Eðli og uppbygging erfðaefnisins DNA – 70 ár frá uppgötvun
Eðli og uppbygging erfðaefnisins DNA – 70 ár frá uppgötvun
Nú birt í Skírni
Inngangur
DNA er erfðaefni allra lífvera á heimkynnum okkar, Jörðinni. Það endurspeglar sameiginlegan uppruna alls sem lifir og grundvallarlögmál erfða. Samsetning erfðaefnisins og bygging voru afhjúpuð á fyrstu sex áratugum síðustu aldar.1 Uppgötvunin á byggingu DNA hvílir á mörgum stoðum, aðferðum efnafræði og eðlisfræði, staðreyndum um efni og krafta, og einnig vísindalegu samstarfi og samtali. Í upphafi síðustu aldar höfðu orðið miklar framfarir í líffræði og tengdum greinum. Lögmál Mendels um eindaerfðir voru enduruppgötvuð, gen voru tengd litningum og í ljós kom með tilraunum að gen röðuðust upp á litninga (Guðmundur Eggertsson 2018). Þetta benti sterklega til að erfðaefnið væri þráður. Framfarir í efnafræði leiddu til þess að margvísleg frumefni og efnasambönd voru einangruð og eiginleikar þeirra rannsakaðir. Eðlisfræði kristalgreininga lagði grunn að greiningu á byggingu sameinda, m.a. lífrænna sameinda. En mikilvægasta forsendan var hin vísindalega aðferð með mótun afmarkaðra rannsóknarspurninga. Hugmyndir eru upphaf allra rannsókna, þaðan koma tilgáturnar sem vísindamenn reyna að prófa. Niðurstöðurnar eru síðan settar í samhengi, skipulagi er komið á þekkinguna í formi líkana. Líkönin geta verið munnleg, formleg eða jafnvel töluleg. Þessi líkön eru byggð á staðreyndum og þekkingu á eiginleikum eininga og krafta sem orka á þær. Í vísindum eru margar áskoranir. Ein þeirra er vitanlega að vita hvaða staðreyndir skipta máli og hvaða staðreyndir standa ekki undir nafni — eru jafnvel rangtúlkanir. Önnur áskorun er að finna rétta spurningu, og sú þriðja að vita hvernig sé best að nálgast hana þannig að rétt og afgerandi svar fáist. Framvinda vísinda er ekki bein braut, þótt hún virðist það stundum í baksýnisspeglinum. Uppgötvanir byggja á því að setja saman stykki, svipað og púsl í púsluspili. Nema hvað við vitum ekki myndina fyrirfram. Að auki vitum við ekki hvaða stykki tilheyra púslinu og hver öðrum púslum, stærð stykkja eða hlutföll. Til að bæta gráu ofan á svart eru einnig mörg röng púslustykki á sveimi, þ.e.a.s. atriði sem eru vitlaus (en álitin staðreyndir) eða rangtúlkanir á niðurstöðum tilrauna. Þessir atriði skiptu öll máli þegar bygging erfðaefnisins var uppgötvuð fyrir um 70 árum. Líkanið opnaði á margs konar rannsóknir í erfðafræði og skyldum greinum, en áratugi tók að sannreyna það til fullnustu. Frá upphafi síðustu aldar vatt fram rannsóknum á öðrum sviðum erfðafræðinnar sem reyndust nauðsynleg fyrir m.a. erfðatækni og kortlagningu gena. Í nútímanum er DNA tákn , — og sem slíkt bæði misskilið og rangtúlkað. DNA stendur ekki fyrir örlög. Því eiginleikar lífvera byggjast á samtvinnun erfða, umhverfis, ferla þroskunar og tilviljunar. Sagan af því hvernig bygging DNA var afhjúpuð, fjallar um eðli og eiginleika vísinda og þekkingarleitar, þar sem ekki er um að ræða fjársjóðsleit hugprúðrar hetju heldur flókið samspil margra vísindamanna, þar sem krókar, keldur og uppljómanir koma við sögu.
Vespur sem temja veirur, samtal á RÚV
Stór hópur sníkjuvespa hafa gert það ómögulega, komið böndum á veirur sem sýktu þær og hagnýt sér til framdráttar.
Sníkjuvespur verpa eggjum í lirfur annara skordýra, og nærast afkomendur þeirra á holdi hýsilsins og klekjast þaðan út þegar þroskanum lýkur. Eins og í alltaf þegar hýsill og sníkill/smitvaldur takast á verður samþróun á milli þeirras, sem er best lýst sem vopnakapphlaupi. Hýsillinn þróar varnir, og sníkillinn tæki til innrásar og mótleiki við vörnunum. Í tilfelli sníkjuvespa eru veirur hluti af þessu vopnabúri. Þær bera í erfðaefni sínu afrit af genum fornra veira, sem eru síðan virkjuð í kynkirtlum kvendýranna áður en þær verpa. Með frjóvguðum eggjunum fylgir góður slatti af veiruögnum, sem bera í sér DNA og prótín sem herja á ónæmiskerfi hýsilsins og aðrar varnir.
Við fjölluðum um þetta í samtali við Guðmund Pálsson í Samfélagi RÚV meistaralega fimmtudaginn 23. maí 2024. Samtalið fór um víðan völl og það viðurkennist að við héldum okkur ekki við handritið. Afrit af viðtalinu má finna í spilara rúv og á þessum tengli (um einhvert skeið).
https://www.ruv.is/utvarp/spila/samfelagid/23617/7hl68j
Guðmundur kallaði okkur fyrst til viðtals á RÚV árið 2007, til að spjalla um klónun Dollý. Síðan þá höfum við notið þeirra forréttinda að ræða við Guðmund og samstarfsmenn um margskonar erfðafræðileg og líffræðileg málefni. Honum þakka ég einstaklega gott samstarf og kunningsskap. Þessi viðtöl hafa verið mjög skemmtileg fyrir mig sem vísindamann, og beint augum mínum að mörgum sniðugum rannsóknum. Mörg viðtölin urðu einnig kveikjan að pistlum sem við rituðum fyrir vísindavefinn. Bestu þakkir Guðmundur.
Maurar í Perlunni
Mauragengið verður með sýningu á auramaurabúi í samstarfi við Náttúruminjasafn Íslands í Perlunni sunnudaginn 5 maí nk.
Opið hús frá 14 til 16, allir velkomnir.
Við Ragnhildur Guðmundsdóttir fjölluðum um þetta í morgunútvarpi rásar 2 þann 2. maí.
Skrifaði pistil fyrir vísindavefinn.
„Hafa drepsóttir haft áhrif á erfðaefni og þróun mannsins?“ Vísindavefurinn, 3. apríl 2024. http://visindavefur.is/svar.php?id=86400
Faraldrar eru ein alvarlegasta áskorun sem lífverur standa frammi fyrir. Í sögu mannkyns eru þekktir nokkrir sérstaklega skæðir heimsfaraldrar, eins og spánska veikin, svartidauði og HIV, sem leiddu til dauða milljóna einstaklinga. Í ljósi þeirrar staðreyndar að breytingar á tíðni gerða[1] yfir kynslóðir leiða til þróunar lífveranna er eðlilegt að spyrja hvort faraldrar sem deyða eða örkumla tíund eða meira af stofninum hafi breytt erfðasamsetningu manna og þannig haft áhrif á þróun okkar sem tegundar.
Til að svara spurningunni má líta til svartidauða (e. bubonic plague). Sjúkdómurinn orsakast af smiti af stofni bakteríunnar Yersinia pestis og er einn alvarlegasti smitsjúkdómur sem sögur fara af. Talið er að þrír stórir faraldrar hafi breiðst um jörðina síðustu 2000 ár, sá fyrsti á 6. öld, annar á 13.-14. öld og svo að mestu staðbundinn faraldur í Asíu undir lok 19. aldar.[2] Fólk var varnarlaust gegn svartadauða og hjó sjúkdómurinn stór skörð í mörg samfélög manna. Þótt um smitsjúkdóm hafi verið að ræða var það að vissu leyti háð erfðasamsetningu hvernig fólki farnaðist á tímum sjúkdómsins. Það hafði áhrif á erfðasamsetningu hópsins.
...