Öll spurningin hljóðaði svona:

Geta vísindin sagt mér hversu mikill neanderdalsmaður ég er og hvaða merkingu það hefur að hafa erfðaefni frá neanderdalsmönnum í sér?

Homo sapiens er komin af stórri fjölskyldu manntegunda sem skildust frá sameiginlegum forföður okkar og simpansa fyrir fjórum til fimm milljónum ára. Flestar manntegundirnar bjuggu í Afríku en dreifðust einnig um gamla heiminn, og er talið að á hverjum tíma hafi verið til nokkrar ólíkar manntegundir. Nýlegar rannsóknir á fornerfðaefni (e. ancient DNA) sem greinst hefur í tugþúsund ára gömlum beinum gera stofnerfðafræðingum kleift að greina skyldleika nútímamannsins og annara hópa manna sem uppi voru á síðustu 100.000 árum og einnig að greina erfðablöndun milli hópa.

Ein þessara manntegunda er Homo neanderthalensis sem lifði í Evrópu og Asíu en dó út fyrir um 30.000 árum. Bylting í raðgreiningu erfðamengja og bættar aðferðir við einangrun á erfðaefni úr beinaleifum gerðu það mögulegt að raðgreina litning hvatbera úr tönn neanderdalsmanns (Krings o.fl. 1997). Niðurstöður sýndu að H. Neanderthalensis var ættingi nútímamannsins og að við áttum sameiginlegan forföður fyrir um 500.000-700.000 árum. En hvatberinn ber einungis lítinn hluta erfðaefnis einstaklings. Árið 2010 birtust niðurstöður úr raðgreiningu erfðamengja um 38.000 ára gamalla beina þriggja neanderdalsmanna úr Vindija-hellinum í Króatíu. Þær staðfestu matið á aldri sameiginlegs forföður neanderdalsmanna og okkar. Mest sláandi var hins vegar sú staðreynd að sumir menn eru með litningahluta sem svipar mjög sterklega til erfðamengis neanderdalsmannanna. Það þýðir að sum gen og litningabútar hafa flust á milli tegundanna, inn í erfðamengi forfeðra okkar. Slíkt gerist með æxlun og kynblöndun. Athyglisvert er að gen ættuð úr neanderdalsmönnum finnast eingöngu í mönnum sem eru frá landsvæðum utan Afríku. Neanderdalsmenn bjuggu einmitt í Evrasíu og hafa líklega blandast mönnum sem bjuggu utan Afríku fyrir um það bil 47.000 til 65.000 árum. Greiningar á erfðaefni í fornum mannabeinum hafa líka sýnt að á svipuðum tíma var uppi önnur tegund manna austar í Asíu. Þeir hafa verið nefndir denisovamenn, eftir Denisova-hellinum í Altai-fjöllunum þar sem fyrstu beinin fundust. Þeir voru álíka skyldir mönnum og neanderdalsmenn og komið hefur í ljós að þeir æxluðust einnig við forfeður okkar. En hversu mikið af erfðaefni kom frá þessum ættingjum okkar? Að meðaltali er um 2% af erfðaefni fólks utan Afríku ættað frá neanderdalsmönnum. Gen frá denisovamönnum finnast á heldur afmarkaðra svæði, alls ekki í fólki frá Afríku og Evrópu en umtalsvert í frumbyggjum austur Asíu. Hæst er hlutfallið á Papúa Nýju-Gíneu, um 8%. Erfðaefnið frá þessum ættingjum okkar er ekki jafndreift um erfðamengið. Um 50% af erfðamenginu sýnir engar vísbendingar um genaflæði frá neanderdalsmönnum. Þar með talið X-litningurinn allur og mörg gen annar staðar í erfðamenginu. Þetta bendir til þess að samsætur gena úr neanderdalsmönnum hafi ekki passað sérstaklega vel við erfðamengi forfeðra okkar. Á móti kemur að samsætur sumra gena frá þeim hafa náð 50% tíðni meðal manna utan Afríku. Að síðustu, þar sem neanderdals- og denisovamenn voru uppi á saman tíma var blöndun þeirra einnig möguleg. Þetta var staðfest árið 2018 þegar raðgreint var erfðaefni beins ungrar stúlku sem átti neanderdalsmann að föður og denisovakonu sem móður. Denny (svo nefnd af erfðafræðingunum) var fyrstu kynslóðar blendingur þessara tveggja manntegunda eða undirtegunda.

Líkön um skyldleika neanderdalsmanna (N), Evrópubúa (E) og Afríkumanna (Y). Tímaás rennur frá efri hluta mynda niður á greinar. Efst tengjast hóparnir vegna sameiginlegs uppruna, en síðan aðskiljast þeir þegar þróuninni vindur áfram. Þykkt greina vísar í stofnstærð, til dæmis þrengist grein Evrópubúanna eftir að þeir skildust frá afrísku greininni. Líkan A sýnir einfaldan aðskilnað hópanna, með flöskuháls í stofnstærð forfeðra Evrópubúa. Líkan B sýnir flutning erfðaefnis frá neanderdalsmönnum í Evrópubúana. Líkan C sýnir enga erfðablöndun, en punktalínan táknar að eldri aðgreining hafi verið í forföður manna og neanderdalsmanna og sú aðgreining hafi leitt til munar á fólki innan og utan Afríku. Líkan B er best stutt gögnunum. Yaruba-ættbálkurinn í Nígeríu er fulltrúi afríska hópsins og evrópski hópurinn er blanda af evrópskum landnemum í Ameríku. Gögn um neanderdalsmennina komu úr raðgreiningum á beinasýnum frá Evrópu. Mynd er einfölduð eftir grein Sankararaman o.fl. 2012.

Með því að gera erfðagreiningu á einstaklingum með hundruðum þúsunda erfðamarka er hægt að meta hversu hátt hlutfall erfðaefnis þeirra er ættað frá neanderdals- eða denisovamönnum. Fyrirtæki sem bjóða upp á arfgerðargreiningar til að meta uppruna einstaklinga meta mörg hver einnig erfðaframlag þessara hópa. Svarið við spurningunni, get ég farið í erfðapróf sem sýnir hversu mikill neanderdalsmaður ég er, er því já. Hægt er að fara í erfðapróf og meta hversu stór hluti erfðaefnis viðkomandi er komið frá neanderdalsmönnum. Líklegast er að um 1,5 til 2% af erfðaefni viðkomandi sé ættað úr neanderdalsmönnum. En hvernig á að túlka svona próf? Það að ein manneskja sé með meira af neanderdalsgenum en önnur þýðir ekki að ein sé þróaðri (eða æðri) en hin. Ef einhver myndi túlka gen frá neanderdals- eða denisovamönnum sem mengun þá teljast afrískir hópar hreinræktaðastir meðal manna. En slík ályktun er ekki á rökum reist því tegundirnar voru jafngildar meðan þær lifðu á jörðinni. Samsætur vissra gena frá neanderdalsmönnum hafa verið bendlaðar við vissa eiginleika, til dæmis þol gagnvart vissum sjúkdómum. Merkilegasta framlagið frá þessum tegundum er samt samsæta ákveðins gens sem gerir Tíbetbúum kleift að lifa hátt í fjöllum. Sú samsæta er ættuð frá denisovamönnum. Samantekt:

  • Greining á erfðaefni úr fornum beinum hefur sýnt fram á skyldleika manna og neanderdalsmanna, og erfðablöndun hópanna fyrir um það bil 54.000 árum.
  • Gen frá neanderdals- og denisovamönnum finnast bara í hópum manna utan Afríku.
  • Hægt er að greina hlutfall neanderdalsgena í erfðamengjum einstaklinga með prófi.
  • Meira eða minna hlutfall slíkra gena þýðir ekki að einn sé meira eða minna þróaður en annar.

Ítarefni, heimildir og myndir: