Geta tveir einstaklingar farið í erfðapróf og fengið að vita hvort þeir séu samfeðra?
Við erum tvö sem erum búin að vera að spá hvort við eigum sama pabbann, við erum nokkuð viss en langar að fá að vita það 100%. Það er ekki mikil hjálp frá mömmu hans þar sem hún vill ekkert segja og pabbi minn eða okkar segir lítið. Okkur finnst mjög dýrt að borga nærri 300 þúsund fyrir DNA-próf og vorum að pæla hvort það sé ekki eitthvað annað sem við getum gert. Ég fékk til dæmis sent heim fyrir einhverju síðan eitthvað DNA-próf sem ég átti að senda suður til að athuga með sjúkdóma. Veist þú hvort það gæti virkað að nota það?
Snögg vefleit leiðir í ljós að margir erlendir aðilar bjóða almenningi upp á erfðapróf og er kostnaðurinn mjög breytilegur. Fólk þarf að verða sér út um réttu áhöldin, taka sýni og senda á fyrirtækið sem skilar niðurstöðum innan tiltölulega stutts tíma. Hins vegar er að ýmsu að hyggja í þessu sambandi eins og nánar er fjallað um í svarinu hér á eftir Við erum öll ólík, í útliti, eiginleikum og genum. Hægt er að greina skyldleika einstaklinga, bæði náinna ættingja og fjarskyldari, með nýlegum aðferðum sem greina breytileika í genum. Erfðapróf byggjast á því að skoða breytilega staði í erfðaefninu, til dæmis basa sem eru ólíkir manna á milli. Með því að skoða nægilega marga staði í erfðaefninu er hægt að staðfesta faðerni, skyldleika og jafnvel uppruna fólks af ólíkum þjóðarbrotum, til dæmis Íslendinga eða Gyðinga samanber svar við spurningunni: Getur einstaklingur vitað hvort hann er Gyðingur með því að taka próf?
Við faðernispróf er erfðapróf framkvæmt til að skera úr um faðerni barns, til dæmis ef fleiri en einn kemur til greina eða ef faðirinn gengst ekki við barninu. Fengin eru sýni úr barninu, móður og mögulegum föður eða feðrum og borin saman með erfðaprófi. Sjaldgæfara er að móðerni barns sé á huldu en í nokkrum tilfellum hefur verið grunur um rugling á nýburum. Erfðapróf á feðrum og mæðrum byggist á samþykki hlutaðeigandi, eða er krafist af dómara til dæmis ef um dómsmál um faðerni eða arf er að ræða. Erfðapróf má einnig nota til að greina skyldleika annarra einstaklinga til dæmis systkina, hálfsystkina eða tvímenninga. Því geta tveir einstaklingar farið í erfðapróf til þess að fá að vita um skyldleika sinn, til að mynda hvort þeir séu samfeðra eða sammæðra. Erfðapróf eru tæknilega flókin og kosta peninga. Niðurstöðurnar eru áreiðanlegastar þegar prófið er framkvæmt á vottaðri rannsóknarstofu af sérfræðingum. Á undanförnum áratug hefur framboð aukist á ódýrum einnota erfðaprófum sem nálgast má í lyfjaverslunum eða á Netinu. Því fylgja margvísleg álitamál og er áreiðanleikinn veigamestur. Einnota erfðapróf eru ónákvæmari en próf unnin á vottaðri rannsóknastofu. Með auknu framboði einnota erfðaprófa og nýjum fyrirtækjum sem bjóða upp á erfðaprófunarþjónustu fylgja líka nýjar áskoranir. Þær tengjast meðal annars friðhelgi einstaklinga og ófyrirséðum niðurstöðum.
Með auknu aðgengi að erfðaprófum opnast möguleikinn á að fólk skoði sín eigin gen, en einnig annarra (ef lífsýni er til staðar). Nothæfu erfðaefni fyrir erfðapróf má ná úr margs konar lífsýnum, úr líkamsvessum, svita eða öðrum hlutum líkamans. Ekki er tryggt að leikmenn virði alltaf réttindi samborgara sinna og fái samþykki fyrir notkun lífsýna í erfðaprófi. Innan Evrópu hafa ólík lög um notkun erfðaprófa verið samþykkt eða eru í vinnslu. Í Frakklandi má til dæmis ekki nota erfðapróf nema með samþykki dómskerfisins. Fjöldi fólks í Bandaríkjunum sendir sýni til fyrirtækja fyrir erfðapróf vegna greiningu á sjúkdómsáhættu. Mörg þeirra bjóða líka upp á greiningar á uppruna einstaklinga þar sem fólk getur grennslast fyrir um sínar erfðafræðilegu rætur. Spyrja má: „Eru forfeður mínir frá Hornvík eða eyjunni Skye?“ Í alræmdustu tilfellum er þetta markaðssett sem eins konar gena-stjörnumerki þar sem uppruninn skilgreinir persónuna og einkenni hennar. En erfðapróf fyrir mögulegum sjúkdómsgenum getur líka afhjúpað óþægilegar staðreyndir. Nýleg grein í veftímaritinu Slate fjallaði um hvernig leyndarmál geta afhjúpast ef ættingjar senda inn sýni og bera saman gögnin. Tekið var dæmi um systkini sem sendu sýni til greiningar og í kjölfarið fjölgaði feðrum í fjölskyldunni um einn. Systkinin voru hálfsystkin og fréttirnar hrintu af stað tilfinningum, uppljóstrunum og uppgjöri. Á tímum þar sem aðgangur að erfðaupplýsingum og erfðaprófum er að aukast er mikilvægt að fólk hafi aðgang að sérhæfðri þekkingu og ráðgjöf. Sú ráðgjöf er ekki í boði hjá fyrirtækjum sem vilja græða á erfðafræðilegri nauðhyggju eða gena-stjörnumerkjum. Þau hafa engan áhuga á að upplýsa fólk um óvissuna í tilurð mannlegra eiginleika eða ættartrjám manna, afleiðingar þess að uppgötva að bróðir þinn er ættleiddur eða þú skyldari frænku en þig grunaði. Sérfræðiþekkingu er hægt að nálgast hjá erfðaráðgjöf og félagsráðgjöf Landspítala. Spyrjandi fékk DNA-próf sent í pósti, sem átti að senda til að athuga með sjúkdóma og velti fyrir sér „hvort það gæti virkað að nota það“ til að ganga úr skugga um faðerni. Fyrirtæki eða rannsóknastofnanir biðja fólk iðulega um að taka þátt í erfðarannsóknum á tilteknum sjúkdómum. Gögnin úr þeim rannsóknum geta svarað fleiri spurningum en þeirri sem lagt var upp með, til dæmis um skyldleika einstaklinga. Fólk fær ekki aðgang að niðurstöðum úr erfðagreiningum á þeim sjálfum, og alls ekki upplýsingar um aðra einstaklinga. Það er því ekki hægt að taka þátt í erfðarannsókn til að kanna skyldleika sinn við einhverja aðra. Samantekt:
- Tveir einstaklingar geta farið í erfðapróf og vitað hvort þeir séu samfeðra eða sammæðra.
- Öruggast er að fá erfðapróf og faðernispróf framkvæmd af viðurkenndum aðilum.
- Notkun erfðaprófa í gegnum Netið getur afhjúpað fjölskylduleyndarmál með réttu eða röngu.
Heimildir og frekari fróðleikur:
- Erfðaráðgjöf Landspítala. (Skoðað 26. 6. 2017).
- Félagsráðgjöf Landspítala. (Skoðað 26. 6. 2017).
- EDS. „Hvert er ferlið við faðernispróf?“ Vísindavefurinn, 5. nóvember 2004. (Skoðað 26. 6. 2017).
- Arnar Pálsson. „Hvernig virka erfðapróf? “ Vísindavefurinn, 21. júní 2016. (Skoðað 26. 6. 2017).
- Arnar Pálsson. „Getur einstaklingur vitað hvort hann er Gyðingur með því að taka próf?“ Vísindavefurinn, 6. september 2016. (Skoðað 26. 6. 2017).
- Daniel Engber. Who's Your Daddy? The perils of personal genomics. Slate 21. maí 2013. (Skoðað 26. 6. 2017).
- Mertens G. The ethical debate on present day paternity testing practices. Acta Clinica Belgica. 2006 Mar-Apr;61(2):74-8.
Tilnefningar óskast, fyrir heiðursverðlaun líffræðifélagsins
Dagana 26. - 28. október 2017 verður haldin haustráðstefna Líffræðifélags Íslands. http://biologia.is/liffraediradstefnan-2017/
Árið 2011 var tekinn upp sá siður hjá félaginu að heiðra líffræðinga fyrir góða frammistöðu. Nú verða þau verðlaun veitt í fjórða sinn.
Skipuð hefur verið valnefnd: Bjarni Kristófer Kristjánsson, Hrönn Egilsdóttir, Arnar Pálsson og Guðmundur Eggertsson, og óskar nefndin eftir tilnefningum frá félagsmönnum.
Veitt verða tvenn verðlaun: annars vegar verðlaun vegna vel lukkaðs ferils í líffræði og hinsvegar verðlaun til ungs og upprennandi líffræðings sem sýnt hefur góðan árangur við upphaf ferils síns.
Sendið tilnefningar til Bjarna: bjakk@holar.is
Voru loðfílar erfðafræðilega úrkynjaðir og var útdauði þeirra óhjákvæmilegur?
Loðfílar (Mammuthus primigenius) eru eitt frægasta dæmið um útdauða tegund. Þeir eru skyldir afríkufílnum (Loxodonta africana africana) og áttu tegundirnar sameiginlegan forföður fyrir um 6,2–17,4 milljón árum*. Vísindamenn hafa náð heillegu erfðaefni úr loðfílshræjum sem varðveist hafa í sífreranum. Með nútímatækni er hægt að raðgreina erfðaefnið og skoða erfðafræði og sögu tegundarinnar. Niðurstöður benda til þess að loðfílar á Wrangel-eyju (þar sem síðustu loðfílarnir lifðu) hafi verið erfðafræðilega úrkynjaðir og að ef til vill voru þeirra einu mögulegu örlög útdauði.
Erfðamengi loðfíla
Hver er skyldleiki, fjölbreytileiki og þróunarfræði loðfíla? Mikilvægt skref til að svara þessum spurningum var stigið af Love Dalen við Náttúruminjasafnið í Stokkhólmi og samstarfsmönnum hans sem birtu grein í Current Biology árið 2015 um raðgreiningu á erfðamengi tveggja loðfíla. Annar fíllinn var frá Síberíu og um 45.000 ára gamall – þegar hann lifði var stofninn stór og útbreiðslan mikil. Hinn loðfíllinn er um 4.300 ára og tilheyrði smáum og einangruðum stofni á Wrangel-eyju norðan Síberíu rétt vestan Beringssunds. Eyjan er lítil, flatarmál hennar er aðeins um 7.600 km2. Stofninn var um 500-1.000 dýr og tórði á eyjunni í um 6.000 ár. Wrangel-eyjar var síðasta vígi loðfílanna en talið er að stofninn hafi dáið út fyrir um 3.700-4.000 árum. Rannsóknir hafa sýnt að loðfílarnir á Wrangel-eyju voru um fjórðungi minni en meginlandsfílarnir, en dæmi eru um enn smávaxnari loðfíla á Krít og eyjum undan strönd Kaliforníu**. Þeir dóu þó út mun fyrr.
Ein merkilegasta niðurstaða greinar Dalen og félaga er sú að loðfíllinn á Wrangel-eyju hafði minni arfblendni en loðfíllinn af meginlandinu. Arfblendni er mælikvarði á það hlutfall gena í erfðamengi einstaklings sem eru á arfblendnu eða arfhreinu formi. Ef einstaklingur fær sama eintak af geni frá báðum foreldrum er viðkomandi arfhreinn um það gen. Í flestum tegundum er arfblendni há, margar útgáfur eru til af hverju geni, og einstaklingar arfblendnir um flest eða öll sín gen. Það gefur tegundum þróunarfræðilegt bolmagn til að svara áskorunum framtíðar. Lág arfblendni (það er lítill erfðabreytileiki) er óæskileg. Ef einhver er arfhreinn um mörg gen er líklegt að viðkomandi sé arfhreinn um eina eða fleiri skaðlega samsætu. Þannig birtast genagallar. Innræktun leiðir til minni arfblendni einstaklinga og eykur líkurnar á því að afkvæmi fæðist sem þjáist af genagöllum.
Samspil náttúrulegs vals og stofnstærðar
Stofnerfðafræði fjallar um krafta sem hafa áhrif á erfðabreytileika innan hópa og tegunda. Veigamestu kraftarnir eru stökkbreytingar, hending (genaflökt), stofnstærð, stofnbygging og náttúrulegt val.
Stökkbreytingar leiða til nýs breytileika. Þær geta verið breytingar á stökum bösum, en einnig innskot eða úrfellingar af lengri strengjum, til dæmis vegna svonefndra hoppandi gena (svokallaðra stökkla***) . Ekki eru allar stökkbreytingar eins, sumar eru góðar (fóður fyrir aðlögun), margar eru hlutlausar (hafa engin áhrif á hæfni), en stór hluti er skaðlegur - skemma gen og líffræðileg kerfi (til dæmis virkni hjartans, lyktarskyn, eiginleika húðar og felds og svo framvegis).
Hending hefur áhrif á stofna því myndun kynfruma og pörun einstaklinga er töluverðri tilviljun háð. Hending er eins og teningakast, stundum koma upp fimm sexur - stundum engin. Áhrif hendingar eru mest ef stofnar eru litlir. Þá getur tilviljunin leitt til mikilla breytinga í tíðni gena, jafnvel stökkbreytinga sem eru skaðlegar fyrir tegundina.
Náttúrulegt val er kraftur sem bæði býr til aðlaganir og varðveitir þær. Náttúrulegt val virkar best ef stofninn er stór og býr þannig yfir þeim erfðafjölbreytileika sem þarf til að laga sig að breyttum aðstæðum og það sem er ekki síður mikilvægt, nægilega stór til að að fjarlægja slæmar útgáfur (samsætur) gena.
Uppsöfnun skaðlegra breytinga í loðfílum á Wrangel eyju
Rebekah Rogers og Montgomery Slatkin greindu upp á nýtt gögn Dalen og félaga úr raðgreiningu erfðamengja loðfílanna tveggja, frá Síberíu og Wrangel-eyju. Þau beindu sjónum að hlutfalli slæmra breytinga og leituðu sérstaklega að breytilegum stöðum og úrfellingum á genum eða hlutum þeirra. Niðurstaða þeirra var sú að margskonar erfðagallar voru algengari í Wrangel-loðfílnum en Síberíufílnum. Þau fundu 25% fleiri úrfellingar í erfðamenginu sem eyðilagði eða fjarlægði gen, hærra hlutfall alvarlegra stökkbreytinga og hærra hlutfall hoppandi gena í Wrangel-fílnum.
Niðurstöðurnar eru nokkuð skýrar en samt verður að slá varnagla. Einungis var unnið með tvo einstaklinga, einn úr hvorum stofni. Það er mögulegt að úrkynjað eintak hafi valist frá Wrangel-eyju og heilbrigður fíll frá Síberíu. Það er því nauðsynlegt að kanna erfðaefni fleiri loðfíla og frá öðrum stöðum til að meta hversu traust mynstrið er.
Aðrir stofnerfðafræðilegir eða aðferðalegir þættir geta dregið fram þau mynstur sem sáust í gögnunum. Helsta röksemdin fyrir því að gögnin séu líklega rétt er að þótt mögulegt sé að fá skekkju í eina mælistærð vegna annarra þátta er ólíklegt að fá samskonar skekkju í þær allar. Fyrst allar mælistikurnar benda í sömu átt er líklegt að mynstrið sé raunverulegt.
Spyrja má hvað getur útskýrt þessa uppsöfnun skaðlegra breytinga í stofninum. Ástæðan er að öllum líkindum sú að stofninn var bæði lítill og einangraður í margar aldir og árþúsundir. Stofninn á Wrangel-eyju var líklega aðeins um 500-1.000 dýr vegna takmarkaðs burðarþols eyjunnar. Náttúrulegt val virkar ekki sem skyldi í litlum stofnum þar sem það nær ekki að hreinsa erfðagalla úr stofninum. Ef stofninn er of lítill er hætt við að tíðni slæmra samsæta í stofninum aukist með tímanum og einnig aukast líkur á innræktun og arfhreinum erfðagöllum.
Höfundar rannsóknarinnar, Rogers og Slatkin, álykta að loðfílastofninn á Wrangel-eyju sé dæmi um genahrun (e. genomic meltdown) og spyrja hvort útdauði þeirra hafi verið óumflýjanlegur þar sem erfðamengi þeirra var uppfullt af skaðlegum breytingum og arfblendnin lítil.
Er genahrun líklegt í öðrum stofnum og tegundum?
Lífverur hafa tvær meginleiðir til að aðlagast nýju umhverfi; erfðabreytileika og sveigjanleika. Ef stofninn býr yfir nægilegum erfðabreytileika og er nægilega stór getur náttúrulegt val leitt til aðlögunar hans að nýju aðstæðum. Hin leiðin er sveigjanleiki í atferli, formi eða virkni lífvera. Slík aðlögunarhæfni er innbyggð í lífverur, en mismikil eftir tegundum og hópum. Dýr geta lagast að breytingum í umhverfi með því að færa sig til. Plöntur geta ekki fært sig en margar geta hins vegar breytt vaxtarformi sínu til að bregðast við nýjum aðstæðum, vaxið á einn hátt í miklum þurrki og annan veg í raka. Slíkt finnst reyndar líka meðal dýra, til dæmis í bleikju sem er með eina sveigjanlegustu þroskun sem finnst meðal hryggdýra.
Genahrun eins og virðist hafa orðið í Wrangel-loðfílunum er mögulegt í öðrum tegundum og er líklegast í tegundum sem eru með mjög litla stofnstærð í langan tíma. Samkvæmt líkani Rogers og Slatkin er hætt við að stofnar sem lenda í hringiðu smárrar stofnstærðar og erfðagalla þokist óhjákvæmilega í átt að útdauða.
Vegna áhrifa mannsins á vistkerfi og búsvæði lífvera eru margar tegundir í þeirri stöðu að teljast ógnað eða í beinni hættu á því að deyja út. Lítil arfblendni eins og sást í Wrangel-fílum sést í öðrum tegundum í útrýmingarhættu eins og ljónum, tígrum, tasmaníuskollum, górillum, blettatígrum og ísbjörnum. Nauðsynlegt er að framkvæma álíka greiningar á þeim til að reyna að meta ástand tegundanna og þróunarfræðilegt þrek.
Er hægt að spyrna við genahruni tegunda?
Líklega er besta leiðin til að sporna við genahruni sú að koma í veg fyrir að stofnar villtra tegunda verði of litlir. Einnig þarf að gera ráðstafanir til að draga úr uppskiptingu. Athafnir manna, til dæmis lagning hraðbrauta eða bygging borga, hafa rofið búsvæði með þeim afleiðingum að stofnar einangrast og gen flæða ekki á milli þeirra. Sem dæmi eru simpansar nú klofnir í marga smærri hópa og hafa lítil samskipti, og þar með verður genablöndun þeirra lítil. Við slíkar aðstæður getur genagallahringiða komist í gang og skaðlegar breytingar safnast upp í litlum stofni.
Dýragarðafræðingar vita að innræktun er ógnun við viðgang tegunda. Í dýragörðum eru haldnar ættbækur fyrir fágæt dýr og þau sem eru í útrýmingarhættu, og einstaklingar (eða sæði) eru fluttir garða og landa á milli til að tryggja erfðafræðilegan fjölbreytileika. Reyndar má spyrja hvort að 100 górillur í dýragörðum séu í raun górillur? Er tegundin varðveitt ef hún lifir ekki í sínu náttúrulega umhverfi? Stóra vandamálið er samt sem áður eyðing búsvæða og ofnýting jarðar. Það að flytja ljónasæði milli landa leysir ekki vandann.
Hérlendis er vitað um eina tegund sem hefur dáið út frá landnámi, það er geirfuglinn. Önnur tegund í mikilli hættu er haförninn. Reyndar finnst örninn víðari en á Íslandi en stofninn hér er agnarsmár. Kristinn Haukur Skarphéðinsson á Náttúrufræðistofnun hefur kortlagt stofnstærð hafarnarins á Íslandi síðustu öldina. Stofninn er nú um 150 einstaklingar sem mynda um 70 pör. Af þeim verpa um 35 pör. Á fyrri hluta síðustu aldar var örninn ofsóttur, hreiðrum var steypt og eitruð hræ ætluð refum lögðu marga erni. Fæst voru verpandi pör innan við tuttugu. Spurning er hvort stofninn hérlendis hafi orðið of lítill til að viðhaldast. Það verður að rannsaka með því að greina erfðabreytileika í stofnum hérlendis og ytra.
Samantekt
- Erfðafræðileg mynstur, genagallar og lág arfblendi benda til erfðafræðilegs hruns í loðfílum á eyju norðan Síberíu.
- Náttúrulegt val virkar verr í litlum stofnum og nær ekki að hreinsa burt skaðlegar breytingar.
- Möguleiki er á genahruni í öðrum tegundum með smáa stofnstærð, meðal annars ljónum, górillum og ísbjörnum.
Heimildir og athugasemdir:
- Palkopoulou E, Mallick S, Skoglund P, Enk J, Rohland N, Li H, Omrak A, Vartanyan S, Poinar H, Götherström A, Reich D og Dalén L. (2015). Complete genomes reveal signatures of demographic and genetic declines in the woolly mammoth. Current Biology. 2015 25 (10):1395-400. doi: 10.1016/j.cub.2015.04.007.
- Rogers R.L. og Slatkin M. (2017). Excess of genomic defects in a woolly mammoth on Wrangel island. PLoS Genetics. 13(3):e1006601. doi: 10.1371/journal.pgen.1006601.
- Um náttúrurannsóknir á Wrangel eyju - síða National Geographic.
- *Mikil skekkja í mati á aðskilnaði loðfíla og afríkufíla er vegna þess að það er byggt á DNA gögnum og að viðmið vantar með aldursgreindum steingervingum.
- **Leifar dvergvaxta loðfíla hafa fundist á nokkrum eyjum, m.a. á Santa Rosa og öðrum eyjum undan strönd Kaliforníu og á Krít.
- ***Stökklar eru DNA sníkjudýr, þeir lifa og deyja á DNA formi. Þeir eru aldrei lifandi vera í sjálfu sér, bera einungis upplýsingar sem eru afritaðar og innlimast og fjölga sér.
Pistillinn var ritaður fyrir vísindavefinn, titli var breytt lítillega.
Arnar Pálsson. „Er rétt að loðfílar hafi verið erfðafræðilega úrkynjaðir og var útdauði þeirra óhjákvæmilegur?“ Vísindavefurinn, 6. apríl 2017. http://visindavefur.is/svar.php?id=73765.
Ég vil þakka Leifi Hauksyni og Dagnýju Sveinbjörnsdóttur margfaldlega fyrir hjálpina við pistilinn. Kveikjan var upphringing frá Leifi og samtal okkar í Samfélaginu 7. mars (um uppsöfnun genagalla í loðfílum og örlög tegundanna). Ritstjórn Vísindavefsins tók vel í að fá pistil um loðfílana og hjálpaði mikið með textann.
Hvernig eru lífsýni rannsökuð í glæparannsóknum og af hverju er ekki hægt að gera það á Íslandi?
Lífsýni eru mikilvæg í læknisfræði. Hér er beinmergssýni tekið.
Notagildi lífsýna eru margvísleg. Þau eru sérstaklega mikilvæg í læknisfræði, við lögreglurannsóknir og vitanlega í grundvallarrannsóknum í líffræði og skyldum greinum. Í læknisfræði og líffræði eru lífsýni meðal annars notuð til að rannsaka eiginleika fruma, erfðasamsetningu, efnasamsetningu eða jafnvel tjáningu gena í vefjum. Lífsýni eru mikilvæg til að fylgjast með ástandi ólíkra vefja og greina sjúkdóma, til dæmis eru þau notuð til að kanna hvort frumuklasi sé góðkynja eða illkynja æxli. Grunnrannsóknir í líf- og læknisfræði byggja að miklu leyti á lífsýnum, til dæmis er hægt að kanna eiginleika fruma úr ólíkum hlutum hryggsúlunnar með ræktun á tilraunastofu eða þróun með því að skoða erfðabreytileika í stofnum lífvera. Lífsýni eru einnig notadrjúg fyrir rannsóknir á glæpum. Lögregla getur nýtt margskonar lífsýni, til dæmis blóð, hár eða húðflögur af vettvangi glæps, undan nöglum fórnarlambs eða morðvopni. Við glæparannsóknir er langalgengast að greina erfðasamsetningu í lífsýnum og bera þau síðan við gagnagrunna eða sýni úr mögulegum fórnarlömbum eða grunuðum einstaklingum. Bandaríska alríkislögreglan (FBI) notast við 13 lengdarbreytileika (DNA-örtungl) í sínum rannsóknum. Í þessu samhengi má benda á svar sama höfundar við spurningunni Hvernig virka erfðapróf?
Á Íslandi er unnið með margskonar lífsýni en um notkun og meðhöndlun sýna úr mönnum gilda strangar reglur. Vísindasiðanefnd metur umsóknir um rannsóknir, til dæmis á sviði mannerfðafræði. Greiningar á lífsýnum í glæparannsóknum eru bara gerðar á sérstökum rannsóknarstofum. Fyrir þær er krafist strangra öryggisstaðla, sérþjálfaðs starfsfólks, staðlaðra og vottaðra vinnuferla og öryggisventla. Ströng alþjóðleg vottun á slíkum rannsóknarstofum er nauðsynleg, til að tryggja áreiðanleika niðurstaðna svo ekki sé hægt að kasta rýrð á sönnunargögn. Hér á landi er ekki aðstaða fyrir hendi til að greina allar gerðir lífsýna. Á rannsóknastofu Háskólans í lyfja- og eiturefnafræði er hægt að greina til dæmis ólík eiturlyf og alkóhól. Hér er hins vegar engin vottuð aðstaða til að gera erfðapróf á lífsýnum fyrir glæparannsóknir. Rannsóknir sem tengjast þess háttar málum eru því gerðar erlendis.
Samantekt:
- Lífsýni eru úr lífverum.
- Þau eru notuð í læknisfræði, líffræði og rannsóknum á glæpum.
- Hér á landi er hægt að greina nokkrar gerðir lífsýna, en ekki erfðagreina fyrir glæparannsóknir.
Tilvitnanir og myndir:
- Lífsýni | Vísindasiðanefnd.
- Arnar Pálsson. „Hvernig virka erfðapróf?“ Vísindavefurinn, 21. júní 2016.
- Jón Már Halldórsson. „Getið þið sagt mér allt um sebrahesta?“ Vísindavefurinn, 19. janúar 2007.
- Rannsóknarstofa í lyfja- og eiturefnafræðum | Háskóli Íslands.
- Mynd: Bone marrow biopsy.jpg - Wikimedia Commons. (Sótt 30. 1. 2017).
Afneitun loftslagsvandans
Eftirfarandi pistill sem við Hrönn Egilsdóttir skrifuðum birtist í Kjarnanum 16. janúar síðastliðinn.
Tilgangur og markmið vísinda er að afla skilnings á náttúrulegum fyrirbærum og skapa þekkingu. Vísindalegar rannsóknir og þróunarvinna eru undirstaða daglegs lífs langflestra jarðarbúa. Þar má nefna hluti sem okkur þykja sjálfsagðir eins og lyf, samgöngur, ýmis raftæki, nýtingu auðlinda o.s.frv. Þökk sé vísindalegum rannsóknum vitum við að reykingar valda krabbameini, HIV veiran veldur alnæmi og hreyfingar í kvikuhólfum í jarðskorpunni geta orsakað jarðskjálfta. Þetta allt er almennt viðurkennt og óumdeilt.
Vísindalegar rannsóknir sýna líka ótvírætt að stærsta ógnin við líf og lifnaðarhætti manna (og annarra lífvera á jörðinni) eru loftslagsbreytingar sem stafa af auknum gróðurhúsaáhrifum og súrnun sjávar en hvort tveggja stafar af losun mannkyns á koldíoxíði (CO2) út í andrúmsloftið. Það er bráðnauðsynlegt og áríðandi er að takast á við þennan vanda og þjóðir heimsins hafa flestar komist að samkomulagi um að setja metnaðarfull markmið um aðgerðir til að draga úr ógninni. Þrátt fyrir þetta heyrast enn háværar raddir sem afneita þessari ógn. Það er sérstaklega alvarlegt mál þegar stjórnmálamenn, aðrir kjörnir fulltrúar eða jafnvel áhrifaríkir hagsmunaaðilar afneita loftslagsvandanum, því þar með eru þeir að neita kynslóðum framtíðar um þær lausnir sem hægt er að grípa til nú strax til að leysa vandann. Og lausnirnar eru svo sannarlega til!
Afneitun á loftslagsvandanum getur verið af nokkrum ástæðum, t.d.:
- Skorti á skilningi á því hvernig vísindalegar rannsóknir fara fram og því hlutverki sem vísindin hafa í samfélagi manna, þ.e.a.s. vegna skorts á vísindalæsi.
- Vegna blindrar trúar á tæknilegar lausnir eða mátt markaðarins.
- Af eindregnum vilja til þess að ljúga, t.d. til að vernda eigin hagsmuni eða ganga erinda hagsmunaaðila.
Ekki er alltaf auðvelt að sjá hvaða ástæður liggja að baki afneitunar hvers einstaklings. Nærtækt dæmi eru pistlar sem Heiðar Guðjónsson, stjórnarformaður olíuleitarfyrirtækisins Eykon Energy skrifaði nýverið í Kjarnann. Í pistlunum birtist mikil trú á mátt markaðarins og tæknilegar framfarir, en efni pistilsins kann að vera dæmi um alvarlegan skort á vísindalæsi, blinda trú á kapítalisma eða einbeittan vilja til að afvegaleiða umræðuna um þá ógn sem mannkynið stendur frammi fyrir.
Erlendis er vel skrásett að andóf gegn loftslagsvísindum er skipulagt af hagsmunaaðilum í olíu og gasiðnaði. Iðnaði sem jafnan svífst einskis til þess að kasta rýrð á vísindamenn, fræðasamfélagið og alþjóðlegar stofnanir til þess að gæta fjárhagslegra hagsmuna sinna. Beitt er svipuðum aðferðum og tóbaksiðnaðurinn notaði gegn vísindamönnum sem afhjúpuðu skaðsemi reykinga.
Taka skal fram að vísindin og vísindalegar aðferðir eru alls ekki yfir gagnrýni hafðar. Þvert á móti því vísindin þrífast á gagnrýnni umræðu. En skipulagðar og vel fjármagnaðar áróðursherferðir eru ekki gagnrýnin umræða, heldur tilraun til að afvegaleiða almenning og stjórnvöld. Framtíð komandi kynslóða manna og alls lífs á jörðinni veltur á því við verjumst þessum áróðri. Hér er hlutverk fjölmiðla mikilvægt, og ábyrgð kjörinna fulltrúa enn meiri.
Því þrátt fyrir það veisluborð upplýsinga sem internetið færir okkur, þá vilja rangfærslur og staðreyndavillur ósjaldan yfirtaka almenna umræðu um ýmis málefni. Erfitt er að eiga við eindreginn vilja til að afvegaleiða umræðu með rangfærslum. En almennt vísindalæsi er auðvelt, og nauðsynlegt að bæta með því að efla ábyrga upplýsingamiðlun og menntun. Því þrátt fyrir það veisluborð upplýsinga sem internetið færir okkur, þá vilja rangfærslur og staðreyndavillur ósjaldan yfirtaka almenna umræðu um ýmis málefni.
Vísindamenn eru fjölbreyttur hópur fólks sem vinnur bæði í samvinnu og í samkeppni við aðra vísindamenn. Vísindalegar rannsóknir ganga út á prófa tilgátur sem lagðar eru fram út frá fyrirliggjandi þekkingu. Stundum er tilgátum hafnað en stundum renna rannsóknirnar stoðum undir tilgáturnar. Tilgátur sem hafa staðist ítrekuð próf festast í sessi og með tímanum verður almenn og víðtæk sátt um sannleiksgildi tilgátunnar sem eftir það litið á sem staðreynd, jafnvel lögmál eða kenningu. Dæmi um þetta eru m.a. þyngdarlögmál Newtons, erfðalögmál Mendels eða þróunarkenning Darwins. Nú er það viðurkennt sem vísindaleg prófuð staðreynd að stórtækur útblástur manna á koldíoxíði (CO2 ) er að valda og mun halda áfram að valda víðtækum neikvæðum áhrifum á samfélög manna og annað lífríki á jörðinni.
Byggjum umræðu um loftslagsmálin á niðurstöðum sem aflað er með vísindalegum prófunum. Gagnrýnin hugsun gengur ekki út á að efast um allt, heldur að spyrja um gæði upplýsinga og ræða um þær á yfirvegaðan hátt. Þar bera allir, stjórnvöld, fjölmiðlamenn, fræðimenn og aðrir, mikla ábyrgð. Samþykkjum ekki staðreyndavillur og samsæriskenningar. Vegferð mannkyns byggir á því.
Arnar er dósent við líf- og umhverfisvísindadeild HÍ. Hrönn er doktorsefni við Jarðvísindadeild HÍ.