Fjórðungi bregður til nafns: af uppnefndum genum og sérvisku erfðafræðinga

Fjórðungi bregður til nafns: af uppnefndum genum og sérvisku erfðafræðinga.
Greinarkorn þetta birtist í Kímblaði ársins 2016. Það er sérlega ánægjulegt að útskriftarnemendur í líffræði hafa gefið út Kímblað, í fyrsta skipti í mörg ár. Ég naut þeirra forréttinda að fá að skrifa á blaðið. Hér birtist greinin í heild sinni. 

-----

„Þú skalt heita Skuld“ sagði erfðafræðingurinn. Flugugreyið er forviða. Hún fæddist í ljómandi fínni túbu með systkinum sínum, þar sem hiti er jafn og notalegur, engir afræningjar og næg fæða. Hún veit ekki að hún er leiksoppur örlagavalda, sem kallast James Kennison og John Tamkun. Því síður að þeir voru ekki að nefna hana sjálfa, heldur gen sem hafði áhrif á þroskun (eins og skuld). Þeir einangruðu slatta af genum og höfðu greinilega lesið norræna goðafræði, því þrjú þeirra voru skírð Urdur (urd), verthandi (vtd) og skuld (skd). Örlaganornirnar Urður, Verðandi og Skuld spunnu þræði sem ákvörðuðu örlög manna. Á sama hátt tengjast þessi gen örlögum fruma í þroskun ávaxtaflugna.

Erfðafræðingar rannsaka lögmál erfða og kortleggja gen. Þegar gen finnast er til siðs að gefa þeim nöfn, til að einfalda framsetningu og umræður. Vinnunúmer (t.d. CG10079) geta átt við athyglisverð gen. En um leið og þú veist að CG10079 heitir Egfr getur þú tengt það við þekkingu þína af frumunni. EGF stendur fyrir epidermal growth factor, sem er boðsameind sem frumur nota í samskiptum. Egfr er viðtakinn fyrir þessa boðsameind, sem gerir frumum kleift að skynja hana og bregðast við. En nöfn genanna erum mörg og margvísleg. Altítt er að erfðafræðingar gefi genum nöfn út frá svipgerð eða galla sem fram kemur þegar gen stökkbreytist. T.d. skírði Thomas Morgan fyrsta genið sitt white vegna þess að augu flugunnar sem venjulega eru rauð urðu hvít. Gen uppgötvast oft sem athyglisvert frávik í svipfari, sem erfist. Þannig fundust til dæmis stökkbrigðin Torpedo, sem veldur því að fóstur ávaxtaflugna verður eins og tundurskeyti, faint little ball, sem breytir því í óásjálegan hnoðra og Ellipse sem gerir augu flugunnar sporöskjulaga. Erfðafræðingar sem rannsaka ólíka þætti lífverunnar geta fundið ólíka galla í sama geni, mismunandi samsætur eða allel. Torpedo, faint little ball og Ellipse eru t.d. ólíkar samsætur Egfr gens ávaxtaflugunnar. Það sýnir okkur sértæk áhrif ólíkra stökkbreytinga í sama geni og einnig hversu oft sum gen eru brúkuð í þroskun.

Fyrir sumar lífverur er nafnakerfið nokkuð staðlað. Bakteríuerfðafræðingar nefndu gen gjarnan eftir efnaskiptagöllum, t.d. LacI eða HemeD. Ormaerfðafræðingar greindu nokkra flokka breytinga, lin (e. lineage) sem raska örlagakorti þroskunar, dau (e. dauer) sem raska dvalastigi ormsins og let (e. lethal) sem leiða til örends orms. Blessunarlega leyfa aðrir erfðafræðingar sér örlítið skáldlegri stíl, sérstaklega flugumennirnir. Hér munum við kynna nokkur snaggaraleg genanöfn. Flest genanna eru úr flugum, aðallega vegna þess að ég vann með flugur á námsárum, en ég mun tína til flott nöfn úr öðrum lífverum til að virðast víðsýnn. Merking flestra orðanna skilar sér ágætlega á ensku, en við munum útskýra nöfnin á ástkæra ylhýra eftir megni. Nokkur af mínum uppáhalds genum eru.

Disco: Nafnið gefur til kynna flugur sem stíga svakaleg spor. En afleiðing stökkbreytingar í disco eru liðamótalausir fætur (nafnið er reyndar stytting á disconnected, en það er aukaatriði).

Indy: Flugur með stökkbreytingu í indy lifa mun lengur en aðrar. Nafnið er sett saman úr upphafstöfum frægrar setningar í kvikmynd Monty Python gengisins um hinn heilaga kaleik “I’m not dead yet”.

Doublesex: Stökkbreyting í doublesex leiðir til þess að flugurnar hafa ásýnd tvíkynja veru (kostir slíkrar anatómíu, sem Jeff Murdoch dreymdi um, létu á sér standa).

Tinman: Er gen sem er nauðsynlegt fyrir sérhæfingu sérstakrar afurðar miðlagsins. Vísað er í einn af fylgdarmönnum Dóróteu, í leit hennar að Galdrakarlinum í Oz. Blikk-kallinn var hjartalaus. Eins þroskast ekki forveri hjartans í flugum með gallað tinman gen.

Casanova: Genið var skilgreint í zebrafiskum, og leiddi til þess að hjartað klofnaði í tvennt. Lesanda er í sjálfsval sett hvort túlki beri það sem svo að casanova sé með tvö hjörtu, eða að casanova leiði til þess að hjörtu klofni.

Foi: Nafnið gæti lesist sem foj, upp á íslensk dönsku. En eins og með indy liggur grínið í lengri útgáfu nafnsins fear of intimacy. Svipgerð stökkbreytinga er reyndar ekki tengd atferli, eða því að vilja frekar búa til börn í tilraunaglasi en undir sæng, heldur hefur hún áhrif á eiginleika stofnfruma kímlínu í flugum. Nánari útskýring á nafninu hefur enn minna skemmtanagildi.

Grim, reaper og sickle: Breytingar í þessum genum tengjast reyndar ekki hinum drepleiðinlega enda allra lífa. Heldur stýrðum frumudauða sem er eins og allir þroskunarfræðinemar vita bráðnauðsynlegur (án hans værum við með sundfit og blessaður ormurinn með of margar frumur).

Cabernet, chardonnay og riesling: eru allt gen í zebrafiski sem valda fækkun blóðfruma.

Dracula: Galli í dracula geni zebrafiska veldur því að þeir verða of næmir fyrir sólarljósi. Zebrafiskafóstur eru gegnsæ á fyrstu stigum þroskunar og einkenni stökkbreytingarinnar eru þau að blóðfrumur splundrast ef skín á þær ljós.

Cheap date: Ávaxtaflugur heita í sumum löndum edikflugur, því þær leita í rotnandi ávexti, eða angan af vænni gerrækt. Þær verpa í slíka ávexti, og því þola lirfurnar venjulega heilmikinn styrk af etanóli. Flugur með galla í cheap date finna á sér eftir að hafa innbyrt mjög lítið af etanóli. Nafnið byggir vitanlega á amerískri menningu þar sem stefnumót eru algeng leið fyrir ungt fólk að kynnast, frekar en að fara saman í réttir eða tosa í tíkarspena eins og tíðkast hérlendis.

Ken og barbie: Ytri kynfæri vantar á flugur með galla í þessum genum.

Superman, clark kent og kryptonite: Supermann fannst í vorskriðnablómi (Arabidopsis thaliana), sem er eiginlega ávaxtafluga plöntuerfðafræðinga. Framkvæmd var stökkbreytiskimun fyrir göllum í blómhlutum, þannig að nafnið tengist svipgerðinni ekki augljóslega. Sama skimun skilaði líka geninu clark kent, sem síðar kom í ljós að var allel af superman. Fréttirnar hafa ekki borist til íbúa Metropolis, líklega vegna þess að blaðamaður í lykilaðstöðu situr á tíðindunum. Síðar kom í ljós að stökkbreyting í öðru geni með bælandi áhrif á virkni superman. Það var vitanlega nefnt kryptonite.

Nöfnum og orðum fylgir alvara. Vegna þróunar finnast sambærileg gen í mörgum lífverum. Systurgen tinman finnst í mönnum og heitir því heillandi nafni NKX2.5. Það er einnig nauðsynlegt fyrir þroskun og virkni hjartans í okkur, sem réttlætir að hluta rannsóknir á genum tilraunalífvera. En hnyttin nöfn gena geta orðið til vandræða, fyrir fólk oftar en flugur. Ímyndum okkur að einstaklingur fari í erfðapróf, og í ljós kemur að hann er með alvarlegan galla í tinman, sonic hedgehog eða Antennapedia. Erfðaráðgjafinn þarf að útskýra ástandið, og þá getur nafn gensins verið til trafala. Því nota mannerfðafræðingar oft önnur nöfn, eða skammstafanir til að hlutleysa (að þeirra mati smekklausa) andagift flugufólksins.

Víkjum nú aftur til Kennison og Tamkun. Þeir höfðu áhuga á genum sem tengdust þroskun ávaxtaflugna. Upphafspunktur þeirra voru tvö gen, Antennapedia (Antp) og Polycomb (Pc). Antennapedia er eitt nafntogaðasta gen í heimi, því viss galli í því veldur umbreytingu á þreifurum (antenna) í fætur (pedia). Antp skráir fyrir umritunarþætti, sem stýrir virkni annara gena, og í ljós kom að það tilheyrir „alræmdu“ genagengi, sem kennt er við Hox. Hox genin (oft kölluð einkennigen) hlutu nöfn sín af þeirri staðreynd að breytingar á þeim leiddu til umbreytinga á liðum, en ekki bara breytinga á þeim. Önnur fræg breyting í þeim flokki er Ultrabithorax (Ubx) sem leiðir til þess að flugurnar fá auka par af vængjum. Þroskunafræðilega umbreytist miðbúksliður þrjú í miðbúkslið tvö, þannig að litlu jafnvægiskólfarnir sem finnast venjulega á öðrum lið verða að vængjum. Þróunarfræðilega eru áhrif Ubx mjög merkileg, því að forfeður ávaxtflugna voru einmitt fjórvængjur, ekki ósvipaðar drekaflugum. Pc genið er ekki Hox gen, en það tilheyrir flokki gena sem hafa áhrif á byggingu litnis í frumum, t.d. í ólíkum frumum á meðan þroskun stendur. Kennison og Tamkun tóku flugur með galla í öðru hvoru geninu, og leituðu að nýjum breytingum sem gætu magnað upp eða bælt þessa galla (slík stökkbreytiskimun kallast „modifier screen“). Í þeirri leit fundu þeir fjölda gena sem tengjast stöðugleika litnis og stýringu á þroskun, þar á meðal genin sem nefnd voru eftir örlaganornunum þremur, urdur, verthandi og skuld. En skimanir skila fleiri genum en hægt er að rannsaka ítarlega. Því bíða þessi skemmtilega nefndu gen enn eftir einhverjum sem vill rannsaka þau, byggingu, hlutverk eða þróun. Eru það örlög þín að afhjúpa leyndarmál Urðar, Verðandi og Skuldar?

Höfundur þakkar innilega ritstjórunum Dagnýju Ástu Rúnarsdóttur og Ölvi Styrmissyni yfirlestur og ábendingar um titil greinar.

Vefsíður og heimildir.

Childs S, Weinstein BM, Mohideen MA, Donohue S, Bonkovsky H, Fishman MC. 2000. Zebrafish dracula encodes ferrochelatase and its mutation provides a model for erythropoietic protoporphyria. Current Biology. 10:1001-4.

Bowman JL, Sakai H, Jack T, Weigel D, Mayer U, Meyerowitz EM. 1992. SUPERMAN, a regulator of floral homeotic genes in Arabidopsis. Development. 114:599-615.

Jackson JP, Lindroth AM, Cao X, Jacobsen SE. 2002. Control of CpNpG DNA methylation by the KRYPTONITE histone H3 methyltransferase. Nature. 416:556-60.

Seringhaus MR, Cayting PR, Gerstein MB. 2008. Uncovering trends in gene naming. Genome Biology 9:401.

Kennison JA, Tamkun JW. 1988. Dosage-dependent modifiers of polycomb and antennapedia mutations in Drosophila. Proceedings of the National Academy of Sciences. 85:8136-40.

Vacek M. 2001. A gene by any other name: whimsy and inspiration in the naming of genes. American Scientist. 89.

Krulwich R. 2009. Fruit Fly Scientists Swatted Down Over 'Cheap Date' NPR (lesið 29. febrúar 2016)

SciCrazy. 2014. Scientist Humor: Funny Gene Names (lesið 29. febrúar 2016)
https://scicrazy.wordpress.com/tag/funny-gene-names/

Iyer S. 2015. 14 of the Funniest Fruit Fly Gene Names (lesið 29. febrúar 2016) http://bitesizebio.com/23221/14-of-the-funniest-fruit-fly-gene-names/

Radford M. 2012. 18 Gene Names that Cover the Gamut, From Movies to Pop Culture to Cartoons. (lesið 29. febrúar 2016) http://mentalfloss.com/article/12880/18-gene-names-cover-gamut-movies-pop-culture-cartoons

Birt í Publications

(English) Nicinthya Pajanissamy was a great and wonderful human and student

Sorry this part has not been translated

Birt í Uncategorized

(English) Variation of tooth traits in ecologically specialized and sympatric morphs vs 2.

Sorry this part has not been translated

Birt í Publications

(English) Whole genome sequencing reveals how plasticity and genetic differentiation underlie sympatric morphs of Arctic charr.

Sorry this part has not been translated

Birt í Publications

(English) MS projects in Aquatic biology and fisheries

Sorry this part has not been translated

Birt í Uncategorized

Vísindin verið full karllæg

Viðtal vegna Nóbelsverðlauna Jennifer A. Doudna og Emmanuelle Charpentier 2020, birtist í Fréttablaðinu.

Arnar Pálsson er prófessor í lífupplýsingafræði við Líf- og umhverfisvísindadeild Háskóla Íslands. Hann segir mikilvægt fyrir vísindasamfélagið að svo öflugar konur hljóti viðurkenningu. „Aðferðin sem Charpentier og Doudna þróuðu hefur nú þegar umbylt rannsóknum í líffræði og skyldum greinum. Nú er hægt að breyta erfðasamsetningu frumna og lífvera á mun nákvæmari og skilvirkari hátt en áður. Eldri aðferðir til að breyta erfðasam setningu voru ónákvæmar og seinvirkar, og þurftu að vera útfærðar fyrir hverja lífveru sérstaklega með miklum tilkostnaði. Aðferð Charpentier og Doudna er mun sveigjanlegri og hægt að nýta á margar ólíkar lífverur og frumulínur. Möguleikarnir eru í raun óendanlegir, sem eðlilega vekur upp spurningar um hvaða möguleika við eigum að nýta og hverjum að hafna. Við, mannkynið allt, þurfum að gæta að því að nota aðferðina af skynsemi og varkárni. Í rannsóknunum sínum fóru þær frá einföldum grunnrannsóknum, á RNA-strengjum í örverum, yfir í þróun nýrrar aðferðar og verkfæris sem nýtist mjög víða. Þetta er dæmi um ófyrirsjá anleikavísinda, og röksemd fyrir því að styðja grunnrannsóknir, hversu fáránlegar sem þær virka fyrir þeim sem hugsa eingöngu um gróða, seldar einingar eða að stemma af bókhald. Það er ákaflega mikilvægt fyrir vísindasamfélagið að svona öflugar konur hljóti viðurkenningu. Vísindin hafa verið full karllæg og íhaldssöm, og við fögnum því að Charpentier og Doudna skuli hafa fengið verðlaunin. Þau eru hvatning öllum sem eru að stunda grunnrannsóknir á kynjum og sérkennum lífríkisins og líka konum og körlum sem vonast til að kynjamismunun verði úthýst úr vísindum og að allir, óháð kyni, uppruna og aðstöðu, fái viðurkenningu fyrir uppgötvanir og góð verk.“

Fréttablaðið - 218. tölublað (10.10.2020) - Tímarit.is

Birt í Pistlar um vísindi, General biology

(English) Ecology conference in Iceland - prized students

Sorry this part has not been translated

Birt í Erindi og viðburðir

Breytileiki í kyni

Öll spurningin hljóðaði svona:

Eru kynin bara tvö og hver er munurinn á þeim?

Stutta svarið við spurningunni er nei. Fjölbreytileiki er mikill í stofni manna og annarra dýra. Eðlilegast er að hugsa um fjölbreytt róf kyntengdra einkenna, frekar en tvö aðgreind kyn.

Lengra svar

Líffræði kyns er flókin. Kynæxlandi lífverur eru mjög fjölbreyttar í formi og fjölgunaraðferðum. Sumar framleiða jafnstórar kynfrumur, aðrar misstórar. Kynfrumur sumra tegunda geta ekki hreyft sig á meðan kynfrumur annarra geta synt. Syndandi sæðisfrumur eru almennt litlar og í þeim tegundum er yfirleitt mikill stærðarmunur á kynfrumum kynjanna.[1]

Mörg dýr styðjast við ytri frjóvgun, en nokkur innri frjóvgun. Sumar plöntur og dýr fjölga sér einu sinni á ævinni, aðrar yfir mörg ár eða aldir, eins og til dæmis risafurur. Einnig er kyn kynæxlandi lífvera fjölþætt, birtist í mismunandi eiginleikum og samræmist ekki einfaldri sýn margra manna á kyn. Tvíkynja dýr eru þekkt, sem og dýr sem skipta um kyn samfara vexti. Af þessu er ljóst að kyn lífvera á jörðinni er fjölbreytt og flókið fyrirbæri.

Arnar Pálsson. „Eru kynin bara tvö?“ Vísindavefurinn, 27. mars 2025, sótt 1. apríl 2025, https://visindavefur.is/svar.php?id=87604.

Arnar Pálsson. „Hvað eru til mörg kyn í náttúrunni?“ Vísindavefurinn, 10. mars 2025, sótt 1. apríl 2025, https://visindavefur.is/svar.php?id=87603.

Arnar Pálsson. „Hvað hefur áhrif á kyneinkenni og kynhneigð?“ Vísindavefurinn, 5. febrúar 2025, sótt 1. apríl 2025, https://visindavefur.is/svar.php?id=87491.

Birt í Vísindavefur - svör

(English) Silja Bára for rector

Mann­legi rektorinn Silja Bára

Arnar Pálsson skrifar 9. mars 2025 08:01 á vísir.is

Fyrir dyrum stendur kjör til rektors Háskóla Íslands. Fimm frambærilegir Íslendingar og tveir erlendir umsækjendur eru í kjöri. Mest hefur heyrst af málefnum og áherslum íslendinganna, og ljóst er að þau eru öll hæf og atorkusöm. Öll gætu þau sinnt starfi rektors HÍ af heillindum og samviskusemi. En í kosningum þarf að velja og ég vel Silju Báru Ómarsdóttur.

Næsta rektors bíða margvísleg viðfangsefni til að efla HÍ sem mennta- og rannsóknarstofnun fyrir íslenskt samfélag og fyrirtæki. Það felur bæði í sér að sækja aukið fjármagn og efla innra starf skólans. Mikilvægasta áskorunin er sú að Íslenskir háskólar eru undirfjármagnaðir miðað við OECD og norðurlöndin - sem við viljum helst miða okkur við. Það hefur verið stefna ríkisins um nokkuð skeið að fjármagna háskólana eins og norðurlönd, en við höfum fjarlægst það markmið síðustu 5 ár. Sveltistefnan hefur þau áhrif að námsframboð minnkar, námskeið eru kennd ódýrar (færri tímar, færri verkefni eða minni snerting við samfélagið eða náttúruna) og laun háskólakennara hafa lækkað (hlutfalllega miðað við sambærilega hópa). Þetta er neikvæð þróun sem hefur þegar leitt til rýrnunar á gæðum námsins, og veldur m.a. því að sérfræðingar sækja ekki um vinnu við HÍ eða afþakka stöður vegna lágra launa. Eina leiðin til að leysa vandann er átak til að auka vitund almennings og stjórnmálamanna á hlutverki og mikilvægi háskóla fyrir íslenskt samfélag, bæði menntunar og rannsókna. Langtíma vanfjármögnun íslenskra háskóla leiðir til verri menntunar sem grefur undan velsæld, framleiðni og takmarkar framfarir samfélags okkar næstu áratugi. Einnig þarf að taka á málum innan HÍ. Þar er margvíslegur kerfislægur vandi, sem e.t.v. er erfitt fyrir leikmenn að henda reiður á. Í stuttu máli býr fjárhagslegt deililíkan til misskiptingu milli eininga skólans, mismunur í fjármögnun rannsóknarstofnana gerir það líka (sumar eru vel studdar en aðrar illa, jafnvel þótt þær séu fræðilega áþekkar), og einnig verðlaunar öfugsnúið vinnumatskerfi kennara sem stunda ákveðnar gerðir rannsókna, og refsar hinum. Treyst er á einfaldar mælistikur, bæði í útdeilingu á fjármagni innan skólans og til hans (nýja líkan ráðuneytis). En talning á birtum rannsóknargreinum er meingölluð mælistika. Frá aldamótum hefur HÍ breyst í alvöru rannsóknarháskóla en vöxturinn er ekki án verkja. Á meðan fjöldi nemenda hefur tvöfaldast frá aldamótum, hefur föstum kennurum ekki fjölgað nema um þriðjung. Ýmsa fleiri annmarka mætti taka til, eins og umhverfi erlendra nemenda og kennara, sem og aðbúnað grunnnema og nemendafélaga.

Háskólar eru mikilvægir fyrir þjálfun næstu kynslóða, og vettvangar grunnrannsókna og opinnar umræðu um mál sem brenna á landsmönnum og mannkyninu í heild. Þar má nefna loftslags- og umhverfisógnir sem geta leitt til hruns siðmenningar manna, en einnig málefni minnihlutahópa, samtvinnun þjóða og menningarheima, og nýlegar sviptingar í alþjóðamálum. Silja Bára fjallar um ytri aðstæður háskóla og innri mál, sem og hugmyndir sínar til úrbóta á vefsíðunni www.siljabara.is. Hún býr yfir mörgum mannkostum sem ég tel heppilega í rektor HÍ. Hún er skýr, yfirveguð og rökvís, jafnt í kennslustofu, tveggja manna tali og sjónvarpsviðtölum. Sérstaklega vegur þungt reynsla hennar af opinberum vettvangi, sem og vinna við stefnumótun og samninga. Gildismat hennar er mér mikilvægt, því hún setur samfélag nemenda og kennara í forgrunn. Hún þekkir vel órétti sem jaðarhópar eru beittir og jafnréttisbaráttu í víðum skilningi (t.d. hópa sem er mismunað kynferðis, kynhneigðar og uppruna). Reynsla Silju er breið, hún hefur t.d. verið stundakennari við HÍ, formaður Rauða krossins á Íslandi og fulltrúi í Háskólaráði. Á vettvangi Háskólaráðs mótmælti hún því að sáttmálasjóður var lagður niður, sem er enn eitt dæmi um hvernig vanfjármögnun hefur skert starfsemi skólans. Rektors þarf að geta talað skýrt og af sannfæringu, sameinað ólíka hópa með grunngildi þekkingarsamfélagsins að leiðarljósi. Háskólar eiga að vera opinn vettvangur samtals og skoðanaskipta, frjótt og frjálst umhverfi þar sem vandamál eru krufin, metin og lausnir þróaðar. Mýtan um sterka foringjann á ekki við um háskóla. Ég tel meira vert að HÍ hafi skýra, greinda og vandaða manneskju í stöðu rektors sem getur þjónað samfélagi háskólanemenda, kennara og annarra starfsmanna. Silja Bára er slík manneskja og sem rektor getur hún bæði eflt HÍ og íslenskt samfélag.

Höfundur er líffræðingur.

Birt í Uncategorized

(English) Antteam visiting high schools

Sorry this part has not been translated

Birt í General biology, Framhaldsnemar