Svarað fyrir vísindavef Háskóla Íslands. Í heild hljóðaði spurningin til vísindavefsins svona:

Til að svara spurningunni þurfum við að kynna nokkrar staðreyndir. Sú fyrsta er náttúrulegt val sem er, ásamt hugmyndinni um þróunartré og stofna, lykilatriði í þróunarkenningu Darwins. Náttúrulegt val er afleiðing þess að:

Af þessum ástæðum veljast vissar gerðir einstaklinga fram yfir aðrar, alveg náttúrulega. Og vegna þess að barátta er fyrir lífinu, ekki komast allir einstaklingar á legg eða eignast afkvæmi, mun náttúrulegt val leiða til aðlögunar lífvera.

Þriðja staðreyndin er sú að stökkbreytingar eru algengar í stofnum lífvera, líka mannsins. Stökkbreytingar falla í þrjá meginflokka með tilliti til áhrifa á hæfni einstaklinga. Fátíðastar eru breytingar sem betrumbæta lífverur (þær eru hráefni jákvæðs vals sem stuðlar að því að tíðni þeirra eykst í stofninum). Algengast er að stökkbreytingar sem finnast í stofnum séu hlutlausar, hafi engin áhrif á hæfni einstaklinga, til að mynda lífslíkur eða frjósemi. Þriðji flokkurinn eru breytingar sem draga úr hæfni, skerða lífslíkur eða frjósemi einstaklinga. Hreinsandi val virkar á þær á þann hátt að ef breytingin er mjög skaðleg þá getur hún ekki orðið algeng í stofninum. Skaðlegar stökkbreytingar geta dulist hreinsandi vali á tvo vegu, ef áhrif þeirra eru víkjandi eða ef áhrifin birtast bara við ákveðnar umhverfisaðstæður. Af þessum orsökum finnast í öllum stofnum margar fátíðar skaðlegar breytingar, svo kölluð erfðabyrði.

Við getum því umorðað spurninguna á eftirfarandi hátt:

Það er rétt að sumar stökkbreytingar sem áður drógu fólk til dauða eru ekki banvænar í dag. Með þekkingu okkar á eðli sjúkdóma breytum við umhverfi genanna. Það gerum við til dæmis með því að sneiða hjá útfjólubláum geislum ef við erum með galla í DNA viðgerðargenum eða forðast amínósýruna fenýlalanín í fæðu ef við erum með PKU-efnaskiptasjúkdóm. Í öðrum tilfellum, til dæmis ef um mikla líkamlega galla er að ræða, geta læknavísindin gert sumum kleift að lifa ágætu lífi og jafnvel eignast afkvæmi. Þetta á að minnsta kosti við á Vesturlöndum en gæðum læknavísinda er misdreift á jörðinni eftir landsvæðum og efnahag.

Erfðafræðingar síðustu aldar höfðu áhuga á þessari spurningu og notuðu jöfnur stofnerfðafræði til að skoða samspil nokkurra stærða, stökkbreytitíðni, styrk hreinsandi vals og áhrif hendingar í stofnum. Stökkbreytitíðni í erfðamengi mannsins er um 12,8 × 10^-9 á hvern basa í hverri kynslóð. Í hverri kynfrumu eru mismargar nýjar stökkbreytingar, fjöldinn er oftast á bilinu 20-100. Hægt er að meta stofnstærð mannsins frá stofnerfðafræðilegum gögnum, og síðan setja inn í jöfnur til að meta samspil þáttanna. Með jöfnur stofnerfðafræði að vopni er hægt að spyrja hvað gerist ef náttúrulegt val er aftengt. Árið 2010 reiknaði Michael Lynch út að áhrif uppsöfnunar skaðlegra breytinga væri 1-3% minni hæfni í hverri kynslóð. Hann bendir á að slík uppsöfnun sé ekki alvarleg þegar litið sé til næstu kynslóða en geti haft veruleg áhrif eftir nokkrar aldir.

Stefnir mannkynið þá hraðbyri að erfðafræðilegri endastöð? Ekki endilega og kemur þar fernt til.

Í fyrsta lagi er hreinsandi náttúrulegt val ennþá virkt meðal Vesturlandabúa. Það birtist meðal annars í umtalsverðri tíðni kímblaðra sem ekki þroskast eðlilega og fósturláta.

Í öðru lagi er hæfni arfgerða tengd umhverfi. Ef breytingar verða á umhverfi getur stökkbreyting sem var hlutlaus orðið skaðleg, og það sem var skaðlegt getur orðið hlutlaust. Ef læknavísindum fleytir fram og almenn hegðan og atlæti batnar, þá ættum við að geta mótað umhverfið þannig að það henti genum okkar betur. Umhverfi afkomenda okkar eftir 10 kynslóðir verður líklega annað (og vonandi betra) en það sem við búum við.

Í þriðja lagi bendir allt til að hreinsandi val fjarlægi margar skaðlegar breytingar í einu. Samkvæmt þessu hefur fóstur með margar skaðlegar stökkbreytingar mjög litla hæfni því að áhrif breytinganna magnast upp (með öðrum orðum, áhrifin leggjast ekki saman heldur margfaldast).

Í fjórða lagi er hægt að sjá fyrir sér aukið hlutverk fyrir erfðaskimanir á fóstrum eða foreldrum. Þetta væri í raun framhald af skimunum sem nú eru gerðar fyrir þrístæðu á litningi 21 sem veldur Downs-heilkenni og nokkrum erfðagöllum með sterk áhrif. Hér verðum við þó að stíga afar varlega til jarðar því svipaðar hugmyndir voru kveikjan að mannkynbótastefnunni (e. Eugenics) sem margar þjóðir á Vesturlöndum og í Ameríku aðhylltust og útfærðu hroðalega. Jafnvel mildari útgáfur á Norðurlöndum voru harkalegar, geldingar og hælisvistun undirmálsfólks, og það þarf vonandi ekki að rifja upp markvissa æxlun aría og örlög gyðinga og sígauna í útrýmingarbúðum í þriðja ríkinu.

Samantekt

• Hreinsandi náttúrulegt val fjarlægir skaðlegar stökkbreytingar úr stofnum og viðheldur hæfni þeirra.
• Ef hreinsandi val er aftengt, til dæmis með miklum framförum í læknavísindum, getur tíðni skaðlegra breytinga aukist og það dregið úr hæfni mannkyns.
• En ólíklegt er þetta hafi mikil áhrif á mannkynið á næstu öldum.

Heimildir og myndir:

• Lynch M. 2010. Rate, molecular spectrum, and consequences of human mutation. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 107:961-968.
• Crow JF. 1997. The high spontaneous mutation rate: is it a health risk? Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 94:8380–8386.
• Unnur B. Karlsdóttir 1998. Mannkynbætur, hugmyndir um bætta kynstofna hérlendis og erlendis á 19. og 20. öld. Háskólaútgáfan Reykjavík. 160. bls.
• Mynd: 3 factors driving high hemophilia treatment costs - Optum.com. (Sótt 28. 11. 2016).

Hvað þýðir það að erfðavísar séu ónýtir og hafa þeir áhrif á svipfar? Gen (erfðavísar) eru mikilvægasti hluti erfðaefnisins. Erfðaefnið DNA eru tvíþátta þræðir sem mynda litningana. Við manneskjurnar fáum eitt sett af litningum frá móður og eitt sett frá föður. Því höfum við tvö heil eintök af flestum okkar genum - eitt frá hvoru foreldri. Það er kallað að vera tvílitna. Algengast er að dýr séu tvílitna en bakteríur eru flestar einlitna. Continue reading 'Hvað þýðir það að erfðavísar séu ónýtir og hafa þeir áhrif á svipfar?'»

Hvað eru HeLa-frumur? Arnar Pálsson. „Hvað eru HeLa-frumur?“. Vísindavefurinn 9.3.2015. http://visindavefur.is/?id=69338. Árið 1951 innritaðist rúmlega þrítug kona, Henrietta Lacks (1920–1951), á John Hopkins-spítalann í Baltimore sem á þessum tíma var einn fárra spítala sem meðhöndluðu blökkufólk. Ástæða spítalavistarinnar var hnútur í kviðarholi sem læknar greindu síðan sem krabbamein á leginu. Því miður dugði meðferð ekki til að bjarga lífi hennar en hún lést október þetta sama ár. Seinna kom í ljós að orsökin var HPV-sýking sem er ein algengasta orsök leghálskrabbameins. Á meðan á meðferð Henríettu stóð voru frumur fjarlægðar úr æxlinu og setti vísindamaðurinn George Gey (1899-1970) þær í rækt, að Henríettu forspurðri.

Continue reading 'Vísindavefur: Hvað eru HeLa-frumur?'»

Ég heiti Hekla, ef ég set DNA úr mér í plöntu verður þá plantan Hekluplanta? Afkvæmi líkjast foreldrum sínum því þau fá erfðaefni (DNA) frá þeim. Þetta á við um öll afkvæmi, hvort sem þau eru börn, dýr, plöntur eða aðrar lífverur enda er DNA erfðaefni allra lífvera á jörðinni. Í náttúrunni getur DNA flust á milli einstaklinga, en það er frekar sjaldgæft. Dæmi eru um að DNA og gen flytjist á milli ólíkra tegunda baktería, og nokkur dæmi eru um flutning inn í dýr eða plöntur.

Continue reading 'Ég heiti Hekla, ef ég set DNA úr mér í plöntu verður þá plantan Hekluplanta?'»

Í hvaða landi eða landsvæði eru rauðhærðir algengastir? Hvar er Ísland í röðinni hvað varðar hlutfall rauðhærðra? Er hægt að sjá með DNA-rannsókn hvaðan rauðhærðir Íslendingar koma? Rautt hár er algengast meðal Vesturlandabúa, en nær óþekkt hjá upprunalegum ættbálkum Afríku, Ameríku og Ástralíu. Rautt hár finnst að auki í nokkrum asískum ættbálkum. Í Vestur-Evrópu er það algengast á Bretlandseyjum.

Continue reading 'Í hvaða landi eða landsvæði eru rauðhærðir algengastir?'»

Arnar Pálsson. „Getur verið að neanderdalsmaðurinn hafi ekki dáið út heldur blandast nútímamanninum?“. Vísindavefurinn 18.4.2011. http://visindavefur.is/?id=8426.

Getur verið að neanderdalsmaðurinn hafi ekki dáið út heldur blandast nútímamanninum?

Hinn vitiborni maður (Homo sapiens) er eina núlifandi manntegundin á jörðinni. Steingervingasagan sýnir að við erum komin af stórri fjölskyldu manntegunda, sem flestar bjuggu í Afríku en dreifðust einnig um gamla heiminn. Á hverjum tíma voru líklega uppi nokkrar misjafnlega skyldar manntegundir. Því er eðlilegt að spyrja um útdauða neanderdalsmanna, hvenær deildi Homo sapiens jörðinni með öðrum manntegundum, og hvernig var samskiptum þessara tegunda háttað? Bárust þær á banaspjót eða blönduðu þær geði og jafnvel blóði? Mannfræðingar hafa tekist á við þessar spurningar. Búsvæði og lífshættir apa og manna valda því að beinaleifar og steingervingar þessara tegunda eru af skornum skammti. Engu að síður hafa fundist leifar tveggja manntegunda sem staðfest er að hafi lifað á jörðinni á síðustu 50.000 árum (eftir að nútímamaðurinn kom fram). Yngstu leifar Homo neanderthalensis eru um það bil 30.000 ára og heillegustu eintök Homo floresiensis eru áætluð 12.000 ára. Neanderdalsmenn eru velþekktir (sjá til dæmis svar við spurningunni Hvað er mannkynið gamalt?), nokkrar höfuðkúpur, bein og tennur hafa fundist í Mið-Evrópu og Kákasus. Homo floresiensis er mun umdeildari, meðal annars vegna þess að um er að ræða dvergvaxta mannveru sem fannst á einni indónesískri eyju. Færð hafa verið rök fyrir því að ekki sé um sérstaka tegund að ræða, heldur einstakling sem ef til vill þjáðist af vannæringu eða vaxtar- eða beinasjúkdómi. Ekki er vitað með vissu hvort Homo floresiensis sé raunverulega áður óþekkt manntegund eða ekki.

Er einhver svipur?
Frá árinu 1995 hefur orðið bylting í raðgreiningu erfðamengja lífvera. Samhliða hefur fleygt fram tækni við einangrun á erfðaefni úr beinaleifum, sem gerði erfðafræðingum kleift að raðgreina litning hvatbera úr tönn neanderdalsmanns (Krings o.fl. 1997). Niðurstöður sýndu óyggjandi að H. neanderthalensis var ættingi nútímamannsins og að við áttum sameiginlegan forföður fyrir um 500.000-700.000 árum síðan. Ekkert í röðum hvatbera okkar og neanderdalsmanna benti til erfðablöndunar, samanber orð Einars Árnasonar: „Neanderthalsmenn urðu útdauða án þess að skilja eftir sig afkomendur." (Höfum við beina línu forfeðra frá öpum til nútímamanns eða vantar enn "týnda hlekkinn"?). En litningur hvatberans er bara hluti erfðamengisins og hvert gen hefur sína sögu. Því var lagt í að raðgreina erfðaefni úr beinum þriggja neanderdalsmanna. Niðurstöðurnar birtust í maí 2010 og staðfestu mat á aldri hins sameiginlega forföður. Þær sýndu líka að neanderdalsmennirnir þrír voru náskyldir innbyrðis, skyldari en Afríkumenn og Japanar nútímans. Merkilegast er að ákveðnir hlutar erfðamengis neanderdalsmanna svipar til erfðamengis Homo sapiens. Besta skýringin er að nokkur gen og litningabútar í okkur séu ættuð úr Neanderdal. Slíkt gerist ekki nema með æxlunum og kynblöndun. Önnur staðreynd rennir stoðum undir þessa túlkun. Gen kennd við Neanderdal finnast ekki alls staðar. Þau finnast ekki í afrísku fólki, eingöngu í mönnum sem búa utan Afríku. Það er í samræmi við bestu þekkingu um landfræðilega dreifingu þessara föllnu frænda okkar. Þeir bjuggu í Evrasíu og hafa líklega blandast forfeðrum okkar eftir að þeir fluttu frá Afríku. Svarið við spurningunni er því já. Niðurstöðurnar benda því til að þótt neanderdalsmenn hafi kvatt jörðina endalega, megi finna afrit af genum þeirra í sumum okkar.

Heimildir, ítarefni og mynd:

• J. Krause o.fl. 2007. Neanderthals in central Asia and Siberia. Nature 449, 902-904. doi:10.1038/nature06193
• P. Brown o.fl. 2004. A new small-bodied hominin from the Late Pleistocene of Flores, Indonesia. Nature 431, 1055-106. doi:10.1038/nature02999
• M. Krings o.fl. 1997. Neandertal DNA sequences and the origin of modern humans. Cell 90, 19-30.
• R. E. Green o.fl. 2008. A complete Neandertal mitochondrial genome sequence determined by high-throughput sequencing. Cell 134, 416-26.
• R. E. Green o.fl. 2010. A draft sequence of the Neandertal genome. Science 328, 710-722.
• Mynd: ScienceDaily (26. október 2007).

Hér er einnig svarað spurningunum:

• Hvað varð um neanderdalsmanninn?
• Gátu nútímamaðurinn og neanderdalsmaðurinn getið afkvæmi saman? Eða geta vísindin útilokað þetta?

Arnar Pálsson. „Er hægt að klóna manneskju?“. Vísindavefurinn 24.1.2011. http://visindavefur.is/?id=23014.

Breskur hópur tilkynnti árið 2005 að þeir hefðu búið til mennskan klón, með flutningi á kjarna úr fósturfrumu í egg. Þeir sögðust hafa myndað fimm slík fóstur og síðan eytt þeim þegar þau náðu kímblöðru-stiginu. Bandarískur hópur hélt því fram að þeir hefðu myndað kímblöðrur á svipaðan hátt, en með kjarna úr húðfrumu fullvaxta einstaklings. Þessar niðurstöður hafa ekki fengist staðfestar. Eins er frægt þegar suður-kóreski vísindamaðurinn W. S. Hwang tilkynnti að hann hefði búið til stofnfrumur úr ákveðnum einstaklingum með kjarnaflutningi og klónun. Hér er hugmyndin að nota klónun til þess að búa til stofnfrumu, sem nýta mætti til að meðhöndla sjúkdóma. Hwang var síðar uppvís að svindli og að minnsta kosti ein grein hans í Science (“Patient-specific embryonic stem cells derived from human SCNT blastocysts”), dregin til baka. Það segir hins vegar ekkert um hvort stofnfrumur nýtist eða ekki í lækningaskyni. Siðfræðingar og vísindamenn hafa lagst eindregið gegn klónun mannfólks, vegna þess að það þykir stríða gegn réttindum einstaklingsins og vegna þess hversu mikil óvissa er um árangur aðferðanna. Það er ekki boðlegt að búa til mann með ófullkominni tækni, því líkurnar á mistökum, fósturgöllum og alvarlegum aukaverkunum eru miklar. Klónun tilraunadýra og húsdýra hefur nefnilega gengið misjafnlega, fjöldi fóstra deyr á fósturskeiði og mörg dýr deyja skömmu eftir fæðingu. Sum þeirra hafa engu að síður lifað eðlilegu og löngu lífi, sem bendir til þess að aðferðirnar megi bæta. Frekari fróðleikur á Vísindavefnum:

• Hvað er einræktun? eftir Guðmund Eggertsson
• Er klónun manna lögleg á Íslandi? eftir Magnús Viðar Skúlason
• Hverjir eru kostir og gallar klónunar? eftir Bryndísi Valsdóttur

Heimild og mynd:

• Editorial Expression of Concern. Science 6. janúar 2006: Vol. 311 no. 5757 p. 36

Arnar Pálsson. „Er það rétt sem Dr. House segir í einum þætti að ef DNA okkar breytist um 1% þá verðum við höfrungar? “. Vísindavefurinn 9.12.2011. http://visindavefur.is/?id=61036.

Er það rétt sem Dr. House segir í einum þætti að ef DNA okkar breytist um 1% þá verðum við höfrungar?

Sjónvarpspersónan Dr. House segir eitthvað á þessa leið í einum þætti: „Ef DNA okkar breytist um 1% þá verðum við höfrungar.“ Þessi setning felur í sér þá hugmynd að menn og höfrungar séu eins að upplagi. Það er rétt, menn (homo sapiens) og höfrungar eru bæði spendýr með áþekka grunnbyggingu og líkamsstarfsemi. Dr. House, eða nánar tiltekið handritshöfundar þáttanna, fara hins vegar frjálslega með nokkrar staðreyndir. Höfrungur er nefnilega samheiti fyrir tugi tegunda smárra hvala í fjölskyldunni (Delphinidae) sem skipa má í nokkrar ættir. Innan ættarinnar rúmast meira að segja háhyrningar (Orcinus orca) og fimm aðrar tegundir sem í daglegu tali kallast hvalir, enda eru þær mjög stórvaxnar. Ættartré þessara tegunda hafa verið afhjúpuð með samanburði á DNA-röðum, bæði hvatbera og annarra gena. Niðurstöðurnar eru þær að sumar tegundir höfrunga eru mjög náskyldar, en aðrar, eins og árhöfrungar í Amasón, aðskildust fyrir meira en 20 milljón árum. Á svipuðum tíma var uppi síðasti sameiginlegi forfaðir manna og Rhesusapa. Gögnin sýna einnig að höfrungar og flóðhestar nútímans áttu sameiginlegan forföður fyrir um það bil 50 milljón árum. Aðrir náskyldustu ættingjar höfrunga eru klaufdýr, sem innihalda meðal annars kýr og kindur.

En hversu mikill munur er þá á erfðamengi manna og höfrunga? Munurinn milli manna og simpansa er um það bil 1%, þegar við einskorðum okkur við samanburð á þeim hlutum genanna sem mynda prótín. Aðrir hlutar erfðamengisins breytast hraðar og eru ólíkari milli tegunda. Einungis eitt erfðamengi höfrungs hefur verið raðgreint í heild, það er erfðamengi stökkuls (Tursiops truncatus), en unnið er að raðgreiningu nokkurra annara. Verkefnið 10K genomes miðar að því að raðgreina alls 10.000 hryggdýr. Mismunurinn á genum manna og höfrunga er mun meiri en það 1% sem Dr. House var lagt í munn. Sum gen eru ólík um 3%, önnur 7% og enn önnur mun ólíkari. Að auki hafa gen líka tapast eða orðið til í þróunarsögu þessara tegunda. Hluti af erfðamengi okkar er af sama meiði og erfðamengi höfrunga, en við höfum einnig tapað nokkrum genum sem höfrungar bera enn þá í sér. Að sama skapi höldum við í nokkur gen sem þeir hafa tapað. Einfalt bókhald á erfðamengjum manns og simpansa sýnir að okkur áskotnuðust einnig nokkrir tugir gena á undangengnum 3-5 milljón árum. Algengast er að slíkt verði þegar eitt gen tvöfaldast, en einnig verða til gen við samruna tveggja gena og jafnvel framandi DNA-búta. Rannsóknir á þróun höfrunga og annarra spendýra afhjúpa að auki undarlegt mynstur. Hraði þróunar (fjöldi basabreytinga) er mismikill á ólíkum greinum þróunartrésins. Mælingar sýna að meðal spendýra breytist hvatberalitningurinn um 1% á hverjum milljón árum. Það þýðir að einn af hverjum 100 bösum í DNA breytist á þessum tíma. Hvalir og höfrungar eru hins vegar með mun lægri þróunarhraða í hvatberanum, um 0,25% á hver milljón ár. Ástæðan er líklega hinn langi kynslóðatími hvala miðað við meðal spendýrið. Heimildir og ítarefni:

• Xiong Y, Brandley MC, Xu S, Zhou K, Yang G. Seven new dolphin mitochondrial genomes and a time-calibrated phylogeny of whales. BMC Evol Biol. 2009 Jan 25;9:20.
• Vefsíða 10K genomes (10.000 erfðamengi) verkefnisins.
• Jón Már Halldórsson. Hvað getið þið sagt mér um höfrunga? Vísindavefurinn. 17.1.2005.
• Stökkull. Wikipedia.

Hver var Thomas Morgan og hvert var hans framlag til erfðafræðinnar?

Arnar Pálsson. „Hver var Thomas Morgan og hvert var hans framlag til erfðafræðinnar?“. Vísindavefurinn 6.5.2011. http://visindavefur.is/?id=59655.

Thomas Hunt Morgan fæddist 25. september 1866, í Lexington, Kentucky, í Bandaríkjunum en lést 4. desember 1945. Bakgrunnur Morgans var í þroskunarfræði en hans merkilegustu uppgötvanir voru á sviði erfðafræði. Hann lauk doktorsprófi (1899) frá John Hopkins-háskóla í Baltimore, þar sem hann rannsakaði þroskun sæköngulóa. Hann fékk stöðu dósents í líffræði við Bryn Mawr College for Women árið 1891 og starfaði þar í 13 ár, en tók þá við stöðu prófessors í tilraunadýrafræði (e. Experimental Zoology) við Columbia-háskóla í New York. Árið 1928 tók hann við stöðu prófessors í líffræði og sem forstöðumaður G. Kerckhoff-tilraunastofunnar við California Institute of Technology (Caltech) í Pasadena. Árið 1933 fékk hann Nóbelsverðlaun í læknisfræði fyrir uppgötvanir sínar á mikilvægi litninga fyrir erfðir. Hann starfaði við Caltech til dauðadags. Morgan fékk áhuga á erfðafræði upp úr aldamótunum 1900, þegar lögmál Mendels voru enduruppgötvuð af Hugo de Vries (1848–1935) og Carl Correns (1864–1933).* Hann vann fyrst með mýs og rottur en vegna þess að erfðafræði þarfnast tilrauna sem spanna margar kynslóðir, sneri hann sér um 1907 að ávaxtaflugunni (Drosophila melanogaster), sem William E. Castle (1867–1962) hafði prufukeyrt árið 1901. Ávaxtaflugur mynda fullvaxta afkvæmi á tæpum tveim vikum við herbergishita, en engu að síður þurfti Morgan að bíða eftir niðurstöðum. Hugmynd hans var að fjölga flugum, æxla þeim saman og leita að frávikum. Mendel vann með ertur og hafði fundið litaafbrigði, hrukkaðar og sléttar baunir, dvergvaxin afbrigði og svo framvegis, en Morgan fann ekkert áþekkt. Hann játaði við gest á tilraunstofunni að hann væri við það að gefast upp, „Tveggja ára vinna er farinn í súginn, ég hef æxlað flugum allan þennan tíma og hef ekkert upp úr krafsinu“.** En snemma árs 1910 uppskar hann laun erfiðis síns. Í einni flöskunni fann hann hvíteygða karlflugu. Venjulegar ávaxtaflugur eru rauðeygðar eins og sjá má á myndinni hér að neðan. Hann gerði eins og Mendel, æxlaði saman einstaklingum og fylgdi eftir öllum afkvæmum. Hvíteygða karlflugan eignaðist bara rauðeygð afkvæmi. Það sýnir að rauða samsæta gensins er ríkjandi yfir þeirri hvítu. Því næst æxlaði hann saman afkomendunum, bræðrum við systur, og þá birtust hvíteygðar flugur aftur. Honum til mikillar undrunar voru hvíteygðu flugurnar allar karlkyns. Hann hafði fundið erfðaþátt sem var bundinn við kyn.

Ávaxtafluga (Drosophila melanogaster).
Spendýr og ávaxtaflugur eru eins að því leyti að kvendýrin eru XX og karldýrin XY (sjá svar Guðmundar Eggertssonar við spurningunni Hvað getið þið sagt mér um kynlitninga?). Hvít- og rauðeygðar karlflugur komu fram í jöfnum hlutföllum, sem studdi þá túlkun að um X-tengt gen væri að ræða (sjá skýringarmynd).

Erfðir hvíta gensins.Morgan framkvæmdi fleiri æxlanir, skoðaði litninga undir smásjá og setti niðurstöður sínar fram í greininni "Sex Limited Inheritance in Drosophila" í Science í júlí 1910. Í greininni og annarri sem fylgdi ári síðar sýndi hann fram á að

1. gen eru á litningum,
2. hvert gen er takmarkað við einn litning,
3. augnlitsgenið white er á X-litningnum en finnst ekki á Y-litningnum,
4. villigerðar (wild-type) útgáfan (sem myndar rauð augu) - kallað allel eða samsæta - er ríkjandi yfir stökkbreytingunni (með hvít augu).

Hann kallaði genið white, eftir einkenni stökkbreytingarinnar, ekki eftir afurð gensins eða starfsemi. Slíkar nafngiftir urðu að hefð innan samfélags erfðafræðinga, yellow-flugur eru ljósar á lit, á meðan ebony eru dökkar, flugur með stökkbreytingu í wingless-geninu vantar vængi og breyting í hedgehog gerir lirfuna líkasta broddgelti. Morgan hafði góða nemendur sér til halds og trausts: Alfred Sturtevant (1891–1970), þá á þriðja ári í grunnnámi, bjó til fyrsta genakortið, Calvin Bridges (1889–1938) átti eftir að búa til fyrsta raunkortið af litningi og Hermann Muller (1890–1967) fékk sjálfur Nóbelsverðlaunin fyrir að sýna að röntgengeislar valda stökkbreytingum. Þessir fjórir, ásamt öðrum meðlimum í fluguherberginu í Columbia og fluguerfðafræðingar settu einnig ný viðmið í vísindalegum vinnubrögðum. Hugsun nítjándu aldar var sú að hver vísindamaður ynni einn að ákveðnu verkefni, en í fluguherberginu skiptust menn á hugmyndum, flugustofnum og aðferðum án þess að blikka auga. Upp spratt sú hugsjón að efniviður vísindastarfs, en ekki bara niðurstöðurnar, ætti að vera öllum aðgengilegur. Þessi heimspeki mótaði samfélag erfðafræðinga sem unnu með ávaxtaflugur og sjá má merki um hana í nútíma líffræði og læknavísindum. Bandaríska heilbrigðistofnunin krefst þess til að mynda að allur efniviður, stökkbreyttar mýs, DNA-raðir, klónuð gen og svo framvegis standi vísindasamfélaginu til boða. Þessi hugsun sést best á flybase.org, vefsíðu sem helguð er ávaxtaflugunni. Flybase er samhæfður gagngrunnur sem spannar þekkingu á erfðum, sameindalíffræði, þroskun og atferli flugunnar. Þar má finna upplýsingar um hvert hinna um það bil 13.000 gena ávaxtaflugunnar (maðurinn er með um það bil 21.000 gen), með því að slá inn nafn gens, til dæmis yellow eða skuld. Þar má einnig panta stofna með white-stökkbreytingunni, sem Thomas H. Morgan fann. Lítið mál er að halda lífi í flugustofni heima við, með banönum, maísmjöli og örlitlu geri í flösku. Heimildir og myndir:

• Eric R. Kandel. Thomas Hunt Morgan at Columbia University - Genes, Chromosomes, and the Origins of Modern Biology á Columbia University.
• The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933 - Thomas H. Morgan á Nobelprize.org.
• Robert E. Kohler. 1994. Lords of the Fly: Drosophila Genetics and the Experimental Life University of Chicago Press.
• Ræktun ávaxtaflugna á Homegrown Scientists
• The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1946 - Hermann J. Muller á Nobelprize.org.
• Um A. H. Sturtevant á Electronic Scholary Publishing
• Mynd af Morgan: The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933 - Thomas H. Morgan á Nobelprize.org.
• Drosophila melanogaster á Wikimedia Commons.
• Mynd af erfðum hvíta gensins: Sexlinked inheritance white á Wikimedia Commons.

* Eftir Einari Árnasyni, Arfleifð Darwins 2010: „Erich von Tschermak (1871–1962) er stundum einnig sagður hafa enduruppgötvað lögmál Mendels. Curt Stern (1902–1981) og Eva R. Sherwood álíta það oftúlkun í bók sinni The Origin of Genetics: A Mendel Source Book (1966), Tschermak hafi vissulega fundið greinar Mendels en hann hafi ekki gert tilraunir sem sýni að hann hafi sjálfur uppgötvað lögmálið.“
** "Two years work wasted," he lamented to one visitor to his laboratory. "I have been breeding those flies for all that time and I've got nothing out of it."(Harrison, R.G., "Embryology and Its Relations".)