Arnar Pálsson. „Er það rétt sem Dr. House segir í einum þætti að ef DNA okkar breytist um 1% þá verðum við höfrungar? “. Vísindavefurinn 9.12.2011. http://visindavefur.is/?id=61036.

Er það rétt sem Dr. House segir í einum þætti að ef DNA okkar breytist um 1% þá verðum við höfrungar?

Sjónvarpspersónan Dr. House segir eitthvað á þessa leið í einum þætti: „Ef DNA okkar breytist um 1% þá verðum við höfrungar.“ Þessi setning felur í sér þá hugmynd að menn og höfrungar séu eins að upplagi. Það er rétt, menn (homo sapiens) og höfrungar eru bæði spendýr með áþekka grunnbyggingu og líkamsstarfsemi. Dr. House, eða nánar tiltekið handritshöfundar þáttanna, fara hins vegar frjálslega með nokkrar staðreyndir. Höfrungur er nefnilega samheiti fyrir tugi tegunda smárra hvala í fjölskyldunni (Delphinidae) sem skipa má í nokkrar ættir. Innan ættarinnar rúmast meira að segja háhyrningar (Orcinus orca) og fimm aðrar tegundir sem í daglegu tali kallast hvalir, enda eru þær mjög stórvaxnar. Ættartré þessara tegunda hafa verið afhjúpuð með samanburði á DNA-röðum, bæði hvatbera og annarra gena. Niðurstöðurnar eru þær að sumar tegundir höfrunga eru mjög náskyldar, en aðrar, eins og árhöfrungar í Amasón, aðskildust fyrir meira en 20 milljón árum. Á svipuðum tíma var uppi síðasti sameiginlegi forfaðir manna og Rhesusapa. Gögnin sýna einnig að höfrungar og flóðhestar nútímans áttu sameiginlegan forföður fyrir um það bil 50 milljón árum. Aðrir náskyldustu ættingjar höfrunga eru klaufdýr, sem innihalda meðal annars kýr og kindur.

En hversu mikill munur er þá á erfðamengi manna og höfrunga? Munurinn milli manna og simpansa er um það bil 1%, þegar við einskorðum okkur við samanburð á þeim hlutum genanna sem mynda prótín. Aðrir hlutar erfðamengisins breytast hraðar og eru ólíkari milli tegunda. Einungis eitt erfðamengi höfrungs hefur verið raðgreint í heild, það er erfðamengi stökkuls (Tursiops truncatus), en unnið er að raðgreiningu nokkurra annara. Verkefnið 10K genomes miðar að því að raðgreina alls 10.000 hryggdýr. Mismunurinn á genum manna og höfrunga er mun meiri en það 1% sem Dr. House var lagt í munn. Sum gen eru ólík um 3%, önnur 7% og enn önnur mun ólíkari. Að auki hafa gen líka tapast eða orðið til í þróunarsögu þessara tegunda. Hluti af erfðamengi okkar er af sama meiði og erfðamengi höfrunga, en við höfum einnig tapað nokkrum genum sem höfrungar bera enn þá í sér. Að sama skapi höldum við í nokkur gen sem þeir hafa tapað. Einfalt bókhald á erfðamengjum manns og simpansa sýnir að okkur áskotnuðust einnig nokkrir tugir gena á undangengnum 3-5 milljón árum. Algengast er að slíkt verði þegar eitt gen tvöfaldast, en einnig verða til gen við samruna tveggja gena og jafnvel framandi DNA-búta. Rannsóknir á þróun höfrunga og annarra spendýra afhjúpa að auki undarlegt mynstur. Hraði þróunar (fjöldi basabreytinga) er mismikill á ólíkum greinum þróunartrésins. Mælingar sýna að meðal spendýra breytist hvatberalitningurinn um 1% á hverjum milljón árum. Það þýðir að einn af hverjum 100 bösum í DNA breytist á þessum tíma. Hvalir og höfrungar eru hins vegar með mun lægri þróunarhraða í hvatberanum, um 0,25% á hver milljón ár. Ástæðan er líklega hinn langi kynslóðatími hvala miðað við meðal spendýrið. Heimildir og ítarefni:

• Xiong Y, Brandley MC, Xu S, Zhou K, Yang G. Seven new dolphin mitochondrial genomes and a time-calibrated phylogeny of whales. BMC Evol Biol. 2009 Jan 25;9:20.
• Vefsíða 10K genomes (10.000 erfðamengi) verkefnisins.
• Jón Már Halldórsson. Hvað getið þið sagt mér um höfrunga? Vísindavefurinn. 17.1.2005.
• Stökkull. Wikipedia.

25. október síðastliðin hélt Verkfræði- og náttúruvísindasvið Háskóla Íslands vísindadag hátíðlegan.

Af því tilefni voru Örnólfur Thorlacius og Sigurður H. Richter heiðraðir fyrir sín vísindastörf, og fyrir þeirra vösku framgöngu sem umsjónarmenn þáttarins Nýjasta tækni og vísindi sem sýndur var í Sjónvarpinu um árabil.

Margt var í boði þennan dag, m.a. erindi sérfræðinga við sviðið. Yðar æruverðugur tók þátt, með því að flytja stutt erindi um Rætur fjölbreytileika lífríkisins.

Breytingar á tjáningu gena eru oft samfara breytingum á útliti eða svipfari dýra. Sum gen sem stýra þroskun eru mjög vel varðveitt í þróunarsögu dýra. Önnur gen þróast hraðar, og hafa áhrif á marga ólíka eiginleika. Þar skiptir mestu frávik í stjórnun á genum, sem getur nýst við þróun lífvera. Sérstaklega verður fjallað um rannsóknir á rákageninu Evenskipped, sem myndar liði í fóstrum ávaxtaflugunar. Rannsóknir stjórnröðum þess gens sýna að þróun er bæði íhaldsöm og ævintýragjörn.

Erindið er byggt á nýlegri yfirlitsgrein í Náttúrufræðingnum, Stefnumót skilvirkni og breytileika – snertiflötur þroskunar og þróunar

og grein í Plos One. http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0091924

Sorry this part has not been translated

Sorry this part has not been translated

Sorry this part has not been translated

Í aldanna rás hafa náttúruunnendur og fræðimenn heillast af margbreytilegum formum, atferli og lífsháttum ólíkra tegunda. Árið 1858 færðu Charles Darwin og Alfred Wallace rök fyrir mikilvægi náttúrulegs vals í mótun og viðhaldi fjölbreytileika lífvera. Kenningin um þróun vegna náttúrulegs vals útskýrir samt ekki efnislegar rætur breytileikans; hvernig svartbakar þroskast og krónublöð sólblómanna taka sitt nákvæma form. Eiginleikar lífvera mótast af erfðum, umhverfi og tilviljun. Arfgerð einstaklings í viðeigandi umhverfi leiðir af sér svipgerð í gegnum flókið og fjölþætt ferli sem kallast þroskun. Hér verður fjallað um grundvallaratriði þroskunar og hvernig þau tengjast þróun lífvera. Greinin er þannig uppbyggð að fyrst eru svipfar og erfðir skilgreind, og samspil þeirra og umhverfisins rædd. Síðan verða lögmál þróunar útlistuð. Þroskun er kynnt sérstaklega, og samspil hennar við þróun, t.d. út frá vexti og sérhæfingu fruma. Einnig verður fjallað sérstaklega um örlagakort þroskunar og varðveislu þroskunarferla sem afhjúpa skyldleika lífvera. Að endingu verður rætt um hvernig þróun getur notað breytileika í þroskun, þrátt fyrir að þroskunin sé mjög stöðug.

Þetta er upphaf greinar sem ég skrifaði fyrir Náttúrufræðinginn, sem kom út nú í vikunni (Náttúrufræðingurinn 84 (1–2), bls. 53–60, 2014). Reyndar hófust skrifin árið 2009 þegar við nokkrir líffræðingar stóðum fyrir fyrirlestraröð um Darwin og útgáfu rigerðarsafns honum til heiðurs. Grein þessi var ekki tilbúin í tíma og varð því ekki hluti af Arfleifð Darwins, þ.e.a.s. bókinni sem kom út hjá Hinu íslenska bókmenntafélagi.

Hin nýja líffræði kennd við sameindir spratt úr rannsóknum á eðli og náttúru lífefna, erfða og örvera um miðja síðustu öld. Hún byggði á grunnsetningu Charles Darwins (1809–1882) og Alfred Wallace (1823–1913) að allt líf á jörðinni væri af sömu rót. Því mætti læra um eiginleika manns og húsdýra með því að rannsaka gerla. Jacques Lucien Monod (1910–1976) var í fylkingarbrjósti hinnar nýju fræðigreinar og gerði hana að viðfangsefni í bókinni Tilviljun og nauðsyn, ritgerð um náttúrulega heimspeki nútímalíffræði. Bókin kom upprunalega út 1969 í Frakklandi en var gefin út hérlendis haustið 2012 af Hinu íslenska bókmenntafélagi. Guðmundur Eggertsson prófessor emeritus við Háskóla Íslands þýddi en Björn Þorsteinsson heimspekingur ritstýrir lærdómsritaröðinni.

Bókin samanstendur af níu köflum og fjórum viðaukum um tæknilegri atriði. Fyrst skilgreinir Monod grunneiginleika lífs og lífvera. Næst er fjallað um eldri heimspeki um eðli lífsins og tilgátur, t.d. um sjálfkviknun lífs, sem líffræði tuttugstu aldar afsannaði og afgreiddi sem ranghugmyndir. Monod tekur síðan til við að lýsa meginatriðum sameindakenningarinnar í köflum þrjú til sex. Þar er hann á heimavelli og útskýrir innviði frumunar, uppbyggingu erfðaefnisins og erfðatáknmálsins. Hann útlistar stóru drættina í  starfsemi prótína, sem geta skipt um virkni eftir því hvaða form þau taka, og hvernig sveiganleiki og veik efnatengi nýtast frumum við daglegan rekstur. Sjöundi kafli fjallar um þróun lífsins og áttundi um tvö af stærstu viðfangsefnum líffræðinnar uppruna lífs og eiginleika taugakerfis mannsins og meðvitundar. Í síðasta kaflanum ræðir hann bollalengingar sínar um heimspekilegar afleiðingar  sameindakenningarinnar og framfara í vísindum. Hann leggur út frá þróun mannsins og hugmyndum um að tilurð tungumáls hafi frelsað manninn og gert þróun hugmynda mögulega. Að síðustu skissar hann nýja vísindalega heimspeki. Hér verður efni bókarinnar ekki rakið í þaula, en stiklað á nokkrum lykilatriðum. Höfuðáherslan er lögð á sameindakenninguna og uppgötvanir Monod og félaga. Heimspeki og samfélagssýn Monods verður rædd á öðrum vettvangi.

Þannig hefst ritfregn, sem við skrifuðum fyrir Náttúrufræðinginn sem kom út nú í vikunni.

Náttúrufræðingurinn 84 (1–2), bls. 72–73, 2014.

Sorry this part has not been translated

Hver var Thomas Morgan og hvert var hans framlag til erfðafræðinnar?

Arnar Pálsson. „Hver var Thomas Morgan og hvert var hans framlag til erfðafræðinnar?“. Vísindavefurinn 6.5.2011. http://visindavefur.is/?id=59655.

Thomas Hunt Morgan fæddist 25. september 1866, í Lexington, Kentucky, í Bandaríkjunum en lést 4. desember 1945. Bakgrunnur Morgans var í þroskunarfræði en hans merkilegustu uppgötvanir voru á sviði erfðafræði. Hann lauk doktorsprófi (1899) frá John Hopkins-háskóla í Baltimore, þar sem hann rannsakaði þroskun sæköngulóa. Hann fékk stöðu dósents í líffræði við Bryn Mawr College for Women árið 1891 og starfaði þar í 13 ár, en tók þá við stöðu prófessors í tilraunadýrafræði (e. Experimental Zoology) við Columbia-háskóla í New York. Árið 1928 tók hann við stöðu prófessors í líffræði og sem forstöðumaður G. Kerckhoff-tilraunastofunnar við California Institute of Technology (Caltech) í Pasadena. Árið 1933 fékk hann Nóbelsverðlaun í læknisfræði fyrir uppgötvanir sínar á mikilvægi litninga fyrir erfðir. Hann starfaði við Caltech til dauðadags. Morgan fékk áhuga á erfðafræði upp úr aldamótunum 1900, þegar lögmál Mendels voru enduruppgötvuð af Hugo de Vries (1848–1935) og Carl Correns (1864–1933).* Hann vann fyrst með mýs og rottur en vegna þess að erfðafræði þarfnast tilrauna sem spanna margar kynslóðir, sneri hann sér um 1907 að ávaxtaflugunni (Drosophila melanogaster), sem William E. Castle (1867–1962) hafði prufukeyrt árið 1901. Ávaxtaflugur mynda fullvaxta afkvæmi á tæpum tveim vikum við herbergishita, en engu að síður þurfti Morgan að bíða eftir niðurstöðum. Hugmynd hans var að fjölga flugum, æxla þeim saman og leita að frávikum. Mendel vann með ertur og hafði fundið litaafbrigði, hrukkaðar og sléttar baunir, dvergvaxin afbrigði og svo framvegis, en Morgan fann ekkert áþekkt. Hann játaði við gest á tilraunstofunni að hann væri við það að gefast upp, „Tveggja ára vinna er farinn í súginn, ég hef æxlað flugum allan þennan tíma og hef ekkert upp úr krafsinu“.** En snemma árs 1910 uppskar hann laun erfiðis síns. Í einni flöskunni fann hann hvíteygða karlflugu. Venjulegar ávaxtaflugur eru rauðeygðar eins og sjá má á myndinni hér að neðan. Hann gerði eins og Mendel, æxlaði saman einstaklingum og fylgdi eftir öllum afkvæmum. Hvíteygða karlflugan eignaðist bara rauðeygð afkvæmi. Það sýnir að rauða samsæta gensins er ríkjandi yfir þeirri hvítu. Því næst æxlaði hann saman afkomendunum, bræðrum við systur, og þá birtust hvíteygðar flugur aftur. Honum til mikillar undrunar voru hvíteygðu flugurnar allar karlkyns. Hann hafði fundið erfðaþátt sem var bundinn við kyn.

Ávaxtafluga (Drosophila melanogaster).
Spendýr og ávaxtaflugur eru eins að því leyti að kvendýrin eru XX og karldýrin XY (sjá svar Guðmundar Eggertssonar við spurningunni Hvað getið þið sagt mér um kynlitninga?). Hvít- og rauðeygðar karlflugur komu fram í jöfnum hlutföllum, sem studdi þá túlkun að um X-tengt gen væri að ræða (sjá skýringarmynd).

Erfðir hvíta gensins.Morgan framkvæmdi fleiri æxlanir, skoðaði litninga undir smásjá og setti niðurstöður sínar fram í greininni "Sex Limited Inheritance in Drosophila" í Science í júlí 1910. Í greininni og annarri sem fylgdi ári síðar sýndi hann fram á að

1. gen eru á litningum,
2. hvert gen er takmarkað við einn litning,
3. augnlitsgenið white er á X-litningnum en finnst ekki á Y-litningnum,
4. villigerðar (wild-type) útgáfan (sem myndar rauð augu) - kallað allel eða samsæta - er ríkjandi yfir stökkbreytingunni (með hvít augu).

Hann kallaði genið white, eftir einkenni stökkbreytingarinnar, ekki eftir afurð gensins eða starfsemi. Slíkar nafngiftir urðu að hefð innan samfélags erfðafræðinga, yellow-flugur eru ljósar á lit, á meðan ebony eru dökkar, flugur með stökkbreytingu í wingless-geninu vantar vængi og breyting í hedgehog gerir lirfuna líkasta broddgelti. Morgan hafði góða nemendur sér til halds og trausts: Alfred Sturtevant (1891–1970), þá á þriðja ári í grunnnámi, bjó til fyrsta genakortið, Calvin Bridges (1889–1938) átti eftir að búa til fyrsta raunkortið af litningi og Hermann Muller (1890–1967) fékk sjálfur Nóbelsverðlaunin fyrir að sýna að röntgengeislar valda stökkbreytingum. Þessir fjórir, ásamt öðrum meðlimum í fluguherberginu í Columbia og fluguerfðafræðingar settu einnig ný viðmið í vísindalegum vinnubrögðum. Hugsun nítjándu aldar var sú að hver vísindamaður ynni einn að ákveðnu verkefni, en í fluguherberginu skiptust menn á hugmyndum, flugustofnum og aðferðum án þess að blikka auga. Upp spratt sú hugsjón að efniviður vísindastarfs, en ekki bara niðurstöðurnar, ætti að vera öllum aðgengilegur. Þessi heimspeki mótaði samfélag erfðafræðinga sem unnu með ávaxtaflugur og sjá má merki um hana í nútíma líffræði og læknavísindum. Bandaríska heilbrigðistofnunin krefst þess til að mynda að allur efniviður, stökkbreyttar mýs, DNA-raðir, klónuð gen og svo framvegis standi vísindasamfélaginu til boða. Þessi hugsun sést best á flybase.org, vefsíðu sem helguð er ávaxtaflugunni. Flybase er samhæfður gagngrunnur sem spannar þekkingu á erfðum, sameindalíffræði, þroskun og atferli flugunnar. Þar má finna upplýsingar um hvert hinna um það bil 13.000 gena ávaxtaflugunnar (maðurinn er með um það bil 21.000 gen), með því að slá inn nafn gens, til dæmis yellow eða skuld. Þar má einnig panta stofna með white-stökkbreytingunni, sem Thomas H. Morgan fann. Lítið mál er að halda lífi í flugustofni heima við, með banönum, maísmjöli og örlitlu geri í flösku. Heimildir og myndir:

• Eric R. Kandel. Thomas Hunt Morgan at Columbia University - Genes, Chromosomes, and the Origins of Modern Biology á Columbia University.
• The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933 - Thomas H. Morgan á Nobelprize.org.
• Robert E. Kohler. 1994. Lords of the Fly: Drosophila Genetics and the Experimental Life University of Chicago Press.
• Ræktun ávaxtaflugna á Homegrown Scientists
• The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1946 - Hermann J. Muller á Nobelprize.org.
• Um A. H. Sturtevant á Electronic Scholary Publishing
• Mynd af Morgan: The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933 - Thomas H. Morgan á Nobelprize.org.
• Drosophila melanogaster á Wikimedia Commons.
• Mynd af erfðum hvíta gensins: Sexlinked inheritance white á Wikimedia Commons.

* Eftir Einari Árnasyni, Arfleifð Darwins 2010: „Erich von Tschermak (1871–1962) er stundum einnig sagður hafa enduruppgötvað lögmál Mendels. Curt Stern (1902–1981) og Eva R. Sherwood álíta það oftúlkun í bók sinni The Origin of Genetics: A Mendel Source Book (1966), Tschermak hafi vissulega fundið greinar Mendels en hann hafi ekki gert tilraunir sem sýni að hann hafi sjálfur uppgötvað lögmálið.“
** "Two years work wasted," he lamented to one visitor to his laboratory. "I have been breeding those flies for all that time and I've got nothing out of it."(Harrison, R.G., "Embryology and Its Relations".)

Sorry this part has not been translated