Svarað fyrir vísindavef Háskóla Íslands. Í heild hljóðaði spurningin til vísindavefsins svona:

Til að svara spurningunni þurfum við að kynna nokkrar staðreyndir. Sú fyrsta er náttúrulegt val sem er, ásamt hugmyndinni um þróunartré og stofna, lykilatriði í þróunarkenningu Darwins. Náttúrulegt val er afleiðing þess að:

Af þessum ástæðum veljast vissar gerðir einstaklinga fram yfir aðrar, alveg náttúrulega. Og vegna þess að barátta er fyrir lífinu, ekki komast allir einstaklingar á legg eða eignast afkvæmi, mun náttúrulegt val leiða til aðlögunar lífvera.

Þriðja staðreyndin er sú að stökkbreytingar eru algengar í stofnum lífvera, líka mannsins. Stökkbreytingar falla í þrjá meginflokka með tilliti til áhrifa á hæfni einstaklinga. Fátíðastar eru breytingar sem betrumbæta lífverur (þær eru hráefni jákvæðs vals sem stuðlar að því að tíðni þeirra eykst í stofninum). Algengast er að stökkbreytingar sem finnast í stofnum séu hlutlausar, hafi engin áhrif á hæfni einstaklinga, til að mynda lífslíkur eða frjósemi. Þriðji flokkurinn eru breytingar sem draga úr hæfni, skerða lífslíkur eða frjósemi einstaklinga. Hreinsandi val virkar á þær á þann hátt að ef breytingin er mjög skaðleg þá getur hún ekki orðið algeng í stofninum. Skaðlegar stökkbreytingar geta dulist hreinsandi vali á tvo vegu, ef áhrif þeirra eru víkjandi eða ef áhrifin birtast bara við ákveðnar umhverfisaðstæður. Af þessum orsökum finnast í öllum stofnum margar fátíðar skaðlegar breytingar, svo kölluð erfðabyrði.

Við getum því umorðað spurninguna á eftirfarandi hátt:

Það er rétt að sumar stökkbreytingar sem áður drógu fólk til dauða eru ekki banvænar í dag. Með þekkingu okkar á eðli sjúkdóma breytum við umhverfi genanna. Það gerum við til dæmis með því að sneiða hjá útfjólubláum geislum ef við erum með galla í DNA viðgerðargenum eða forðast amínósýruna fenýlalanín í fæðu ef við erum með PKU-efnaskiptasjúkdóm. Í öðrum tilfellum, til dæmis ef um mikla líkamlega galla er að ræða, geta læknavísindin gert sumum kleift að lifa ágætu lífi og jafnvel eignast afkvæmi. Þetta á að minnsta kosti við á Vesturlöndum en gæðum læknavísinda er misdreift á jörðinni eftir landsvæðum og efnahag.

Erfðafræðingar síðustu aldar höfðu áhuga á þessari spurningu og notuðu jöfnur stofnerfðafræði til að skoða samspil nokkurra stærða, stökkbreytitíðni, styrk hreinsandi vals og áhrif hendingar í stofnum. Stökkbreytitíðni í erfðamengi mannsins er um 12,8 × 10^-9 á hvern basa í hverri kynslóð. Í hverri kynfrumu eru mismargar nýjar stökkbreytingar, fjöldinn er oftast á bilinu 20-100. Hægt er að meta stofnstærð mannsins frá stofnerfðafræðilegum gögnum, og síðan setja inn í jöfnur til að meta samspil þáttanna. Með jöfnur stofnerfðafræði að vopni er hægt að spyrja hvað gerist ef náttúrulegt val er aftengt. Árið 2010 reiknaði Michael Lynch út að áhrif uppsöfnunar skaðlegra breytinga væri 1-3% minni hæfni í hverri kynslóð. Hann bendir á að slík uppsöfnun sé ekki alvarleg þegar litið sé til næstu kynslóða en geti haft veruleg áhrif eftir nokkrar aldir.

Stefnir mannkynið þá hraðbyri að erfðafræðilegri endastöð? Ekki endilega og kemur þar fernt til.

Í fyrsta lagi er hreinsandi náttúrulegt val ennþá virkt meðal Vesturlandabúa. Það birtist meðal annars í umtalsverðri tíðni kímblaðra sem ekki þroskast eðlilega og fósturláta.

Í öðru lagi er hæfni arfgerða tengd umhverfi. Ef breytingar verða á umhverfi getur stökkbreyting sem var hlutlaus orðið skaðleg, og það sem var skaðlegt getur orðið hlutlaust. Ef læknavísindum fleytir fram og almenn hegðan og atlæti batnar, þá ættum við að geta mótað umhverfið þannig að það henti genum okkar betur. Umhverfi afkomenda okkar eftir 10 kynslóðir verður líklega annað (og vonandi betra) en það sem við búum við.

Í þriðja lagi bendir allt til að hreinsandi val fjarlægi margar skaðlegar breytingar í einu. Samkvæmt þessu hefur fóstur með margar skaðlegar stökkbreytingar mjög litla hæfni því að áhrif breytinganna magnast upp (með öðrum orðum, áhrifin leggjast ekki saman heldur margfaldast).

Í fjórða lagi er hægt að sjá fyrir sér aukið hlutverk fyrir erfðaskimanir á fóstrum eða foreldrum. Þetta væri í raun framhald af skimunum sem nú eru gerðar fyrir þrístæðu á litningi 21 sem veldur Downs-heilkenni og nokkrum erfðagöllum með sterk áhrif. Hér verðum við þó að stíga afar varlega til jarðar því svipaðar hugmyndir voru kveikjan að mannkynbótastefnunni (e. Eugenics) sem margar þjóðir á Vesturlöndum og í Ameríku aðhylltust og útfærðu hroðalega. Jafnvel mildari útgáfur á Norðurlöndum voru harkalegar, geldingar og hælisvistun undirmálsfólks, og það þarf vonandi ekki að rifja upp markvissa æxlun aría og örlög gyðinga og sígauna í útrýmingarbúðum í þriðja ríkinu.

Samantekt

• Hreinsandi náttúrulegt val fjarlægir skaðlegar stökkbreytingar úr stofnum og viðheldur hæfni þeirra.
• Ef hreinsandi val er aftengt, til dæmis með miklum framförum í læknavísindum, getur tíðni skaðlegra breytinga aukist og það dregið úr hæfni mannkyns.
• En ólíklegt er þetta hafi mikil áhrif á mannkynið á næstu öldum.

Heimildir og myndir:

• Lynch M. 2010. Rate, molecular spectrum, and consequences of human mutation. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 107:961-968.
• Crow JF. 1997. The high spontaneous mutation rate: is it a health risk? Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 94:8380–8386.
• Unnur B. Karlsdóttir 1998. Mannkynbætur, hugmyndir um bætta kynstofna hérlendis og erlendis á 19. og 20. öld. Háskólaútgáfan Reykjavík. 160. bls.
• Mynd: 3 factors driving high hemophilia treatment costs - Optum.com. (Sótt 28. 11. 2016).