinni og er samofin grunnatriðum hennar, enda þurfa tilgáturnar að skýra tilurð gena, prótína og kerfa frumunnar. Í lokin dregur Guðmundur efnið saman og tekst á við ráðgátur lífsins.

Leyndardómar gena og sameindaerfðafræði

Rétt eins og erfðaefnið er byggt upp af tveimur samofnum þáttum eru rætur sameindaerfðafræði aðskildar en samtvinnaðar, úr örverufræði, erfðafræði, lífefnafræði og tilraunalíffræði. Viðfangsefni sameindaerfðafræði eru fjölbreytt. Hún ber upp spurningar á borð við: Hvernig virkar fruman, hvað er gen, hvernig hafa gen og breytingar í þeim áhrif á svipfar, hvernig verða stökkbreytingar, og hví hafa ólíkar breytingar í geni missterk áhrif? Vísindamenn með bakgrunn í ólíkum fræðum, jafnvel eðlisfræðingar og læknar, tókust á við stórar spurningar og hjálpuðust að við að svara þeim. Framfarir í rannsóknum á byggingu gensins urðu fyrir tilstuðlan vísindamanna á sviði bakteríuerfðafræði, en þegar þá rak í strand nýttust niðurstöður fengnar með öðrum aðferðum, svo sem lífefnafræði. Guðmundur lýsir þessu í samantekt kaflans um bakteríuveirur.

Það er líka ástæða til að benda á að margar af tilraunum bakteríuveiruskólans voru með sérstökum glæsibrag. Flestar snertu þær erfðir veiranna. Lífefnafræðin var lengi vel sniðgengin en þrátt fyrir það fengust skýrar niðurstöður sem hlutu þegar fram liðu stundir að höfða til lífefnafræðinga og beinlínis kalla á afskipti þeirra. Þannig urðu rannsóknir á hinum örsmáu bakteríuveirum einn helsti hvati þess samruna erfðafræðilegra og lífefnafræðilegra rannsókna sem gengið hafa undir nafninu sameindalíffræði. (68)

Í fyrsta kafla bókarinnar er kynnt genið og eðli erfða. Hvernig flytjast eiginleikar frá foreldrum til afkvæma? Hvers vegna eru afkvæmi stundum stærri eða rauðhærðari en foreldrarnir? Tilraunir Gregors Mendels (1822–1884) og fyrstu erfðafræðinganna sýndu að einhverjar eindir fluttust frá foreldrum til afkvæma. En úr hverju voru erfðaeindirnar sem Wilhelm Johannsen (1857–1927) kallaði gen? Það reyndist erfitt að finna byggingarefni gensins og enn í dag er erfitt að rannsaka virkni þeirra. Í öðrum og þriðja kafla bókarinnar rekur Guðmundur sögu rannsókna á erfðum baktería og veira þeirra. Grundvallarlögmál erfða afhjúpuðust með rannsóknum á plöntum og dýrum. Fyrstu erfðafræðingarnir efuðust um að bakteríur lytu þeim lögmálum, eða töldu að erfðir þeirra væru annarskonar en stærri lífvera. „Bakteríur voru lengi utangarðs í erfðafræðinni,“ segir Guðmundur (35). Þær efasemdir voru rækilega afsannaðar. Smásæir sveppir og bakteríur reyndust hin heppilegustu tilraunadýr, uxu hratt, voru sparneytin, þoldu frystingu og mátti hreinrækta. Með þynningum og strikunum var hægt að einangra staka stofna, sem ræktuðust af einni einustu bakteríu – af því að bakteríur vaxa kynlaust. Einnig fundust frávik, stofnar örvera sem sýndu sérstök einkenni. Þrátt fyrir kynlausar tilhneigingar baktería reyndust þær heppilegar fyrir erfðafræðilegar rannsóknir. Mögulegt var að blanda saman stofnum og finna blendinga. Miklu máli skiptir að bakteríur má rækta í gríðarlegu magni. Guðmundur rekur frábærlega hvernig „kynlíf“ baktería og veira afhjúpaði lykilatriði erfðafræðinnar. Eins og áður sagði náðu erfðafræðingar og lífefnafræðingar ekki saman í upphafi. „Það var varla fyrr en með tilraunum Beadles og Tatums að þær tóku að nálgast hvor aðra,“ segir Guðmundur (33). George W. Beadle (1903–1989) og Edward L. Tatum (1909–1975) gerðu merkar tilraunir á bleika brauðsveppnum (Neurospora crassa). „Þeir félagar framkölluðu í Neurospora fjölda stökkbreytinga sem hindruðu lífefnafræðileg ferli og skilgreindu áhrif þeirra með lífefnafræðilegum og erfðafræðilegum aðferðum“ (33). Hreinræktaðar lífefnafræðilegar tilraunir voru einnig stundaðar. Hluti frumu eða veiru var einangraður, og virknin könnuð. Lífefnafræðilegar aðferðir virka vel fyrir stöðugar stórsameindir en síður fyrir óstöðugar afurðir eða prótín sem lífverur framleiða í litlu magni eða við sérstakar aðstæður.

Í líffræði sem öðrum vísindum byggjast framfarir oft á því að vísindamennirnir finni heppileg kerfi. Mendel notaði ertur. Frumkvöðlar sameindaerfðafræði notuðu örverur og veirur sem sýktu þær. Guðmundur útskýrir hvers vegna bakteríuveirur reyndust svo vel til þessara rannsókna. Bakteríur fjölga sér mjög hratt, E. coli skiptir sér á u.þ.b. 25 mínútum, og veirurnar hafa einnig stuttan líftíma. Mikilvægast er að sýkja má gerla með tveimur stökkbreyttum veirustofnum og meta tíðni endurröðunar á milli gena og innan . Þannig fundust til dæmis gen sem stjórnuðu sýkihæfni veirunnar. Rannsóknir á bakteríuveirum og efnaskiptum baktería afhjúpuðu lögmál genastjórnunar. Guðmundur minnir okkur á mikilvægi gerlanna:

Til áréttingar á því hve E. coli nýttist vel til undirstöðurannsókna má nefna að á árunum 1959 til 1978 hlutu ekki færri en 10 vísindamenn Nóbelsverðlaun fyrir rannsóknir á erfðum eða efnaferlum bakteríunnar og veira hennar. En eftir 1980 þegar aðferðir líftækninnar höfðu komið til sögunnar tók áhugi manna að beinast æ meir að heilkjörnungum, að genum þeirra og þroskaferlum. Árangurinn lét ekki á sér standa. Miklar rannsóknir eru samt enn stundaðar á bakteríum þótt blómaskeið bakteríuerfðafræðinnar sé liðið. Það er vafið ævintýraljóma, ekki síst í augum þeirra sem þar voru þátttakendur. (51)

Ein helsta ráðgáta síðustu aldar var: Hvað er erfðaefnið? Í fjórða kafla bókarinnar segir frá leitinni að erfðaefninu og hvernig bygging þess var afhjúpuð. Guðmundur lýsir því hvernig tilraunir sýndu fram á efnainnihald kjarnsýrunnar DNA. Hún samanstendur af fjórum gerðum basa, sem kallast A, C, G og T. Fyrst var ályktað ranglega að basarnir væru í sömu hlutföllum og alltaf í sömu röð. Efni með slíka eiginleika gagnast ekki sem upplýsingageymsla. Lífefnafræðingurinn Erwin Chargaff (1905–2002) afsannaði þessa hugmynd og sýndi að hlutföll basanna eru ekki jöfn í öllum lífverum. Hann sýndi einnig að hlutföll A- og T-basa og C- og G-basa haldast í hendur, sem bendir til einhverra tengsla þeirra á milli. Tilraunir Alfreds Hersheys (1908–1997) og Mörthu Chase (1927–2003) bentu sterklega til þess að erfðaefnið væri DNA, en enginn vissi byggingu þess. Margir virtir vísindamenn reyndu að smíða líkan sem gæti útskýrt byggingu og eiginleika DNA. Francis Crick (1916–2004) og James Watson tóku höndum saman upp úr 1950, og með nokkrar grunnreglur að vopni, frjótt ímyndunarafl og hliðsjón af myndum Rosalindu Franklin (1920–1958) tókst þeim að ráða gátuna. DNA er þráður, myndaður úr tveimur þáttum þar sem basarnir snúa inn í miðjuna og parast (A við T og G við C). Byggingin bæði verndar upplýsingarnar og býður einfalda leið til afritunar. Þættirnir eru aðskildir og hvor um sig notaður sem forskrift að nýjum þætti.

Ráðgátan um uppruna lífsins

Svör gleðja en óleystar ráðgátur eru enn meira spennandi. Seinni hluti bókarinnar fjallar um stærstu ráðgátu líffræðinnar, uppruna lífs. Önnur öndvegisbók Guðmundar, Leitin að uppruna lífs,[1] fjallar einnig um þetta efni. Í Ráðgátunni kafar hann ýtarlegar í vissa þætti. Fyrst ræðir hann rannsóknir Louis Pasteurs (1822–1895) og samtímamanna á ráðgátu þeirra aldar: Kviknar líf af sjálfu sér? Tilgáta sem Félix A. Pouchet (1800–1872) aðhylltist var sú að líf kviknaði auðveldlega, jafnvel yfir helgi í hræi. Tilgáta Pasteurs var að líf sprytti alltaf af lífi. Eins og oft í sögu vísindanna er auðvelt að vera vitur eftir á, en umfjöllun Guðmundar er nærgætin og maður á auðvelt með að skilja óvissuna sem vísindamenn þessa tíma stóðu frammi fyrir. Þegar tekist er á við stórar spurningar er ekki endilega ljóst hvað eru staðreyndir og hvað mislukkaðar tilraunir. Því er fólki sannarlega vorkunn að eiga bágt með að greina sannindi frá bulli, jafnt vísindamönnum sem leikmönnum. Ráðgátan um kviknun lífs var leyst með snilldarlegum tilraunum fyrstu örverufræðinganna. Líf getur líf, það kviknar ekki hér og þar af sjálfu sér. Rétt eins og Darwin komst að er það þó svo að ef líf sprettur af lífi og hægt er að rekja alla til forföður, þá hljóta allir forfeðurnir að eiga forfeður. Dýpst í aldanna rás á líf á jörðinni einn sameiginlegan forföður.

Um tilraunir til að finna uppruna þessa forföður er fjallað um í sjötta þætti, „Skref á leið til lífs“. Samofin er spurningin: Hvað er líf? Hvernig skilgreinum við líf og hvaða einkenni hafa lífverur? Lífverur geta af sér aðrar lífverur og þróast. Lífverur samanstanda af stórsameindum, kolefnisfjölliðum og öðrum grunneiningum. Sumar þessara eininga finnast í dauðri náttúru eða jafnvel á loftsteinum. En hvað leiddi til þess að í samsafni dauðra efna í vatnslausn kviknaði líf? Guðmundur rekur hugmyndir manna um þessa spurningu og tilraunir sem gerðar voru til að varpa ljósi á vandann. Erfðir og þróun einkenna allar lífverur og því telja sumir að uppruni eftirmyndunar sé uppruni lífs. Aðrir segja að lífverur þurfi orku, og því hljóti uppruninn að hafa verið í efnaskiptum. Enn aðrir benda á að líf sé rammað inn í frumur og álykta að fyrstu frumuhimnurnar hafi verið lykilinn að lífinu. Guðmundur útskýrir þessar hugmyndir ágætlega, en leggur einnig áherslu á að engin leið sé að vita hvað gerðist fyrst eða hver hafi verið röð viðburðanna. Sannarlega er hægt að ímynda sér mun lausbeislaðra líf en nú þekkist, þar sem efnaskipti í losaralegri frumefnasúpu hafi loks leitt til eftirmyndandi eininga. Jafnvel má hugsa sér að þetta hafi gerst í hverum þar sem voru  heppilegir steinar eða vikurmolar með hólf fyrir einskonar frum-frumur. Ein hressilegasta tilgátan er sú að í árdaga hafi lífið verið á RNA-formi. Samkvæmt henni voru lífverur ekki með DNA fyrir erfðaefni og prótín sem framkvæmendur, heldur sinnti RNA báðum hlutverkum. RNA er sannarlega stórbrotin sameind og kannski voru slíkar sjálfeftirmyndandi RNA-sameindir lykilskref á leið til lífs (eins og við þekkjum það). Framhaldið er betur þekkt. Við vitum að fram spruttu fjölmörg kerfi frumna sem stýra eftirmyndun, framleiðslu prótína, seytingu efna o.s.frv. Jafnvel uppruni heilkjarnalífvera er þó hulinn töluverðri óvissu, og nokkrar kenningar á lofti. Það er því skiljanlegt að okkur skorti vitneskju um fyrstu skref lífsins.

Í næstsíðasta hluta bókarinnar ræðir Guðmundur hugmyndina um líf utan úr geimnum. Viðurkennt er að lífið á jörðinni sé af einum meiði. En spratt lífið fram hér eða kom það annars staðar frá? Tilgátur af þessu tagi hafa aðdráttarafl, sem stafar að einhverju leyti af því hversu brjálæðislegar þær eru. Slíkum hugleiðingum fylgir sami kitlandi æsingurinn og þegar maður stendur á brún hengiflugs. Sumum finnst mjög ólíklegt að líf verði til úr dauðum sameindum, og því líklegra að lífið hafi borist hingað með loftsteinum eða geimryki. Líf af þessu tagi hlýtur að vera einfalt, líklega einhverskonar bakteríur. Vegna ómældra vídda geimsins þyrftu þær að vera á dvalarformi, í býsna langan tíma. Í þessu samhengi sprettur fram önnur spurning. Hversu miklar líkur eru á lífi á öðrum plánetum? Guðmundur segir:

Talið er að í Vetrarbrautinni séu nokkur þúsund milljarðar sólstjarna og nýlegar rannsóknir benda til þess að reikistjörnur sem ganga umhverfis þær séu síður en svo sjaldgæfar. Frá því um miðjan 10. áratug síðustu aldar til aprílmánaðar 2014 hefur stjörnufræðingum tekist að greina um 1800 reikistjörnur í 1105 sólkerfum sem öll eru tiltölulega nálægt jörðu. (134)

Og ályktar síðan:

Telja má víst að sólkerfi sambærileg við okkar hafi getað myndast nokkrum milljörðum ára fyrr. Það er því hugsanlegt að líf hafi náð að þróast í alheimi milljörðum ára á undan lífi jarðar. Hvort það hefur borist um óravíddir geimsins til jarðar er hins vegar spurning sem enn eru engin tök á að svara. (bls. 134–135)

Í síðasta kafla bókarinnar fjallar Guðmundur um nokkrar stórar spurningar, svo sem um meðvitund. Hann segir:

Maðurinn er ein af milljónum lífverutegunda sem byggja jörðina. Hann sver sig í ætt við annað líf jarðar en hann hefur sérstöðu. Hann er eftir því sem við best vitum gæddur meðvitund og hæfileikum til hugsunar í ríkara mæli en aðrar lífverur...

[E]n hvaðan kemur okkur meðvitundin? Hvert er eðli hennar og orsök? Flestir vísindamenn munu trúa því að meðvitundin eigi sér efnislega skýringu, að hún sé á einhvern hátt sprottin af eiginleikum taugakerfisins. Þetta jafngildir í raun trú á skýringarmátt þeirrar heimsmyndar sem vísindin hafa tileinkað sér síðan á dögum Galileos. Þó höfum við enn sem komið er alls enga efnislega skýringu á því hvernig við verðum meðvituð um umhverfi okkar eða hugsun. Hvernig getur hold og blóð eins og maðurinn orðið meðvitað um sjálft sig? Vissulega höfum við flókið taugakerfi en hvernig skapar það okkur meðvitund? Hvenær í þróunarsögunni kom meðvitund fyrst fram? Varla er hægt að efast um meðvitund dýra sem eru okkur hvað skyldust, en hvað með aðrar lífverur? Er meðvitund endilega tengd taugakerfinu? (158)

Á síðustu áratugum hafa taugalíffræðingar og sálfræðingar færst nær svörum við þessum spurningum. Í þessu samhengi má einnig spyrja hversu vel við skiljum eðli lífsins. Er til að mynda líklegt að nýjar uppgötvanir kollvarpi viðteknum hugmyndum um eðli lífsins? Guðmundur spyr og ræðir:

Er skilningur okkar á lífinu orðinn það traustur að við honum verði ekki hróflað svo um muni? Þeir eru til sem halda því fram að vísindaleg þekking og skilningur sé óðum að nálgast endimörk sín, en ættum við ekki að hinkra við enn um stund áður en við föllumst á það? Vísindin eru sköpunarferli þar sem ný sjónarhorn koma stöðugt fram og gera mönnum kleift að spyrja nýrra spurninga og fá svör við þeim. Höfum líka í huga að hinar merkustu uppgötvanir hafa hingað til gjarna verið gersamlega ófyrirsjáanlegar. (262)

Mér finnst sjálfum líklegast að meginstoðir líffræðinnar séu orðnar skýrar. Sannarlega eru tiltekin svið líffræðinnar traustari en önnur, sem geyma óleystar þrautir. Spyrja má hvar mestar líkur séu á umbyltingu. Er það til dæmis í erfðafræði, frumulíffræði eða atferlisfræði? Mig grunar að skipulagsstigin sem ólík svið líffræðinnar tilheyra hafi áhrif á líkurnar á byltingu. Erfðafræðin er mitt fag og í því eru undirstöðulögmálin á hreinu, svo sem bygging DNA og litninga, aðskilnaður samsætna, óháðar erfðir litninga og endurröðun. En áhrif genanna á frumur, þroskun, lífeðlisfræði og atferli eru mun verr skilgreind. Þótt mörg grundvallaratriði séu skilgreind í atferlisfræði þykir mér líklegra að þar verði uppstokkun en í erfðafræði. Ástæðan er alls ekki að atferlisfræðin sé á einhvern hátt óæðri, heldur er hún á hærra skipulagsstigi og því háð fleiri þáttum. Atferli þarf að lúta lögmálum eðlisfræði, efnafræði, erfðafræði, frumulíffræði, þroskunar og lífeðlisfræðilegra kerfa, auk sinna eigin lögmála og auðvitað þróunar. Lögmál erfða eru tjóðruð af lögmálum eðlisfræði, efnafræði og þróunar. Sannarlega væri forvitnilegt ef þessi hugmynd væri röng. Hvort heldur er hefur Guðmundur að öllum líkindum rétt fyrir sér, líffræðingar munu hafa ærinn starfa um ókomna framtíð.

Ráðgáta lífsins er skýr og skemmtileg bók. Þar eru kynnt forvitnileg fyrirbæri, sögð athyglisverð og auðug saga og spurt stórra spurninga. Sumum hefur verið svarað en aðrar bíða enn svars. Ef til vill eftir þínu framlagi, hugmynd eða tilraun. Ég hvet fólk til að lesa bókina og ræða efni hennar við sem flesta, jafnvel í fermingarveislum eða strætó. Ráðgátur lífsins eru blessun.

Arnar Pálsson, erfðafræðingur við Háskóla Íslands.

  • [1] Guðmundur Eggertsson 2008. Leitin að uppruna lífs. Bjartur, Reykjavík. 198 bls.

Kerfisbundinn launamunur fræðagreina og kynja við opinbera háskóla

Arnar Pálsson, 18/02/2016

Eftirfarandi grein eftir nokkra kennara við HÍ birtist í Fréttablaðinu 10. feb. 2016.

Kerfisbundinn launamunur fræðagreina og kynja við opinbera háskóla

Við opinbera háskóla á Íslandi er notast við svokallað vinnumatskerfi. Vinnumatskerfið byggir á talningum á einingum m.a. fjölda greina, tilvitnana, útskrifaðra nema, bóka o.s.frv. Kerfið hefur bein áhrif á launabónusa, launaflokk, framgöngu í starfi, eftirlaun, rétt á rannsóknarleyfum og flæði fjármagns til deilda. Kerfið er hálfgert aðhlátursefni á erlendri grund. Ástæðan er sú að ekki er hægt að bera saman ólíkar fræðagreinar eða einstaklinga sem takast á við ólík viðfangsefni með talningum á greinum.

Þrátt fyrir mikla gagnrýni í gegnum tíðina hafa fáar breytingar verið gerðar til bóta. Kerfið var hannað til að meta framlag í rannsóknum og launa ritvirkni, en er nú notað til að útdeila margvíslegum gæðum og peningum innan háskóla og hefur bein áhrif á laun. Nú stendur yfir úttekt á vinnumatskerfinu og jákvæðum og neikvæðum afleiðingum þess. Margir koma að þessari úttekt og sýnist sitt hverjum. Sýn manna stjórnast eðlilega nokkuð af því hve mikið viðkomandi fær í sinn hlut úr kerfinu.

Athyglisvert er að margir er koma beint að jafningjastjórnun vísindastarfs (að sjálfsögðu allt virt og virkt fræðafólk) hagnast beint eða óbeint á kerfinu og eiga því erfitt með að gagnrýna það. Einnig eru í nefndum sem eiga að meta kerfið innan frá, aðilar úr fögum þar sem birtingartíðni er há. Það er nokkuð ljóst að þessir aðilar eru vanhæfir, í skilningi stjórnsýslulaga, til að meta og móta kerfið, þar sem þeir eiga beinna og óbeinna fjárhagslegra hagsmuna að gæta. Úttektin sem nú stendur yfir er því meingölluð. Besta leiðin til að meta kerfið hlutlægt og vísindalega er utanaðkomandi mat erlends vísindafólks, án þess að byggt sé á sjálfsmati kerfisins og þeirra sem það þjónar. Við og fleiri höfum ítrekað bent á þetta.

Konur fá minna greitt en karlar
Annar athyglisverður eiginleiki vinnumatskerfisins er sá að konur fá minna greitt en karlar. Tölur úr vinnumatssjóði Félags háskólakennara sýna að það munar að meðaltali hundruðum þúsunda á ári hvað konur og karlar fá úr vinnumatskerfinu. Líklegt má telja að önnur áhrif t.d. á launaflokka og framgang í starfi séu síst minni. Ástæður gætu verið margar, t.d. aldursdreifing eða kynjahlutföll í mismunandi greinum, sem svo hafa mismunandi birtingarhefðir.
Brýnt er að greina vandlega hvað liggur að baki þessum kynjamun á greiðslum úr vinnumatskerfinu og öðrum áhrifum þess. Hvernig þessi launamismunun hefur þróast og dafnað í skjóli sérhagsmunagæslu, stéttarfélaga, háskólaráðs og vísindanefnda er verðugt rannsóknarefni í sjálfu sér. Kerfisbundinn launamunur kynja er óásættanlegur, á sama hátt og óásættanlegt er að fræðafólk sé metið eftir talningum eingöngu og það er óásættanlegt að fólk hafi áhrif á mótun stefnu sem umbunar því sjálfu, á kostnað starfsfélaga sinna.

Arnar Pálsson dósent við HÍ
Erna Magnúsdóttir rannsóknasérfræðingur við HÍ
Guðrún Valdimarsdóttir lektor við HÍ
Hákon Hrafn Sigurðsson prófessor við HÍ
Helga Ögmundsdóttir prófessor við HÍ
Jórunn E. Eyfjörð prófessor við HÍ
Ólafur S. Andrésson prófessor við HÍ
Pétur Henry Petersen dósent við HÍ
Sigríður Rut Fransdóttir lektor við HÍ
Stefán Þ. Sigurðsson dósent við HÍ
Zophonías O. Jónsson prófessor við HÍ
Þór Eysteinsson prófessor við HÍ

Naturally occurring deletions of Hunchback binding sites in the even-skipped stripe 3+7 enhancer

Arnar Pálsson, 24/04/2014

Sorry this part has not been translated

Gallað vinnumatskerfi HÍ vinnur gegn gæðum vísinda

Arnar Pálsson, 31/03/2014

Greinin Gallað vinnumatskerfi HÍ vinnur gegn gæðum vísinda birtist í Fréttablaðinu og á Vísir.is þann 29. mars 2014.

Höfundar eru Pétur Henry Petersen taugalíffræðingur og Arnar Pálsson erfðafræðingur, dósentar við HÍ.

Greinin er endurprentuð hér, með inngangi sem var klipptur af til að uppfylla takmarkanir um orðafjölda.

Inngangur.

Háskóli Íslands er ein verðmætasta sameign íslensku þjóðarinnar, en er alvarlega undirfjármagnaður. Fjárskorturinn birtist í lágum launum akademískra starfsmanna og stundakennara, miklu kennsluálagi, lélegri nýliðun og veikum stuðningi við rannsóknir. Forsendur góðrar kennslu og menntunar eru að allir þessir þættir séu í góðu lagi. Þetta ástand vinnur því gegn gæðum. HÍ er ódýr skóli vegna þess að laun eru lág og of stór hluti kennslu er á hendi stundakennara, sem eru á smánarlegum launum. Ríkið verður að styðja betur við starfsemi skólans (eða fækka nemendum) ef hann á að standa undir nafni. En það eru einnig gallar á innra starfi skólans, sem vinna gegn gæðum.

Greinin sjálf eins og hún birtist.

Við HÍ er notað matskerfi, sem metur rannsóknarframlag hvers vísindamanns. Punktar eru gefnir fyrir framleiddar einingar svo sem vísindagreinar, bækur, einkaleyfi o.s.frv. Punktarnir, eða stundum einfaldar talningar á greinum, stjórna dreifingu fjármagns, styrkjum til einstakra vísindamanna, styrkjum til framhaldsnema, launum kennara, framgangi kennara og fjárframlögum til deilda (sem sagt öllu sem skiptir máli).

Kerfið, sem upprunalega átti að vera ritlaunakerfi, hefur tekið yfir stjórn skólans. Að okkar mati grefur þetta kerfi (sem reyndar er sameiginlegt fyrir alla opinberu háskólana) sérstaklega undan gæðum. Vandamálið í hnotskurn er að kerfið verðlaunar framleiðni á kostnað gæða. Við HÍ eru stunduð afar fjölbreytt vísindi og á mismunandi forsendum. Það er erfitt að bera saman framleiðni í rannsóknum, t.d. í fornleifafræði, kennslufræði og líffræði, m.a. vegna munar á fræðigreinum, aðferðum, kostnaði og birtingartíðni.

Gallar punktakerfisins
Á kerfinu eru margir og alvarlegir gallar. Sá helsti er að magn og gæði fara sjaldnast saman. Verst er að kerfið mótar hegðun vísindafólks, og ógnar þar með akademísku frelsi og vinnur gegn gæðum. Punktakerfi HÍ umbunar fyrir fjölda vísindagreina, á meðan lítið tillit er tekið til gæða. Að mestu er horft framhjá mun á eðli mismunandi fræðigreina.

Kerfið hvetur til skammtímarannsókna á kostnað langtímarannsókna. Kerfið gerir það nánast ómögulegt að stunda kostnaðarsamar rannsóknir sem taka tíma. Kerfið hvetur fólk til að gera auðveldar rannsóknir, sem líklegar eru til að skila afurð sem fyrst eða sem oftast.

Á svipaðan hátt vinnur kerfið gegn nýsköpun – því henni fylgir nánast samkvæmt skilgreiningu, mikil áhætta. Punktar hafa bein áhrif á launaflokk og framgang í starfi. Punktar eru einnig notaðir til að borga akademískum starfsmönnum launabónus (kallast þá vinnumatspunktar) sem getur numið margra mánaða launum, einkum hjá þeim sem lært hafa að spila á kerfið. Punktakerfið tekur lítið tillit til fjölskyldufólks og vinnur líklega gegn velgengni kvenna og barnafólks. Kerfið eins og það er notað í HÍ vinnur einnig markvisst gegn vissum tegundum vísinda. Ef hliðstæðu matskerfi væri beitt á íþróttir, færu flest stig til körfuboltafólks og knattspyrna legðist af.

Flestir sem tala fyrir kerfinu (eða allavega ekki gegn því) eru í þeirri aðstöðu að vera á sviðum þar sem punktaframleiðni er einfaldlega mikil. Margir sem græða á kerfinu eru í þeirri stöðu að tengjast einfaldlega mörgum birtingum. Þannig er gríðarlegur aðstöðumunur milli fólks og fræðigreina og kerfið í raun að mæla hann.

Í síðustu úthlutunum vísindanefndar háskólaráðs var byggt að mjög miklu leyti á einfaldri talningu á birtum greinum. Einbeittari trú á gildi framleiðni sem mati á vísindastarfi má vart finna. Ef ekkert er að gert mun kerfið grafa hægt og örugglega undan tilraunavísindum og öllum fræðum sem ekki standa undir mikilli og hraðri framleiðslu vísindagreina. Það mun rýra gæði og draga úr fjölbreytileika rannsókna og að lokum gjaldfella HÍ. Að reka rannsóknarháskóla án nægjanlegs fjármagns með kerfi sem verðlaunar framleiðni en ekki gæði, leiðir til framleiðslu á því sem lítið er á bak við.

Leggjum niður eða endurskoðum kerfið
Stjórnvöld þurfa að átta sig á því að nýsköpun og menntun þarfnast fjárfestingar í háskólum og rannsóknasjóðum. Háskólaráð HÍ verður að skilja að magn er ekki gæði. Hugsa þarf reiknilíkan HÍ upp á nýtt og aðgreina laun og fjárframlög til deilda frá hrárri framleiðni. Horfa þarf til hvernig þessi mál eru leyst erlendis. Lagfæringar á kerfinu kosta ekki fé, heldur þor, framsýni og vilja stjórnar skólans og starfsmanna. Vegna þess að HÍ er ein mikilvægasta eign íslensku þjóðarinnar og starfsemi hans varðar almannaheill er bréf þetta birt á opinberum vettvangi.

Við óskum eftir því að menntamálaráðherra láti gera utanaðkomandi úttekt á matskerfi opinberu háskólanna hið fyrsta, með áherslu á gæði og jafnræði fræðigreina.

Virðisauki með vísindum

Arnar Pálsson, 20/02/2014

Greinin Virðisauki með vísindum birtist í Morgunblaðinu 19. febrúar 2014.

Arnar Pálsson erfðafræðingur, dósent við Háskóla Íslands

Fiskveiðiþjóð ætti að spyrja, hvernig nást fleiri krónur úr hverjum fiski? Verðmæti má auka á nokkra vegu. Til dæmis með því að veiða fiskinn þegar hann er verðmætastur, bæta vinnslu og geymslu. Eða með því að kortleggja markaði, vinna vörumerkjum orðspor og kynna vörurnar markvisst. Einnig má nýta afurðirnar betur, t.d. nota afganga í nýjar og verðmætar afurðir. Margt hefur áunnist á öllum þessum sviðum undanfarna áratugi. Til dæmis fara íslenskir sjómenn mun betur með fiskinn en norskir sjómenn, við tökum smærri holl og afhausum ekki. Hér verður aðallega fjallað um nýtingu fisksins og hvernig má ná verðmætum úr afskurði og því sem áður var hent.

Til að auka verðmæti þarf bæði hugvit og skipuleg vinnubrögð. Upphugsa þarf aðferðir eða nýjungar, og prófa hvort þær séu betri en eldri aðferðir. Með öðrum orðum, það þarf að vinna vísindalega. Í nýlegri skýrslu Sjávarklasans kemur fram að verðmæti sjávarafurða hefur aukist um marga milljarða með því að fóstra nýjungar og beita nákvæmum vinnubrögðum. Sem dæmi má nefna fyrirtækin Kerecis sem vinnur græðandi plástra úr roði, Iceprotein sem vinnur prótín úr afskurði, og Genís sem þróar bólgueyðandi lyf úr rækjuskel. Sammerkt þessum fyrirtækjum er að þau vinna vísindalega. Með því að þjálfa unga vísindamenn, þá bætum við framtíðarmöguleika þessara og annarra áþekkra fyrirtækja.

Hérlendis hafa samkeppnissjóðir alltaf verið veikir og umgjörð vísinda losaraleg. Í skýrslu Sjávarklasans segir "Það er enganveginn ásættanlegt að ætla veikum opinberum rannsóknasjóðum að útvega bróðurpart þess fjár sem þarf til rannsókna og þróunar í nýja sjávarútveginum". Hér eru forsvarsmenn sjávarklasans að biðla til annarra sjávarútvegsfyrirtækja, banka og stjórnvalda um meira fjármagn. En undirstrika um leið hve illa búið er að rannsóknasjóðum hérlendis.
Niðurskurður ríkistjórnarinnar á samkeppnisjóðum í síðasta fjárlagafrumvarpi og fyrirhugaður niðurskurður grefur undan framtíðarvexti í sjávarútvegi. Hann dregur úr nýliðun vísindamanna sem eru nauðsynlegir fyrir rannsóknir t.d. í sjávarlíftækni og matvælafræði. Á síðustu fjárlögum var Tækniþróunarsjóður lækkaður um 22%, Rannsóknasjóður um 19% og markáætlun um 50%. Boðaður áframhaldandi niðurskurður mun bæði draga úr þjálfun nauðsynlegs mannafla og hægja á klaki nýrra fyrirtækja.

Íslenskur sjávarútvegur er stærsta og sterkasta aflið í efnahag landsins og eðlilegt að hann leggi sitt af mörkum til að styrkja stoðir atvinnulífs. Stærstu fyrirtæki í sjávarútvegi þurfa að fjárfesta í hagnýtum rannsóknum. En þau þurfa líka að sannfæra stjórnvöld um að styrkja samkeppnissjóði og grunnrannsóknir, því þaðan kemur sérmenntað og fært starfsfólk. Með því að efla samkeppnisjóði Vísinda- og tækniráðs stuðlum við að nýsköpun og verðmæti í sjávarútvegi þjóðinni til heilla.

Betra að vera hraustur en sætur

Arnar Pálsson, 20/02/2014

Skýring: Pistlinn þessi er aukinn og bætt útgáfa lesendabréfs sem birtist  í Fréttatímanum 24. febrúar 2012, undir titlinum "Betra að vera hraustur en sætur".

Í helgarpistlinum "stökkbreyting írskra gena" veltir Jónas Haraldsson (17. feb. 2012, bls. 32) fyrir sér spurningum um uppruna íslendinga og mun á fegurð íra og íslendinga. Hann ber sérstaklega saman fegurð íslenskra kvenna og meintan ófrýnileik írskra karlmanna. Því næst tíundar Jónas uppl ýsingar um erfðafræðilegan uppruna íslendinga, sem honum finnst stangast á við dreifingu fegurðar í þessum hluta Evrópu. Jónas segir:

 Þar kemur fram að um 60 prósent erfðaefnis Íslendinga er norrænt en um 40 prósent frá Bretlandseyjum. Hið skrýtna er samt að sömu mælingar segja okkur að um 80 prósent erfðaefnis íslenskra karla megi rekja til Noregs og annarra Norðurlanda en um 20 prósent til Bretlandseyja.....

 ...Þegar þetta liggur fyrir hættir maður að skilja. Íslenskar skvísur, fegurðarviðmið víða um heim, eru meira eða minna írskar, upprunalega dætur ljótustu karla í heimi....

....Vill ekki einhver rannsaka það?

Erfðarannsóknir hafa sýnt að 4 af hverjum 5 íslenskum körlum er með Y litning ættaðan frá Noregi. Á sama hátt sýna rannsóknir að u.þ.b. 2 af hverjum 3 hvatberalitningum eru ættaðir frá Bretlandseyjum. Hvatberalitningar erfast eingöngu frá móður og Y litningar eingöngu frá feðrum til sona. En það sem vantar í umfjöllun Jónasar er afgangurinn af erfðaefninu, hinir 23 litningarnir sem bera í sér 98% DNA frumna okkar.

Af hverju skiptir þetta máli? Jú, þessi 98% erfðamengisins, öll hin genin og litningarnir erfast óháð kyni. Það þýðir að erfðasamsetningin stokkast upp í hverri kynslóð. Þannig að þessar írsku ófrynjur sem Jónas lætur sig dreyma um, voru fljótar að umbreytast þegar írsku og norsku genin stokkast saman á þeim fjörtíu kynslóðum sem liðnar eru frá landnámi. Þetta sést best ef við skoðum bókhaldið í smáatriðum. Hvatberalitningurinn, sem erfist bara frá mæðrum, er u.þ.b. 16,570 basar. Y-litningurinn er u.þ.b. 50 milljón basar, en erfðamengi okkar í heild er u.þ.b. 3200 milljón basar.

Að endingu vill ég samt árétta, fyrir mitt leyti a.m.k., að margar írskar konur eru forkunnafallegar og rautt hár íslenskra kvenna mikil prýði. Einnig er ágætt að rifja upp að makaval gengur ekki eingöngu út frá snoppufegurð eða gullnum hlutföllum. Eins valdi stórabóla sér ekki skotmörk með hliðsjón af útliti. Stundum er betra að vera hraustur en sætur.

Öflugir samkeppnissjóðir eru nauðsynlegir fyrir nýsköpun

Arnar Pálsson, 20/02/2014

Pétur H. Petersen taugalíffræðingur og Arnar Pálsson erfðafræðingur, dósentar við HÍ

Greinin birtist í Fréttablaðinu 18. desember 2013 og á vefnum vísir.is - Öflugir samkeppnissjóðir eru nauðsynlegir fyrir nýsköpun

-----------------------

Fátt er þjóðfélaginu mikilvægara nú en að skapa hagnýta þekkingu og skapa ný verðmæti. Þekkingin sem ný fyrirtæki eru byggð á er oftar en ekki afurð vísindalegra framfara. Og þær byggjast oftast á fyrirbæri sem landinn heyrir lítið um, svokölluðum opinberum samkeppnissjóðum.

Samkeppnissjóðir styrkja bæði grunnrannsóknir og tækniþróun með hagnýtingu og markaðssetningu að markmiði. Fyrirkomulagið er þannig að vísindamenn og frumkvöðlar keppa um fjármagn með því að senda inn ítarlegar áætlanir, sem metnar eru af fagfólki. Bestu hugmyndirnar, aðferðirnar og verkefnin fá styrki.

Grunnrannsóknir eru ákaflega mikilvægar vegna þess að þær skapa þekkingu sem er undirstaða hagnýtingar og annarra framfara. Miklu skiptir að hagnýtingin er sjaldnast augljós í upphafi. Með öðrum orðum, það er oftast ófyrirsjáanlegt hvaða grunnrannsóknir reynast stökkpallur fyrir hagnýtingu síðar meir. Lítið dæmi eru rannsóknir á frostþoli í skordýrum, sem síðar nýttust til að geyma líffæri fyrir ígræðslu. Ekki síður mikilvæg afurð grunnrannsókna er þjálfun fólks í að rannsaka og leysa vandamál.

Með því að styðja við samkeppnissjóði og rannsóknarháskóla græðir Ísland á nokkra vegu:

  1. Vísindamenn okkar geta uppgötvað nýjar staðreyndir eða lögmál, sem skipta okkur og umheiminn máli. Dæmi um þekkingu af þessu tagi má nefna nýlegar rannsóknir á eldgosum, krabbameinum og lífríki hafsins.
  2. Útskrifaðir nemendur með vísindalegan skilning og þjálfun geta tileinkað sér nýjustu framfarir í heimi vísinda og tækni. Slíkt fólk er forsenda þess að við getum hagnýtt erlenda þekkingu, heimfært hana upp á íslenskar aðstæður og jafnvel betrumbætt.
  3. Rannsóknarnám þjálfar nýja kynslóð vísindamanna sem getur tekist á við áskoranir framtíðar. Þær áskoranir eru margar ófyrirsjáanlegar og því nauðsynlegt að þjálfa fólk í vísindalegum vinnubrögðum, sem er aðferð til að takast á við opnar spurningar.
  4. Í rannsóknarháskólum kenna hæfustu einstaklingar landsins á hverju fræðasviði, sem hafa jafnan lært við bestu háskóla erlendis. Íslenskir nemendur kynnast bæði óleystum vandamálum og nýjustu aðferðum, sem eru kveikjan að nýjum lausnum og mögulega fyrirtækjum.

Í fjárlagafrumvarpi sem nú liggur fyrir Alþingi er fyrirhugaður margs konar niðurskurður í rannsóknum og nýsköpun, sérstaklega á samkeppnissjóðum um tugi prósenta milli ára.

Áframhaldandi niðurskurður er áætlaður næstu árin. Jafnvel alvarlegra er þó að þrátt fyrir að Íslendingar verji tiltölulega háu hlutfalli landsframleiðslu í rannsóknir (2,6%), þá setjum við einungis 14% þess í samkeppnissjóði. Til samanburðar fara 30 – 40% rannsóknarpeninga norrænna skattborgara í samkeppnissjóði. Til að bæta gráu ofan á svart hefur hlutfallslegt framlag okkar til rannsókna lækkað um 8% frá 2009 öfugt t.d. við Finna sem juku fjármagn til rannsókna og nýsköpunar í kreppunni fyrir aldamót. Finnar vissu að samkeppnissjóðir eru besta leiðin til að fjárfesta í rannsóknum og nýsköpun, líka á erfiðum tímum.

Íslensk vísindi og nýsköpun geta bætt efnahag og þjóðfélag landsins ef við berum gæfu til að verja (og stækka sem fyrst) samkeppnissjóðina og styðja við rannsóknarháskólana.

Notagildi menntunar og lífsbarátta Háskóla Íslands

Arnar Pálsson, 27/05/2010

Þessi greinarstúfur var skrifaður af okkur og Pétri Henry Petersen dósent við Læknadeild HÍ, sem birtist í Fréttablaðinu 10. 10. 2013 (Notagildi menntunar og lífsbarátta Háskóla Íslands). Frekari útskýringar og heimildir má sjá neðst.

--------------------

Ríkistofnanir bregðast ólíkt við fjársvelti og kröfum um niðurskurð og hagræðingu. Háskóli Íslands (HÍ) hefur undanfarin ár tekið niðurskurði, vanefndum ríkis á samningum, breytingum menntamálaráðaneytis á reiknisflokkum og skorti á stuðningi við grunnrannsóknir með því að rétta fram hinn vangann.

HÍ hefur borið sig vel og lagt áherslu á fjölda innritaðra nemenda, fjölda framhaldsnema og góða stöðu á einum lista yfir ágæti háskóla (sem er að mestu leyti vegna erlendrar samvinnu í vísindum Íslenskrar erfðagreiningar og Hjartaverndar)*.

Halda mætti að innra starf HÍ væri með ágætum en það er ansi fjarri lagi. Margir hafa bent á ótal atriði sem bæta þarf innan HÍ. Í stuttu máli er ekki hægt að reka rannsóknarháskóla með litlu og dvínandi fjármagni án þess að það bitni á gæðum.

Hluti af vandanum er að yfirstjórn HÍ virðist ekki skilja vandamál einstakra deilda eða rannsóknarsviða. Markmið HÍ eru skýr (gæðakennsla og gæðarannsóknir) en leiðirnar sem farnar eru til að ná þeim eru furðulegar á köflum.

Sem dæmi má taka úthlutun á afmælisgjöf Alþingis vegna aldarafmælis HÍ. Yfirstjórn HÍ ákvað að nýta afmælisgjöfina á nokkra vegu, í stoðþjónustu, innviði, nýdoktora og nýja kennara.

En útdeiling fjármuna í þessi atriði þarfnast heilmikillar umsýslu sem hefur ekki verið gagnsæ. Einfaldast og líklega áhrifaríkast hefði verið að setja stóran hluta afmælisgjafarinnar í rannsóknasjóð HÍ og útdeila honum beint til þeirra kennara og framhaldsnema sem eru að stunda rannsóknir. Þannig hefðu peningarnir nýst strax í erfiðu árferði.

Sussað á vísindafólk**
Mjög skiptar skoðanir eru innan HÍ um hvernig bæta eigi ástandið. Á tímabili var sussað á vísindafólk HÍ fyrir að benda á brotalamir eða „tala niður“ Háskóla Íslands. Það var ekki álitið heppilegt, sérstaklega ef yfirstjórn HÍ stóð í samningum við yfirvöld um einstök mál, að einstakir starfsmenn væru að gagnrýna menntastefnu stjórnvalda, stjórnsýslu eða rekstur HÍ.
Hugmyndin var líklega sú að HÍ ætti að hafa eina skýra stefnu og alls ekki margar ólíkar meiningar. Orsökin er að hluta sú að í gamla daga fóru allmargir starfsmenn HÍ í ráðuneytin til að betla, þ.e.a.s. færa rök fyrir fjárstuðningi við einstök verkefni eða stofnanir. Stjórnvöldum leiddist það suð og bað HÍ að hafa hemil á sínu fólki.

Á meðan HÍ sat þægur í kreppunni ákváðu aðrar ríkisstofnanir að lýsa raunveruleikanum. Landspítalinn minnir yfirvöld og landsmenn reglulega á áhrif fjárskorts á rekstur og viðhald spítalans. Matís kvartaði þegar IPA-styrkirnir brugðust. Hvorir tveggja fá áheyrn ráðamanna og loforð um úrlausn. Athugið, hér er ekki lagt neitt mat á hlutfallslegt mikilvægi ólíkra stofnana ríkisins, heldur bara fjallað um viðbrögð þeirra við fjárskorti.

Sannarlega eru hlutverk Landspítala og HÍ ólík. Á meðan flestir sjá augljóst gildi góðrar heilbrigðisþjónustu virðast færri átta sig almennilega á mikilvægi háskólamenntunar og rannsókna.

Samfélagið þarfnast vel menntaðs fólks fyrir margs konar störf og hlutverk sem oft er erfitt að sjá fyrir. Við þurfum góða lækna, vísindamenn, verkfræðinga, fjármálastjóra, félagsfræðinga og kennara.

HÍ hefur alltaf verið sparneytinn, t.d. miðað við norræna eða breska háskóla, en hann getur ekki keyrt á bensíngufu. Ef kenna á fleiri nemendum fyrir færri krónur mun gæðum námsins hraka. Og ef styrkir til rannsókna eru skornir niður munu íslensk vísindi ekki standa undir framförum og betra mannlífi.

Gæði í háskólastarfi byggja að miklu leyti á því að háskólakennarar og nemendur séu virkir í rannsóknum. Án rannsókna munu vísinda- og tækniframfarir framtíðar ekki vera íslenskar og fyrirtækin sem græða á þeim ekki heldur.

Rannsóknir leiða einnig af sér upplýst fólk og þjálfa nemendur í gagnrýnni hugsun, hvorutveggja nauðsynlegt þjóðinni. Forsenda virkra rannsókna er að hlúa að rannsóknarsjóði HÍ og að tryggja fjárframlög til rannsóknarsjóða Rannís, sem fjármagna stóran hluta allra rannsókna hérlendis.***

-------------------

* Gestaprófessorar draga upp einkunnir HÍ - var skoðað í fyrra sbr. Decode dregur upp Háskóla Íslands (með fyrirvara um að greiningin var gerð á frekar einfaldan hátt). Kári Stefánsson hefur einnig stært sig af því að Decode hafi komið HÍ inn á Times Higher Education listann - í viðtali við Fréttatímann 2011 (Montinn að eiga þátt í frábærum árangri ).

** Millifyrirsögn er blaðsins.

*** Drög til fjárlaga miða að því að draga aftur úr fjármagni til rannsóknarsjóða. Þrátt fyrir að þeir séu mjög litlir hérlendis miðað við nágrannalönd okkar.