Geta vísindin sagt mér hversu mikill neanderdalsmaður ég er?

Posted on: 25/09/2019 by Arnar Pálsson
Nýlegt svar fyrir vísindavefinn. Arnar Pálsson. „Geta vísindin sagt mér hversu mikill neanderdalsmaður ég er?“ Vísindavefurinn, 18. september 2019.
Öll spurningin hljóðaði svona:

Geta vísindin sagt mér hversu mikill neanderdalsmaður ég er og hvaða merkingu það hefur að hafa erfðaefni frá neanderdalsmönnum í sér?

Homo sapiens er komin af stórri fjölskyldu manntegunda sem skildust frá sameiginlegum forföður okkar og simpansa fyrir fjórum til fimm milljónum ára. Flestar manntegundirnar bjuggu í Afríku en dreifðust einnig um gamla heiminn, og er talið að á hverjum tíma hafi verið til nokkrar ólíkar manntegundir. Nýlegar rannsóknir á fornerfðaefni (e. ancient DNA) sem greinst hefur í tugþúsund ára gömlum beinum gera stofnerfðafræðingum kleift að greina skyldleika nútímamannsins og annara hópa manna sem uppi voru á síðustu 100.000 árum og einnig að greina erfðablöndun milli hópa.

Ein þessara manntegunda er Homo neanderthalensis sem lifði í Evrópu og Asíu en dó út fyrir um 30.000 árum. Bylting í raðgreiningu erfðamengja og bættar aðferðir við einangrun á erfðaefni úr beinaleifum gerðu það mögulegt að raðgreina litning hvatbera úr tönn neanderdalsmanns (Krings o.fl. 1997). Niðurstöður sýndu að H. Neanderthalensis var ættingi nútímamannsins og að við áttum sameiginlegan forföður fyrir um 500.000-700.000 árum. En hvatberinn ber einungis lítinn hluta erfðaefnis einstaklings. Árið 2010 birtust niðurstöður úr raðgreiningu erfðamengja um 38.000 ára gamalla beina þriggja neanderdalsmanna úr Vindija-hellinum í Króatíu. Þær staðfestu matið á aldri sameiginlegs forföður neanderdalsmanna og okkar. Mest sláandi var hins vegar sú staðreynd að sumir menn eru með litningahluta sem svipar mjög sterklega til erfðamengis neanderdalsmannanna. Það þýðir að sum gen og litningabútar hafa flust á milli tegundanna, inn í erfðamengi forfeðra okkar. Slíkt gerist með æxlun og kynblöndun. Athyglisvert er að gen ættuð úr neanderdalsmönnum finnast eingöngu í mönnum sem eru frá landsvæðum utan Afríku. Neanderdalsmenn bjuggu einmitt í Evrasíu og hafa líklega blandast mönnum sem bjuggu utan Afríku fyrir um það bil 47.000 til 65.000 árum. Greiningar á erfðaefni í fornum mannabeinum hafa líka sýnt að á svipuðum tíma var uppi önnur tegund manna austar í Asíu. Þeir hafa verið nefndir denisovamenn, eftir Denisova-hellinum í Altai-fjöllunum þar sem fyrstu beinin fundust. Þeir voru álíka skyldir mönnum og neanderdalsmenn og komið hefur í ljós að þeir æxluðust einnig við forfeður okkar. En hversu mikið af erfðaefni kom frá þessum ættingjum okkar? Að meðaltali er um 2% af erfðaefni fólks utan Afríku ættað frá neanderdalsmönnum. Gen frá denisovamönnum finnast á heldur afmarkaðra svæði, alls ekki í fólki frá Afríku og Evrópu en umtalsvert í frumbyggjum austur Asíu. Hæst er hlutfallið á Papúa Nýju-Gíneu, um 8%. Erfðaefnið frá þessum ættingjum okkar er ekki jafndreift um erfðamengið. Um 50% af erfðamenginu sýnir engar vísbendingar um genaflæði frá neanderdalsmönnum. Þar með talið X-litningurinn allur og mörg gen annar staðar í erfðamenginu. Þetta bendir til þess að samsætur gena úr neanderdalsmönnum hafi ekki passað sérstaklega vel við erfðamengi forfeðra okkar. Á móti kemur að samsætur sumra gena frá þeim hafa náð 50% tíðni meðal manna utan Afríku. Að síðustu, þar sem neanderdals- og denisovamenn voru uppi á saman tíma var blöndun þeirra einnig möguleg. Þetta var staðfest árið 2018 þegar raðgreint var erfðaefni beins ungrar stúlku sem átti neanderdalsmann að föður og denisovakonu sem móður. Denny (svo nefnd af erfðafræðingunum) var fyrstu kynslóðar blendingur þessara tveggja manntegunda eða undirtegunda.

Líkön um skyldleika neanderdalsmanna (N), Evrópubúa (E) og Afríkumanna (Y). Tímaás rennur frá efri hluta mynda niður á greinar. Efst tengjast hóparnir vegna sameiginlegs uppruna, en síðan aðskiljast þeir þegar þróuninni vindur áfram. Þykkt greina vísar í stofnstærð, til dæmis þrengist grein Evrópubúanna eftir að þeir skildust frá afrísku greininni. Líkan A sýnir einfaldan aðskilnað hópanna, með flöskuháls í stofnstærð forfeðra Evrópubúa. Líkan B sýnir flutning erfðaefnis frá neanderdalsmönnum í Evrópubúana. Líkan C sýnir enga erfðablöndun, en punktalínan táknar að eldri aðgreining hafi verið í forföður manna og neanderdalsmanna og sú aðgreining hafi leitt til munar á fólki innan og utan Afríku. Líkan B er best stutt gögnunum. Yaruba-ættbálkurinn í Nígeríu er fulltrúi afríska hópsins og evrópski hópurinn er blanda af evrópskum landnemum í Ameríku. Gögn um neanderdalsmennina komu úr raðgreiningum á beinasýnum frá Evrópu. Mynd er einfölduð eftir grein Sankararaman o.fl. 2012.

Með því að gera erfðagreiningu á einstaklingum með hundruðum þúsunda erfðamarka er hægt að meta hversu hátt hlutfall erfðaefnis þeirra er ættað frá neanderdals- eða denisovamönnum. Fyrirtæki sem bjóða upp á arfgerðargreiningar til að meta uppruna einstaklinga meta mörg hver einnig erfðaframlag þessara hópa. Svarið við spurningunni, get ég farið í erfðapróf sem sýnir hversu mikill neanderdalsmaður ég er, er því já. Hægt er að fara í erfðapróf og meta hversu stór hluti erfðaefnis viðkomandi er komið frá neanderdalsmönnum. Líklegast er að um 1,5 til 2% af erfðaefni viðkomandi sé ættað úr neanderdalsmönnum. En hvernig á að túlka svona próf? Það að ein manneskja sé með meira af neanderdalsgenum en önnur þýðir ekki að ein sé þróaðri (eða æðri) en hin. Ef einhver myndi túlka gen frá neanderdals- eða denisovamönnum sem mengun þá teljast afrískir hópar hreinræktaðastir meðal manna. En slík ályktun er ekki á rökum reist því tegundirnar voru jafngildar meðan þær lifðu á jörðinni. Samsætur vissra gena frá neanderdalsmönnum hafa verið bendlaðar við vissa eiginleika, til dæmis þol gagnvart vissum sjúkdómum. Merkilegasta framlagið frá þessum tegundum er samt samsæta ákveðins gens sem gerir Tíbetbúum kleift að lifa hátt í fjöllum. Sú samsæta er ættuð frá denisovamönnum. Samantekt:

  • Greining á erfðaefni úr fornum beinum hefur sýnt fram á skyldleika manna og neanderdalsmanna, og erfðablöndun hópanna fyrir um það bil 54.000 árum.
  • Gen frá neanderdals- og denisovamönnum finnast bara í hópum manna utan Afríku.
  • Hægt er að greina hlutfall neanderdalsgena í erfðamengjum einstaklinga með prófi.
  • Meira eða minna hlutfall slíkra gena þýðir ekki að einn sé meira eða minna þróaður en annar.

Ítarefni, heimildir og myndir:

Birt í Vísindavefur - svör

Ný grein um bleikjuafbrigðin í Þingvallavatni

Posted on: 24/09/2019 by Arnar Pálsson
Háskóli Íslands

Hér á eftir fylgir fréttatilkynning sem við unnum með kynningardeild HÍ og var fjallað um í nokkrum íslenskum miðlum. Bendi fólki sérstaklega á viðtöl við Sigurð Snorrason í Bítinu á Bylgjunni - Vísbendingar um að bleikjuafbrigði í Þingvallavatni séu að þróast í nýjar tegundir og Sjónmáli á Rás 1 - rannsókn sýnir að erfðamunur er þremur á bleikjuafbrigðum í Þingvallavatni.

 

Ný rannsókn íslenskra vísindamanna leiðir í ljós að erfðamunur er á þremur afbrigðum bleikju í Þingvallavatni sem gæti verið vísbending um fyrstu stig myndunar nýrra tegunda. Sagt er frá niðurstöðum rannsóknarinnar í nýjustu útgáfu vísindatímaritsins Ecology and Evolution.

Frá því að ísaldarjökull lyftist af Íslandi og hörfaði af svæðinu við Þingvallavatn undir lok síðustu ísaldar, fyrir um 10-12 þúsund árum, og bleikja synti fyrst upp í vatnið hefur tegundin þróast í nokkur afbrigði sem eru ólík í útliti, stærð, atferli og lifnaðarháttum.

Menn hafa lengi vitað um þennan breytileika bleikjunnar í vatninu en fyrstur manna til að rannsaka hvers eðlis hann væri var Bjarni Sæmundsson um aldamótin 1900. Nokkru síðar átti Árni Friðriksson eftir að taka upp þráðinn. Báðir hylltust þeir að því að sum þessara afbrigða væru sérstakar tegundir. Á níunda áratugnum fóru í gang rannsóknir á bleikjunni þar sem áhersla var lögð á að veiða í öllum búsvæðum vatnsins og að ná sýnum af öllum aldurs- og stærðarhópum. Á grundvelli þessara rannsókna voru skilgreind fjögur mismunandi afbrigði bleikju í vatninu. Þau nefnast  murta, kuðungableikja, dvergbleikja og sílableikja og eru ólík hvað snertir litamynstur, sköpulag, vaxtarferla, stærð og aldur við kynþroska, og búsvæða- og fæðuval.

Ekki er óalgengt að afbrigði hafi myndast meðal ferskvatnsfiska á norðurslóðum og er þá oftast um að ræða tvö afbrigði sem nýta mismunandi fæðu og búsvæði. Nú eru í gangi fjöldi rannsókna sem miðar að því að kanna hvers eðlis slík afbrigði eru, þ.e.a.s. hvort um sé að ræða erfðafræðilegan aðskilnað eða að afbrigðin komi fram í hverri kynslóð sem svar við mismunandi umhverfisaðstæðum í uppvexti. Á breiðari grundvelli snúa þessar rannsóknir einnig að því varpa ljósi á ferli aðlögunar að nýjum umhverfisaðstæðum og þátt slíkrar aðlögunar í myndun afbrigða og tegunda. Slíkar rannsóknir eru því mikilvægar í ljósi þeirra hröðu umhverfisbreytinga sem nú eiga sér stað.

Framfarir á sviði sameindalíffræði hafa á allra síðustu árum opnað alveg nýjar leiðir til að nálgast spurningar um aðlögun og myndun afbrigða og tegunda. Í rannsókn vísindamannanna, sem sagt er frá í Ecology and Evoloution, var rýnt í erfðaefni þriggja afbrigðanna, murtu, kuðungableikju og dvergbleikju, með það fyrir augum að kanna erfðabreytileika milli þeirra og reyna að komast að því hvaða gen og þroskunarferlar tengjast þróun mismundandi afbrigða. Beitt var aðferðum sameindaerfðafræði, sérstaklega aðferðum sem þar sem skoðuð eru afrit af tugþúsundum gena í hverju sýni. Þannig er hægt að skoða hvenær á þroskaskeiði viss gen eru virk og í hvaða vefjum. Einnig er hægt að skoða erfðabreytileika milli einstaklinga, í þessu tilfelli milli afbrigðanna þriggja af bleikju.

 

Þrjú afbrigði bleikjunnar verið erfðafræðilega aðskilin í fjölda kynslóða

Rannsóknin leiddi í ljós að murtan, kuðungableikjan og dvergbleikjan eru erfðafræðilega aðskilin og virðast hafa verið það í fjölda kynslóða. Munurinn á afbrigðunum birtist t.d. í því að tiltekin stökkbreyting í erfðaefninu er algengari í einu afbrigði en öðru. Af þeim um 20.000 stökkbreytingum sem greindar voru í rannsókninni sýndu rúmlega 2.000 umtalsverðan mun á milli afbrigðanna. Þessar stökkbreytingar fundust á öllum litningum bleikjunnar, sem bendir til að afbrigðin hafi verið aðskilin í umtalsverðan tíma. Önnur gögn sýna enn fremur að sílableikjan, fjórða afbrigðið, aðgreinist ekki jafn skýrt og hin þrjú. Henni svipar helst til murtu en takmarkanir gagnanna koma í veg fyrir sterkar ályktanir. Nánari rannsóknir gætu skýrt hvort sílableikjur séu einfaldlega murtur sem læra að borða hornsíli eða hvort þær séu mjög nýlegt afbrigði með vægan erfðafræðilegan aðskilnað frá murtunni.

Rannsóknin sýndi einnig að dvergbleikjan og kuðungableikjan eru skyldari hvor annari en murtan fjarskyldari, sem að sögn vísindamannanna endurspeglar vistfræði þeirra, en bæði kuðungableikja og dvergableikja hafast við og nærast á smádýrum á strandbotni Þingvallavatns en murta lifir á sviflægum krabbadýrum í vatnsbolnum.

 

 

Framfarir á sviði sameindalíffræði hafa á allra síðustu árum opnað alveg nýjar leiðir til að nálgast spurningar um aðlögun og myndun afbrigða og tegunda. Í rannsókn vísindamannanna, sem sagt er frá í Ecology and Evoloution, var rýnt í erfðaefni þriggja afbrigðanna, murtu, kuðungableikju og dvergbleikju, með það fyrir augum að kanna erfðabreytileika milli þeirra og reyna að komast að því hvaða gen og þroskunarferlar tengjast þróun mismundandi afbrigða.

Háskóli Íslands

 

 

Myndun tegunda tekur skemmri tíma en áður var talið

Vísindamannahópurinn ályktar að með hliðsjón af erfðamuninum, sem fram kemur í rannsókninni, og öðrum þáttum gæti verið um fyrstu stig myndunar tegunda að ræða. Tegundir myndast þegar stofn ákveðinnar lífveru klofnar upp í tvo eða fleiri hópa, oftast eftir landfræðilegan aðskilnað en jafnvel einnig vegna sérhæfingar að ólíkum búsvæðum innan sama svæðis, t.d. vatns eða vatnakerfis. Þegar hóparnir hafa tekið miklum breytingum yfir margar kynslóðir, í útliti, lifnaðarháttum og erfðasamsetningu, getur ólíkur hrygningartími eða mismunur á mökunaratferli komið í veg fyrir að afbrigði æxlist saman og jafnvel þótt einhver brögð séu að því þá getur verið að blendingsafkvæmi, sem þannig eru komin til, séu ólíklegri til að lifa af og ná að geta af sér afkvæmi. Sé þetta raunin er talað um að hóparnir séu orðnir aðskildir.

Lengi var talið að myndun tegunda tæki árþúsundir eða milljónir ára en nýlegar rannsóknir sýna að stofnar lífvera geta þróast mjög hratt og þessi rannsókn bendir til þess að þeir geti jafnvel aðskilist í ólíkar gerðir innan sama vatnakerfis á tiltölulega stuttum tíma. Hversu lengi bleikjuafbrigðin í Þingvallavatni standast tímans tönn er óvisst en full ástæða er til að hafa áhyggjur ýmsum hraðfara breytingum á umhverfinu eins og hækkandi hitastigi.

Fjölbreytni lífríkisins hefur heillað mannkyn frá örófi alda en með aðferðum nútímavísinda er mögulegt að rannsaka uppsprettur þessarar fjölbreytni og kraftana sem skapa hana og móta. Það hve lífríki Íslands er tiltölulega ungt og landfræðilega einangrað býður upp á einstök tækifæri til að rannsaka fyrstu skref í myndun líffræðilegs fjölbreytileika, þróun afbrigða og tegunda.

Að rannsókninni stendur hópur vísindmanna við Háskóla Íslands og Hafrannsóknastofnun auk fyrrverandi nemenda Háskólans. Fyrsti höfundur greinarinnar er Jóhannes Guðbrandsson, starfsmaður Hafrannsóknastofnunar, sem nýverið lauk doktorsprófi frá Háskóla Íslands. Auk hans koma þau Kalina H. Kapralova , Sigurður S. Snorrason, Arnar Pálsson, Zophonías O. Jónsson, Sigríður R. Franzdóttir, sem öll starfa við Líf- og umhverfisvísindadeild Háskóla Íslands, að rannsókninni ásamt Þóru Margréti Bergsveinsdóttur, nema við Uppsalaháskóla, og Völundi Hafstað, nema við Háskólann í Lundi.

Rannsóknina má nálgast á vefnum

Við þetta má bæta a einn aðstandandi rannsóknarinnar, Kalina H. Kapralova, vann í samvinnu við meistaranemann Edite Fiskoviča stutta heimildamynd um æxlun bleikjunnar í Þingvallavatni. Myndina má finna á YouTube.

Mynd af bleikjum í vatni tók Quentin Horta og mynd af bátafólki tók Arnar Pálsson.

Birt í Pistlar um vísindi, General biology

(English) Extensive genetic differentiation between recently evolved sympatric Arctic charr morphs

Posted on: 15/07/2019 by Arnar Pálsson

Sorry this part has not been translated

Birt í Publications

(English) Talks and posters at Evolution and core processes in gene expression

Posted on: 23/05/2019 by Arnar Pálsson

Sorry this part has not been translated

Birt í Publications, Erindi og viðburðir

Genatjáning í snemmþroskun og erfðabreytileiki bleikjuafbrigðanna í Þingvallavatni

Posted on: 22/04/2019 by Arnar Pálsson

Það er með töluverðu stolti sem ég fleyti hér áfram tilkynningu um doktorsvarnar erindi Jóhannesar. Það verður kátt í Öskjunni föstudaginn 26 apríl, 2019.
Erindið verður kl. 14:00 í stofu 132.

Doktorsefni: Jóhannes Guðbrandsson

Heiti ritgerðar: Genatjáning í snemmþroskun og erfðabreytileiki bleikjuafbrigðanna í Þingvallavatni

http://luvs.hi.is/vidburdir/genatjaning_i_snemmthroskun_og_erfdabreytileiki_bleikjuafbrigdanna_i_thingvallavatni

Ágrip

Fjögur afbrigði bleikju (Salvelinus alpinus) finnast í Þingvallavatni. Afbrigðin eru talin hafa þróast innan vatnsins frá lokum síðustu ísaldar og eru ólík hvað varðar m.a. stærð, útlit, lífsferla og fæðuöflun. Meginmarkmið verkefnisins var að auka skilning á hvaða sameinda- og þroskunarferlar liggja að baki mismunandi svipgerð afbrigðanna og meta erfðafræðilega aðgreiningu þeirra á milli. Könnuð var genatjáning í snemmþroskun í leit að mismunandi tjáðum genum sem gætu þannig bent á hvaða ferlar móta þroskun ólíkra svipgerða. Erfðabreytileiki meðal afbrigðanna var metinn og athugað hvort að erfðaset með mikinn mun í tíðni samsæta, meðal afbrigða, fyndust í genum með svipuð líffræðileg hlutverk og/eða væru bundin við ákveðna staði innan erfðamengisins. Tvenns konar aðferðarfræði var beitt, í fyrsta lagi að kanna áhugaverð gen með sértækum aðferðum og í öðru lagi að rannsaka allt umritunarmengið (með RNA-raðgreiningu). Niðurstöðurnar afhjúpa ólíka genatjáningu og erfðamun milli afbrigðanna. Munur í tjáningu finnst á genum í mörgum líffræðilegum ferlum sem bendir til töluverðar aðgreiningar afbrigðanna og að mögulega hafi mörg gen verið undir náttúrulegu vali. RNA-niðurbrot í sýnum, líklega vegna tæknilegra vandkvæða í meðhöndlun þeirra, hækkaði flækjustig greininga á RNA-raðgreiningargögnum. Greining umritunarmengisins var engu að síður gagnleg þar sem tjáningarmunur fannst í genum sem tengjast myndun utanfrumugrindar og beinmyndun. Gögnin sýna mikinn mun í tíðni samsæta meðal afbrigða og var mikinn mun að finna víða í erfðamenginu. Það getur bent til æxlunarlegrar einangrunar afbrigðanna og/eða náttúrulegs vals á mörgum litningasvæðum. Mikill erfðamunur fannst til dæmis í genum tengdum ónæmiskerfinu með sértækum aðferðum og aðgreinandi erfðabreytileiki í genum tengdum kollagen-efnaskiptum og umhverfisskynjum (sjón, heyrn) var áberandi í umritunarmenginu. Genatjáningarmunur í fóstrum og skýr munur í erfðasamsetningu afbrigðanna bendir til að þau séu komin áleiðis inn á “veg tegundamyndunar”.

Jóhannes fæddist árið 1985 og ólst upp á Staðarhrauni á Mýrum. Hann lauk BS prófi í líffræði frá Háskóla Íslands árið 2008 og BS prófi í stærðfræði frá sama skóla árið 2010. Jóhannes hóf doktorsnám í lífræði haustið 2009. Frá árinu 2012 hefur hann verið hlutastarfi hjá Veiðimálastofnun, sem varð að Hafrannsóknastofnun árið 2016, þar sem hann stundar rannsóknir á laxfiskum. Hann sinnti einnig aðstoðarkennslu í ýmsum líffræðigreinum í Háskólanum meðfram námi.

Andmælendur:
Dr. Kathryn Elmer, dósent við stofnun líffræðilegs fjölbreytileika, dýraheilsu og samanburðar-læknisfræði við háskólann í Glasgow.
Dr. Jón H. Hallson, dósent við auðlinda- og umhverfisdeild Landbúnaðarháskóla Íslands.

Leiðbeinandi: Dr. Arnar Pálsson, prófessor við Líf- og umhverfisvísindadeild Háskóla Íslands.

Einnig í doktorsnefnd:
Dr. Zophonías O. Jónsson, prófessor við Líf- og umhverfisvísindadeild Háskóla Íslands.
Dr. Sigurður S. Snorrason, prófessor við Líf- og umhverfisvísindadeild Háskóla Íslands.
Dr. Einar Árnason, prófessor við Líf- og umhverfisvísindadeild Háskóla Íslands.
Dr. Páll Melsted, prófessor við Iðnaðarverkfræði-, vélaverkfræði- og tölvunarfræðideild Háskóla Íslands.

Doktorsvörn stýrir: Dr. Snæbjörn Pálsson, prófessor og varadeildarforseti Líf- og umhverfisvísindadeildar Háskóla Íslands.

Sjá viðburð á facebook

Birt í Framhaldsnemar

(English) Útdauði tegunda og blinda okkar á hægar breytingar

Posted on: 11/03/2019 by Arnar Pálsson

Sorry this part has not been translated

Birt í Pistlar um vísindi, General biology

(English) Bioethics of clinical innovation and unproven methods Copenhagen, 9 April 2019

Posted on: 07/02/2019 by Arnar Pálsson

Sorry this part has not been translated

Birt í General biology

(English) Extensive genetic divergence between recently evolved sympatric Arctic charr morphs

Posted on: 09/12/2018 by Arnar Pálsson

Sorry this part has not been translated

Birt í Publications

(English) Talk in Holar. Evolution of developmental variation, rapid divergence, plasticity and cryptic genetic variation

Posted on: 29/11/2018 by Arnar Pálsson

Sorry this part has not been translated

Birt í General biology

Er hægt að endurlífga útdauð dýr?

Posted on: 17/08/2018 by Arnar Pálsson

Er hægt að endurlífga útdauð dýr? Vísindavefurinn, 19. júní 2018.

Í sögu lífs á jörðinni eru þekktar fimm stórar útdauðahrinur þar sem margar tegundir og fjölskyldur lífvera dóu út. Ein slík hrina varð til dæmis við lok permtímabilsins og önnur í lok krítartímans þegar risaeðlurnar dóu út (endanlega, nema fuglarnir sem eru af þeim komnir). Sjötta útdauðahrinan er hafin. Ólíkt þeim fyrri er hún af mannavöldum, vegna mengunar, eyðingar búsvæða, ofveiði og loftslagsbreytinga.

Margar lífverur hafa dáið út á síðustu öldum vegna mannsins, til dæmis geirfuglar og flökkudúfur. Margar aðrar lífverur eru í útrýmingarhættu. Af sumum tegundum dýra eru bara eftir tugir, hundruðir eða þúsundir einstaklinga í náttúrunni. Þekkt er skjaldbakan Einmanna Georg á Galapagoseyjum, en hann var sá síðasti sinnar tegundar (Chelonoidis nigra abingdoni). Tilraunir til að maka honum við kerlur af öðrum náskyldum tegundum báru engan árangur og tegundin dó út með honum árið 2012.

Spyrja má hvort og þá hvaða aðferðir duga til að hindra útdauða tegunda eða jafnvel endurlífga útdauð dýr? Ein aðferð til þess að reyna að bjarga tegundum úr útrýmingarhættu er sú sem Georg fékk að prófa. Að æxla einstaklingum við náskyldar tegundir og þeim afkvæmum svo saman og reyna að velja fyrir eiginleikum sem einkenna tegundina í hættu. Þetta hefur til dæmis verið reynt með stórar kattartegundir, ljón, tígrisdýr og skylda ketti. Vandamálið er að ekki er augljóst hvernig hægt er að endurbyggja upprunalegu tegundina, til dæmis ljónið úr genasúpu stórra kattardýra.

Nú er aðallega horft til tveggja aðferða, klónunar eða erfðabreytinga, í þeirri von að bjarga tegundum í útrýmingarhættu eða jafnvel endurreisa útdauðar tegundir. Klónun, byggð á kjarnaflutningi inn í eggfrumu hefur verið notuð og er lambið Dollý frægasta dæmið, en alls hafa 21 aðrar dýrategundir verið klónaðar með þessari aðferð. Nýlega fæddust tveir makakí-apar, Hua Hua og Zhong Zhong, sem búnir voru til á þennan hátt.

Klónun hefur nýst við að fjölga lífverum sem eru í útrýmingarhættu. Banteng (Bos javanicus), asískur ættingi kúa, var klónaður og tvö slík dýr voru til sýnis í dýragarðinum í San Diego. Klónaður gaur (Bos gaurus), en gaurar eru indverskir ættingjar vísunda, átti að vera aðalaðdráttarafl sama dýragarðs en hann dó skömmu eftir fæðingu. Fæðing er hættuleg spendýrum en gæti verið sérstaklega hættuleg klónuðum dýrum og eru mörg dæmi eru um að klónuð afkvæmi hafi dáið í fæðingu. Þótt klónun komi að gagni þá er hún hvorki skilvirk né örugg aðferð til að hjálpa til við að fjölga dýrum í útrýmingarhættu. Ein og sér dugar hún heldur ekki til að endurreisa útdauð dýr því fyrir klónun þarf lifandi frumu eða heilan kjarna.

Ný erfðatækni - CRISPR-Cas-tæknin - gæti hugsanlega gert mögulegt að endurlífga útdauðar tegundir, sérstaklega ef hún er notuð með klónunartækni. CRISPR-aðferðin gerir mögulegt að breyta röð gena á markvissan hátt. Hugsanlegt væri að nota aðferðina til að breyta erfðamengi núlifandi tegundar þannig að það líkist erfðamengi útdauðs ættingja. Aðferðin byggir á nokkrum veigamiklum forsendum. Til að mögulegt sé að lífga við útdauðu tegundina þurfa að vera fyrir hendi upplýsingar um erfðamengi hennar. Ekkert erfðaefni er að finna í leifum tegunda sem dóu út fyrir milljónum ára. Það er því enginn möguleiki á að endurlífga risaeðlur eða brynfiska. Einnig þarf tegund náskylda þeirri útdauðu, sem er nægilega algeng til að vinna með. Upplýsingar um raðir erfðamengja beggja tegunda, þeirrar útdauðu og ættingjans, þurfa að vera áreiðanlegar. Síðan þarf að endurskrifa erfðaefni ættingjans og breyta því þannig að því svipi til erfðaefnis útdauðu tegundarinnar, sem myndi gerast með CRISPR-tækninni. Til að hraða ferlinu þyrfti líklega að notast við klónun fruma og nokkrar umferðir af erfðabreytingum og þroskun afkvæma í staðgöngumæðrum. Þannig væri hægt að færa erfðamengi fjarskylda ættingjans (og þar með líffræði einstaklinganna) nær því sem einkenndi hina útdauðu tegund. Hugmyndin er djörf og spurning hvort hún sé framkvæmanleg. Eitt veigamikið atriði er spurningin um hvaða erfðabreytingar ætti að framkvæma.

Munur á erfðaefni náskyldra tegunda er mismikill. Á hinum útdauða loðfíl og núlifandi Afríkufíl er um 3% munur á erfðaefni. Það kann að virka smávægilegt, en vegna umfangs erfðamengja hryggdýra þýðir þetta að fleiri milljónir basa eru ólíkir í erfðamengjum fíls og loðfíls. Það er tæknilega ómögulegt að framkvæma milljón nákvæmar breytingar með CRISPR-tækninni á erfðaefni einnar frumu. Forvígismenn aðferðarinnar segja að þeir vilji ekki gera allar breytingarnar heldur bara þær sem skipti máli. Þá vaknar næsta spurningin hvaða mismunur á genum loðfíls og fíls skiptir mestu um muninn á útliti þeirra og hegðun? Forvígismennirnir segja að þær séu örugglega aðeins 20 til 100, aðeins þurfi að finna þær.

Þróunar- og erfðafræðingar vita að það er fáránlega erfitt að finna gen sem hafa áhrif á mun á tveimur tegundum. Nærtækt dæmi er sá 1-3% munur sem er á erfðaefni manna og simpansa. Við höfum hugmynd um mismun í nokkrum genum sem líklega skipta máli fyrir muninn á okkur og simpönsum, en alls ekki allar breytingarnar. Því er harla ólíklegt að hægt sé að finna hvaða 100 stökkbreytingar gerðu loðfílinn frábrugðinn nútímafílnum, og þar með fellur framtakið um sjálft sig.

Ef til vill er þó veigameira sú fyrirhöfn og kostnaður sem myndi fylgja því að endurlífga útdauða lífveru eða koma tegund úr útrýmingarhættu með klónun og erfðatækni.

Við höfum mestan áhuga á verndun stórra dýra, spendýr og fugla. En fæstir hafa áhyggjur af útdauða orma, bjalla, baktería eða blóma. Veruleikinn er sá að þetta eru algengustu hópar lífvera á jörðinni. Hraði útdauða í nútímanum er hár, talið er að um 30 tegundir deyi út á hverjum degi. Það þyrfti því að klóna og endurlífa um 30 tegundir á dag til þess að halda í horfinu hvað varðar fjölda tegunda.

Rétta spurningin er ef til vill hver er besta leiðin til að viðhalda fjölbreytileika lífs á jörðinni? Svarið er að við þurfum að breyta neyslumynstri, draga úr ferðalögum með flugvélum, vernda búsvæði og óspillt víðerni.

Samantekt:

  • Erfðatækni og klónun mætti ef til vill nýta til að bjarga tegundum í útrýmingarhættu.
  • Mun erfiðara er að endurlífga útdauðar tegundir með slíkri tækni, sérstaklega löngu útdauðar tegundir eins og loðfíla.
  • Ómögulegt væri að endurlífga risaeðlur því erfðaefni þeirra er glatað og þær eiga enga nægilega skylda ættingja á lífi.
  • Mikilvægara er að koma í veg fyrir útdauða með því að vernda náttúruna og draga úr neyslu.
Birt í Vísindavefur - svör