Í hvaða landi eða landsvæði eru rauðhærðir algengastir? Hvar er Ísland í röðinni hvað varðar hlutfall rauðhærðra? Er hægt að sjá með DNA-rannsókn hvaðan rauðhærðir Íslendingar koma? Rautt hár er algengast meðal Vesturlandabúa, en nær óþekkt hjá upprunalegum ættbálkum Afríku, Ameríku og Ástralíu. Rautt hár finnst að auki í nokkrum asískum ættbálkum. Í Vestur-Evrópu er það algengast á Bretlandseyjum.

Tíðnin er hæst á Írlandi og í Skotlandi (frá 10-30% eftir svæðum), en sýnu lægri í Wales og svo Englandi. Rautt hár er ansi algengt í Suðvestur-Noregi (um 10%), en tíðni þess er lægri annars staðar í Skandinavíu og Danmörku. Svipaða sögu er að segja af meginlandi Vestur-Evrópu, tíðnin lækkar með fjarlægð frá Bretlandseyjum. Um 8% íslenskra kvenna og 6% íslenskra karlmanna eru rauðhærð. Rautt hár er arfgengt. Ef einstaklingur er arfhreinn um stökkbreytingu/ar á geninu MC1R (e. melanocortin-1 receptor) þá verður hár hans rautt (sjá nánar í svari Þuríðar Þorbjarnardóttur við spurningunni Eru litningar í rauðhærðum eitthvað gallaðir?) Gen eru strengur – oft þúsund eða fleiri þúsund basa langur. Basarnir eru fjórir, oftast táknaðir með bókstöfum (A, C, G og T) og verða þeir að vera í réttri röð til að afurð gensins myndist og starfi eðlilega. Stökkbreytingar valda oft víxlum á tilteknum bösum, til dæmis verður basi A á stað 241 í strengnum að basa G. Það getur leitt til þess að afurð gensins skaddist eða eyðileggst alveg. Rétt eins og mataruppskriftir geta farið aflaga á marga vegu, geta gen skemmst á ólíkan hátt. Því eru margar ólíkar stökkbreytingar í MC1R geninu. Sumar eru alvarlegar en aðrar mildari. Það fer eftir því hvaða tvær MC1R stökkbreytingar einstaklingur er með, hvers konar rauðan lit hárið fær. Rautt hár er nefnilega ansi fjölskrúðugt, til dæmis brúnt með roðaglans, rauðbirkið eða ljósgyllt. Einnig gæti skipt máli hvaða aðra erfðaþætti viðkomandi er með, auk gallana í MC1R, en ekki verður farið út í þá sálma hér. Rautt hár tengist stökkbreytingu á geninu MC1R. Þessi brosmildu tvíburasystkini hafa fengið stökkbreytt gen frá báðum foreldrum þar sem rautt hár er víkjandi eiginleiki. Spurt var hvort að hægt væri að sjá með DNA-rannsókn hvaðan rauðhærðir Íslendingar koma? Hugsum fyrst bara um MC1R-genið. Þar sem rautt hár getur orsakast af ólíkum stökkbreytingum og vegna þess að tíðni þeirra er ólík milli landa og jafnvel landsvæða, er möguleiki að meta uppruna rauðhærðra Íslendinga. Ef ákveðin stökkbreyting í MC1R væri algengust á Bretlandseyjum en önnur stökkbreyting væri algengust í Noregi, þá væri hægt að greina hvaðan rautt hár tiltekins Íslendings sé ættað. Ef við gefum okkur að þetta séu einu tvær breytingarnar í MC1R hérlendis og báðar jafn algengar er dæmið einfalt. Þá væri líklega helmingur rauðhærðra með eitt eintak af hvorri stökkbreytingu, og því með norskt/breskt rautt hár. Hvor fjórðungur hinna rauðhærðu væru með annað hvort með norskt eða skoskt/írsk rautt hár. En MC1R er bara hluti svarsins. Í erfðamengi mannsins eru um 25.000 gen og hefur hvert þeirra sína sögu. Þar að auki eru genin innan við 2% af erfðamengi mannsins. Þegar spurt er um uppruna Íslendinga (rauðhærðra eða annarra) þarf að taka eins konar „meðalsögu“ allra genanna og erfðamengisins. Það má jafnvel ímynda sér ýkt dæmi. Íslensk kona kann að vera arfhrein um stökkbreytingu í MC1R (og því rautt hár) sem er komin frá Noregi, en stærsti hluti erfðamengis hennar er samt ættaður frá Bretlandseyjum. Að síðustu má geta þess að MC1R er ekki einhamt, frekar en önnur gen. Gallar í MC1R auka einnig líkurnar á freknum, og húð arfbera er yfirleit mjög ljós og viðkvæmari fyrir sólbruna. Samfara eru auknar líkur á sortuæxlum og öðrum húðkrabbameinum. Reyndar eru líkurnar á húðkrabbameinum tengdar því hversu mikla sól fólk fær. Stökkbreytingar í MC1R tengjast ekki húðkrabbameinum hérlendis en í sólríkari löndum eins og Hollandi og Spáni eru tengslin ansi sterk. Þvert á staðalímyndir valda breytingar í MC1R ekki grænum augnlit. Breytingar á OCA2-, SLC24A4- og TYR-genunum eru taldar mikilvægastar fyrir græn augu. Í stuttu máli eru rauðhærðir menn algengastir á Bretlandseyjum og á vissum svæðum á Norðurlöndum. Rautt hár prýðir 6-8% Íslendinga. Tíðni stökkbreytinga sem auka líkur á rauðu hári er ólík milli landsvæða. Mögulega er hægt að meta uppruna erfðaþátta sem tengist rauðu hári einstaklinga, en það væri bara lítill hluti af erfðamenginu og ónákvæmt mat á erfðafræðilegum uppruna viðkomandi. Ítarefni: Sulem P, Gudbjartsson DF, Stacey SN, Helgason A, Rafnar T, Magnusson KP, Manolescu A, Karason A, Palsson A, Thorleifsson G, Jakobsdottir M, Steinberg S, Pálsson S, Jonasson F, Sigurgeirsson B, Thorisdottir K, Ragnarsson R, Benediktsdottir KR, Aben KK, Kiemeney LA, Olafsson JH, Gulcher J, Kong A, Thorsteinsdottir U, Stefansson K. 2007. Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans. Nature Genetics, 39(12):1443-52. Jonathan Rees 2/4/03. The roots of red hair | The Human Genome. (Skoðað 13. 1. 2015). Gerstenblith MR, Goldstein A, Fargnoli MC, Peris K, Landi MT. 2007. Comprehensive evaluation of allele frequency differences of MC1R variants across populations. Human Mutation 28: 495-505. Arnar Pálsson. „Hvar eru rauðhærðir algengastir?“. Vísindavefurinn 5.2.2015. http://visindavefur.is/?id=68878.