Voru loðfílar erfðafræðilega úrkynjaðir og var útdauði þeirra óhjákvæmilegur?
Loðfílar (Mammuthus primigenius) eru eitt frægasta dæmið um útdauða tegund. Þeir eru skyldir afríkufílnum (Loxodonta africana africana) og áttu tegundirnar sameiginlegan forföður fyrir um 6,2–17,4 milljón árum*. Vísindamenn hafa náð heillegu erfðaefni úr loðfílshræjum sem varðveist hafa í sífreranum. Með nútímatækni er hægt að raðgreina erfðaefnið og skoða erfðafræði og sögu tegundarinnar. Niðurstöður benda til þess að loðfílar á Wrangel-eyju (þar sem síðustu loðfílarnir lifðu) hafi verið erfðafræðilega úrkynjaðir og að ef til vill voru þeirra einu mögulegu örlög útdauði.
Erfðamengi loðfíla
Hver er skyldleiki, fjölbreytileiki og þróunarfræði loðfíla? Mikilvægt skref til að svara þessum spurningum var stigið af Love Dalen við Náttúruminjasafnið í Stokkhólmi og samstarfsmönnum hans sem birtu grein í Current Biology árið 2015 um raðgreiningu á erfðamengi tveggja loðfíla. Annar fíllinn var frá Síberíu og um 45.000 ára gamall – þegar hann lifði var stofninn stór og útbreiðslan mikil. Hinn loðfíllinn er um 4.300 ára og tilheyrði smáum og einangruðum stofni á Wrangel-eyju norðan Síberíu rétt vestan Beringssunds. Eyjan er lítil, flatarmál hennar er aðeins um 7.600 km2. Stofninn var um 500-1.000 dýr og tórði á eyjunni í um 6.000 ár. Wrangel-eyjar var síðasta vígi loðfílanna en talið er að stofninn hafi dáið út fyrir um 3.700-4.000 árum. Rannsóknir hafa sýnt að loðfílarnir á Wrangel-eyju voru um fjórðungi minni en meginlandsfílarnir, en dæmi eru um enn smávaxnari loðfíla á Krít og eyjum undan strönd Kaliforníu**. Þeir dóu þó út mun fyrr.
Ein merkilegasta niðurstaða greinar Dalen og félaga er sú að loðfíllinn á Wrangel-eyju hafði minni arfblendni en loðfíllinn af meginlandinu. Arfblendni er mælikvarði á það hlutfall gena í erfðamengi einstaklings sem eru á arfblendnu eða arfhreinu formi. Ef einstaklingur fær sama eintak af geni frá báðum foreldrum er viðkomandi arfhreinn um það gen. Í flestum tegundum er arfblendni há, margar útgáfur eru til af hverju geni, og einstaklingar arfblendnir um flest eða öll sín gen. Það gefur tegundum þróunarfræðilegt bolmagn til að svara áskorunum framtíðar. Lág arfblendni (það er lítill erfðabreytileiki) er óæskileg. Ef einhver er arfhreinn um mörg gen er líklegt að viðkomandi sé arfhreinn um eina eða fleiri skaðlega samsætu. Þannig birtast genagallar. Innræktun leiðir til minni arfblendni einstaklinga og eykur líkurnar á því að afkvæmi fæðist sem þjáist af genagöllum.
Samspil náttúrulegs vals og stofnstærðar
Stofnerfðafræði fjallar um krafta sem hafa áhrif á erfðabreytileika innan hópa og tegunda. Veigamestu kraftarnir eru stökkbreytingar, hending (genaflökt), stofnstærð, stofnbygging og náttúrulegt val.
Stökkbreytingar leiða til nýs breytileika. Þær geta verið breytingar á stökum bösum, en einnig innskot eða úrfellingar af lengri strengjum, til dæmis vegna svonefndra hoppandi gena (svokallaðra stökkla***) . Ekki eru allar stökkbreytingar eins, sumar eru góðar (fóður fyrir aðlögun), margar eru hlutlausar (hafa engin áhrif á hæfni), en stór hluti er skaðlegur - skemma gen og líffræðileg kerfi (til dæmis virkni hjartans, lyktarskyn, eiginleika húðar og felds og svo framvegis).
Hending hefur áhrif á stofna því myndun kynfruma og pörun einstaklinga er töluverðri tilviljun háð. Hending er eins og teningakast, stundum koma upp fimm sexur - stundum engin. Áhrif hendingar eru mest ef stofnar eru litlir. Þá getur tilviljunin leitt til mikilla breytinga í tíðni gena, jafnvel stökkbreytinga sem eru skaðlegar fyrir tegundina.
Náttúrulegt val er kraftur sem bæði býr til aðlaganir og varðveitir þær. Náttúrulegt val virkar best ef stofninn er stór og býr þannig yfir þeim erfðafjölbreytileika sem þarf til að laga sig að breyttum aðstæðum og það sem er ekki síður mikilvægt, nægilega stór til að að fjarlægja slæmar útgáfur (samsætur) gena.
Uppsöfnun skaðlegra breytinga í loðfílum á Wrangel eyju
Rebekah Rogers og Montgomery Slatkin greindu upp á nýtt gögn Dalen og félaga úr raðgreiningu erfðamengja loðfílanna tveggja, frá Síberíu og Wrangel-eyju. Þau beindu sjónum að hlutfalli slæmra breytinga og leituðu sérstaklega að breytilegum stöðum og úrfellingum á genum eða hlutum þeirra. Niðurstaða þeirra var sú að margskonar erfðagallar voru algengari í Wrangel-loðfílnum en Síberíufílnum. Þau fundu 25% fleiri úrfellingar í erfðamenginu sem eyðilagði eða fjarlægði gen, hærra hlutfall alvarlegra stökkbreytinga og hærra hlutfall hoppandi gena í Wrangel-fílnum.
Niðurstöðurnar eru nokkuð skýrar en samt verður að slá varnagla. Einungis var unnið með tvo einstaklinga, einn úr hvorum stofni. Það er mögulegt að úrkynjað eintak hafi valist frá Wrangel-eyju og heilbrigður fíll frá Síberíu. Það er því nauðsynlegt að kanna erfðaefni fleiri loðfíla og frá öðrum stöðum til að meta hversu traust mynstrið er.
Aðrir stofnerfðafræðilegir eða aðferðalegir þættir geta dregið fram þau mynstur sem sáust í gögnunum. Helsta röksemdin fyrir því að gögnin séu líklega rétt er að þótt mögulegt sé að fá skekkju í eina mælistærð vegna annarra þátta er ólíklegt að fá samskonar skekkju í þær allar. Fyrst allar mælistikurnar benda í sömu átt er líklegt að mynstrið sé raunverulegt.
Spyrja má hvað getur útskýrt þessa uppsöfnun skaðlegra breytinga í stofninum. Ástæðan er að öllum líkindum sú að stofninn var bæði lítill og einangraður í margar aldir og árþúsundir. Stofninn á Wrangel-eyju var líklega aðeins um 500-1.000 dýr vegna takmarkaðs burðarþols eyjunnar. Náttúrulegt val virkar ekki sem skyldi í litlum stofnum þar sem það nær ekki að hreinsa erfðagalla úr stofninum. Ef stofninn er of lítill er hætt við að tíðni slæmra samsæta í stofninum aukist með tímanum og einnig aukast líkur á innræktun og arfhreinum erfðagöllum.
Höfundar rannsóknarinnar, Rogers og Slatkin, álykta að loðfílastofninn á Wrangel-eyju sé dæmi um genahrun (e. genomic meltdown) og spyrja hvort útdauði þeirra hafi verið óumflýjanlegur þar sem erfðamengi þeirra var uppfullt af skaðlegum breytingum og arfblendnin lítil.
Er genahrun líklegt í öðrum stofnum og tegundum?
Lífverur hafa tvær meginleiðir til að aðlagast nýju umhverfi; erfðabreytileika og sveigjanleika. Ef stofninn býr yfir nægilegum erfðabreytileika og er nægilega stór getur náttúrulegt val leitt til aðlögunar hans að nýju aðstæðum. Hin leiðin er sveigjanleiki í atferli, formi eða virkni lífvera. Slík aðlögunarhæfni er innbyggð í lífverur, en mismikil eftir tegundum og hópum. Dýr geta lagast að breytingum í umhverfi með því að færa sig til. Plöntur geta ekki fært sig en margar geta hins vegar breytt vaxtarformi sínu til að bregðast við nýjum aðstæðum, vaxið á einn hátt í miklum þurrki og annan veg í raka. Slíkt finnst reyndar líka meðal dýra, til dæmis í bleikju sem er með eina sveigjanlegustu þroskun sem finnst meðal hryggdýra.
Genahrun eins og virðist hafa orðið í Wrangel-loðfílunum er mögulegt í öðrum tegundum og er líklegast í tegundum sem eru með mjög litla stofnstærð í langan tíma. Samkvæmt líkani Rogers og Slatkin er hætt við að stofnar sem lenda í hringiðu smárrar stofnstærðar og erfðagalla þokist óhjákvæmilega í átt að útdauða.
Vegna áhrifa mannsins á vistkerfi og búsvæði lífvera eru margar tegundir í þeirri stöðu að teljast ógnað eða í beinni hættu á því að deyja út. Lítil arfblendni eins og sást í Wrangel-fílum sést í öðrum tegundum í útrýmingarhættu eins og ljónum, tígrum, tasmaníuskollum, górillum, blettatígrum og ísbjörnum. Nauðsynlegt er að framkvæma álíka greiningar á þeim til að reyna að meta ástand tegundanna og þróunarfræðilegt þrek.
Er hægt að spyrna við genahruni tegunda?
Líklega er besta leiðin til að sporna við genahruni sú að koma í veg fyrir að stofnar villtra tegunda verði of litlir. Einnig þarf að gera ráðstafanir til að draga úr uppskiptingu. Athafnir manna, til dæmis lagning hraðbrauta eða bygging borga, hafa rofið búsvæði með þeim afleiðingum að stofnar einangrast og gen flæða ekki á milli þeirra. Sem dæmi eru simpansar nú klofnir í marga smærri hópa og hafa lítil samskipti, og þar með verður genablöndun þeirra lítil. Við slíkar aðstæður getur genagallahringiða komist í gang og skaðlegar breytingar safnast upp í litlum stofni.
Dýragarðafræðingar vita að innræktun er ógnun við viðgang tegunda. Í dýragörðum eru haldnar ættbækur fyrir fágæt dýr og þau sem eru í útrýmingarhættu, og einstaklingar (eða sæði) eru fluttir garða og landa á milli til að tryggja erfðafræðilegan fjölbreytileika. Reyndar má spyrja hvort að 100 górillur í dýragörðum séu í raun górillur? Er tegundin varðveitt ef hún lifir ekki í sínu náttúrulega umhverfi? Stóra vandamálið er samt sem áður eyðing búsvæða og ofnýting jarðar. Það að flytja ljónasæði milli landa leysir ekki vandann.
Hérlendis er vitað um eina tegund sem hefur dáið út frá landnámi, það er geirfuglinn. Önnur tegund í mikilli hættu er haförninn. Reyndar finnst örninn víðari en á Íslandi en stofninn hér er agnarsmár. Kristinn Haukur Skarphéðinsson á Náttúrufræðistofnun hefur kortlagt stofnstærð hafarnarins á Íslandi síðustu öldina. Stofninn er nú um 150 einstaklingar sem mynda um 70 pör. Af þeim verpa um 35 pör. Á fyrri hluta síðustu aldar var örninn ofsóttur, hreiðrum var steypt og eitruð hræ ætluð refum lögðu marga erni. Fæst voru verpandi pör innan við tuttugu. Spurning er hvort stofninn hérlendis hafi orðið of lítill til að viðhaldast. Það verður að rannsaka með því að greina erfðabreytileika í stofnum hérlendis og ytra.
Samantekt
- Erfðafræðileg mynstur, genagallar og lág arfblendi benda til erfðafræðilegs hruns í loðfílum á eyju norðan Síberíu.
- Náttúrulegt val virkar verr í litlum stofnum og nær ekki að hreinsa burt skaðlegar breytingar.
- Möguleiki er á genahruni í öðrum tegundum með smáa stofnstærð, meðal annars ljónum, górillum og ísbjörnum.
Heimildir og athugasemdir:
- Palkopoulou E, Mallick S, Skoglund P, Enk J, Rohland N, Li H, Omrak A, Vartanyan S, Poinar H, Götherström A, Reich D og Dalén L. (2015). Complete genomes reveal signatures of demographic and genetic declines in the woolly mammoth. Current Biology. 2015 25 (10):1395-400. doi: 10.1016/j.cub.2015.04.007.
- Rogers R.L. og Slatkin M. (2017). Excess of genomic defects in a woolly mammoth on Wrangel island. PLoS Genetics. 13(3):e1006601. doi: 10.1371/journal.pgen.1006601.
- Um náttúrurannsóknir á Wrangel eyju - síða National Geographic.
- *Mikil skekkja í mati á aðskilnaði loðfíla og afríkufíla er vegna þess að það er byggt á DNA gögnum og að viðmið vantar með aldursgreindum steingervingum.
- **Leifar dvergvaxta loðfíla hafa fundist á nokkrum eyjum, m.a. á Santa Rosa og öðrum eyjum undan strönd Kaliforníu og á Krít.
- ***Stökklar eru DNA sníkjudýr, þeir lifa og deyja á DNA formi. Þeir eru aldrei lifandi vera í sjálfu sér, bera einungis upplýsingar sem eru afritaðar og innlimast og fjölga sér.
Pistillinn var ritaður fyrir vísindavefinn, titli var breytt lítillega.
Arnar Pálsson. „Er rétt að loðfílar hafi verið erfðafræðilega úrkynjaðir og var útdauði þeirra óhjákvæmilegur?“ Vísindavefurinn, 6. apríl 2017. http://visindavefur.is/svar.php?id=73765.
Ég vil þakka Leifi Hauksyni og Dagnýju Sveinbjörnsdóttur margfaldlega fyrir hjálpina við pistilinn. Kveikjan var upphringing frá Leifi og samtal okkar í Samfélaginu 7. mars (um uppsöfnun genagalla í loðfílum og örlög tegundanna). Ritstjórn Vísindavefsins tók vel í að fá pistil um loðfílana og hjálpaði mikið með textann.
Hvernig eru lífsýni rannsökuð í glæparannsóknum og af hverju er ekki hægt að gera það á Íslandi?
Notagildi lífsýna eru margvísleg. Þau eru sérstaklega mikilvæg í læknisfræði, við lögreglurannsóknir og vitanlega í grundvallarrannsóknum í líffræði og skyldum greinum. Í læknisfræði og líffræði eru lífsýni meðal annars notuð til að rannsaka eiginleika fruma, erfðasamsetningu, efnasamsetningu eða jafnvel tjáningu gena í vefjum. Lífsýni eru mikilvæg til að fylgjast með ástandi ólíkra vefja og greina sjúkdóma, til dæmis eru þau notuð til að kanna hvort frumuklasi sé góðkynja eða illkynja æxli. Grunnrannsóknir í líf- og læknisfræði byggja að miklu leyti á lífsýnum, til dæmis er hægt að kanna eiginleika fruma úr ólíkum hlutum hryggsúlunnar með ræktun á tilraunastofu eða þróun með því að skoða erfðabreytileika í stofnum lífvera. Lífsýni eru einnig notadrjúg fyrir rannsóknir á glæpum. Lögregla getur nýtt margskonar lífsýni, til dæmis blóð, hár eða húðflögur af vettvangi glæps, undan nöglum fórnarlambs eða morðvopni. Við glæparannsóknir er langalgengast að greina erfðasamsetningu í lífsýnum og bera þau síðan við gagnagrunna eða sýni úr mögulegum fórnarlömbum eða grunuðum einstaklingum. Bandaríska alríkislögreglan (FBI) notast við 13 lengdarbreytileika (DNA-örtungl) í sínum rannsóknum. Í þessu samhengi má benda á svar sama höfundar við spurningunni Hvernig virka erfðapróf?
Á Íslandi er unnið með margskonar lífsýni en um notkun og meðhöndlun sýna úr mönnum gilda strangar reglur. Vísindasiðanefnd metur umsóknir um rannsóknir, til dæmis á sviði mannerfðafræði. Greiningar á lífsýnum í glæparannsóknum eru bara gerðar á sérstökum rannsóknarstofum. Fyrir þær er krafist strangra öryggisstaðla, sérþjálfaðs starfsfólks, staðlaðra og vottaðra vinnuferla og öryggisventla. Ströng alþjóðleg vottun á slíkum rannsóknarstofum er nauðsynleg, til að tryggja áreiðanleika niðurstaðna svo ekki sé hægt að kasta rýrð á sönnunargögn. Hér á landi er ekki aðstaða fyrir hendi til að greina allar gerðir lífsýna. Á rannsóknastofu Háskólans í lyfja- og eiturefnafræði er hægt að greina til dæmis ólík eiturlyf og alkóhól. Hér er hins vegar engin vottuð aðstaða til að gera erfðapróf á lífsýnum fyrir glæparannsóknir. Rannsóknir sem tengjast þess háttar málum eru því gerðar erlendis.
Samantekt:
- Lífsýni eru úr lífverum.
- Þau eru notuð í læknisfræði, líffræði og rannsóknum á glæpum.
- Hér á landi er hægt að greina nokkrar gerðir lífsýna, en ekki erfðagreina fyrir glæparannsóknir.
Tilvitnanir og myndir:
- Lífsýni | Vísindasiðanefnd.
- Arnar Pálsson. „Hvernig virka erfðapróf?“ Vísindavefurinn, 21. júní 2016.
- Jón Már Halldórsson. „Getið þið sagt mér allt um sebrahesta?“ Vísindavefurinn, 19. janúar 2007.
- Rannsóknarstofa í lyfja- og eiturefnafræðum | Háskóli Íslands.
- Mynd: Bone marrow biopsy.jpg - Wikimedia Commons. (Sótt 30. 1. 2017).
Afneitun loftslagsvandans
Eftirfarandi pistill sem við Hrönn Egilsdóttir skrifuðum birtist í Kjarnanum 16. janúar síðastliðinn.
Tilgangur og markmið vísinda er að afla skilnings á náttúrulegum fyrirbærum og skapa þekkingu. Vísindalegar rannsóknir og þróunarvinna eru undirstaða daglegs lífs langflestra jarðarbúa. Þar má nefna hluti sem okkur þykja sjálfsagðir eins og lyf, samgöngur, ýmis raftæki, nýtingu auðlinda o.s.frv. Þökk sé vísindalegum rannsóknum vitum við að reykingar valda krabbameini, HIV veiran veldur alnæmi og hreyfingar í kvikuhólfum í jarðskorpunni geta orsakað jarðskjálfta. Þetta allt er almennt viðurkennt og óumdeilt.
Vísindalegar rannsóknir sýna líka ótvírætt að stærsta ógnin við líf og lifnaðarhætti manna (og annarra lífvera á jörðinni) eru loftslagsbreytingar sem stafa af auknum gróðurhúsaáhrifum og súrnun sjávar en hvort tveggja stafar af losun mannkyns á koldíoxíði (CO2) út í andrúmsloftið. Það er bráðnauðsynlegt og áríðandi er að takast á við þennan vanda og þjóðir heimsins hafa flestar komist að samkomulagi um að setja metnaðarfull markmið um aðgerðir til að draga úr ógninni. Þrátt fyrir þetta heyrast enn háværar raddir sem afneita þessari ógn. Það er sérstaklega alvarlegt mál þegar stjórnmálamenn, aðrir kjörnir fulltrúar eða jafnvel áhrifaríkir hagsmunaaðilar afneita loftslagsvandanum, því þar með eru þeir að neita kynslóðum framtíðar um þær lausnir sem hægt er að grípa til nú strax til að leysa vandann. Og lausnirnar eru svo sannarlega til!
Afneitun á loftslagsvandanum getur verið af nokkrum ástæðum, t.d.:
- Skorti á skilningi á því hvernig vísindalegar rannsóknir fara fram og því hlutverki sem vísindin hafa í samfélagi manna, þ.e.a.s. vegna skorts á vísindalæsi.
- Vegna blindrar trúar á tæknilegar lausnir eða mátt markaðarins.
- Af eindregnum vilja til þess að ljúga, t.d. til að vernda eigin hagsmuni eða ganga erinda hagsmunaaðila.
Ekki er alltaf auðvelt að sjá hvaða ástæður liggja að baki afneitunar hvers einstaklings. Nærtækt dæmi eru pistlar sem Heiðar Guðjónsson, stjórnarformaður olíuleitarfyrirtækisins Eykon Energy skrifaði nýverið í Kjarnann. Í pistlunum birtist mikil trú á mátt markaðarins og tæknilegar framfarir, en efni pistilsins kann að vera dæmi um alvarlegan skort á vísindalæsi, blinda trú á kapítalisma eða einbeittan vilja til að afvegaleiða umræðuna um þá ógn sem mannkynið stendur frammi fyrir.
Erlendis er vel skrásett að andóf gegn loftslagsvísindum er skipulagt af hagsmunaaðilum í olíu og gasiðnaði. Iðnaði sem jafnan svífst einskis til þess að kasta rýrð á vísindamenn, fræðasamfélagið og alþjóðlegar stofnanir til þess að gæta fjárhagslegra hagsmuna sinna. Beitt er svipuðum aðferðum og tóbaksiðnaðurinn notaði gegn vísindamönnum sem afhjúpuðu skaðsemi reykinga.
Taka skal fram að vísindin og vísindalegar aðferðir eru alls ekki yfir gagnrýni hafðar. Þvert á móti því vísindin þrífast á gagnrýnni umræðu. En skipulagðar og vel fjármagnaðar áróðursherferðir eru ekki gagnrýnin umræða, heldur tilraun til að afvegaleiða almenning og stjórnvöld. Framtíð komandi kynslóða manna og alls lífs á jörðinni veltur á því við verjumst þessum áróðri. Hér er hlutverk fjölmiðla mikilvægt, og ábyrgð kjörinna fulltrúa enn meiri.
Því þrátt fyrir það veisluborð upplýsinga sem internetið færir okkur, þá vilja rangfærslur og staðreyndavillur ósjaldan yfirtaka almenna umræðu um ýmis málefni. Erfitt er að eiga við eindreginn vilja til að afvegaleiða umræðu með rangfærslum. En almennt vísindalæsi er auðvelt, og nauðsynlegt að bæta með því að efla ábyrga upplýsingamiðlun og menntun. Því þrátt fyrir það veisluborð upplýsinga sem internetið færir okkur, þá vilja rangfærslur og staðreyndavillur ósjaldan yfirtaka almenna umræðu um ýmis málefni.
Vísindamenn eru fjölbreyttur hópur fólks sem vinnur bæði í samvinnu og í samkeppni við aðra vísindamenn. Vísindalegar rannsóknir ganga út á prófa tilgátur sem lagðar eru fram út frá fyrirliggjandi þekkingu. Stundum er tilgátum hafnað en stundum renna rannsóknirnar stoðum undir tilgáturnar. Tilgátur sem hafa staðist ítrekuð próf festast í sessi og með tímanum verður almenn og víðtæk sátt um sannleiksgildi tilgátunnar sem eftir það litið á sem staðreynd, jafnvel lögmál eða kenningu. Dæmi um þetta eru m.a. þyngdarlögmál Newtons, erfðalögmál Mendels eða þróunarkenning Darwins. Nú er það viðurkennt sem vísindaleg prófuð staðreynd að stórtækur útblástur manna á koldíoxíði (CO2 ) er að valda og mun halda áfram að valda víðtækum neikvæðum áhrifum á samfélög manna og annað lífríki á jörðinni.
Byggjum umræðu um loftslagsmálin á niðurstöðum sem aflað er með vísindalegum prófunum. Gagnrýnin hugsun gengur ekki út á að efast um allt, heldur að spyrja um gæði upplýsinga og ræða um þær á yfirvegaðan hátt. Þar bera allir, stjórnvöld, fjölmiðlamenn, fræðimenn og aðrir, mikla ábyrgð. Samþykkjum ekki staðreyndavillur og samsæriskenningar. Vegferð mannkyns byggir á því.
Arnar er dósent við líf- og umhverfisvísindadeild HÍ. Hrönn er doktorsefni við Jarðvísindadeild HÍ.
Mun norskt genaregn eyðileggja íslenska laxinn?
Mun norskt genaregn eyðileggja íslenska laxinn?
Greinin var birt í Fréttablaðinu og á vefnum visir.is 9. janúar síðastliðinn.
Í fyrra voru framleidd um 8.000 tonn af eldislaxi hérlendis. Hugmyndir eru um margfalda framleiðsluaukningu, í 60.000 til 90.000 tonn á ári. Til samanburðar er um helmingur eldislax á heimsvísu (um 1,3 milljónir tonna) framleiddur á hverju ári í Noregi. Eðlilegt er að horfa til reynslu Norðmanna og kanna hvort og hvernig byggja má upp laxeldi hérlendis, því fjárhagslegur ávinningur virðist umtalsverður. Ég tel mikilvægt að skoða einnig umhverfisáhrif eldis. Norðmenn komust fljótt að því að laxeldi hefur neikvæð umhverfisáhrif, og ber þar helst að nefna mengun umhverfis, laxalús og erfðamengun. Hið síðastnefnda er til umræðu hér. Villtum laxastofnum hefur hnignað á síðustu öld, vegna áhrifa ofangreindra þátta og annarra. Töluvert hefur áunnist í að draga úr áhrifum sumra þessara þátta, en erfðamengun er mun erfiðari viðfangs.
Norskur eldislax er ræktaður stofn, með aðra erfðasamsetningu en villtur lax. Með kynbótum í fjölda kynslóða var valið fyrir eiginleikum sem gera hann heppilegan í eldi, t.d. stærð, kynþroska og vaxtarhraða. Á Íslandi hófust kynbætur á laxi á síðustu öld, en þeim var hætt þegar ljóst var að norski laxinn óx mun hraðar og betur. Allur eldislax hérlendis er norskur að uppruna.
Kynbætur breyta erfðasamsetningu tegunda. Ákveðin gen, sem eru fátíð í villtum laxi, jukust í tíðni við ræktun eldislaxins. Því er hann erfðafræðilega frábrugðinn villtum stofnum í Noregi og á Íslandi. Norskir erfðafræðingar skoðuðu í fyrra erfðabreytileika í 4.500 genum í villtum laxi og eldislaxi. Út frá þessum upplýsingum mátu þeir erfðamengun í villtum stofnum. Rannsóknin náði til rúmlega 20.000 fiska í 125 ám, frá Suður-Noregi til Finnmerkur. Þeir fundu ákveðnar erfðasamsætur sem einkenna eldislax og athuguðu hvort þær mætti finna í villtum laxastofnum og hversu algengar þær væru. Þannig var hægt að meta erfðablöndun í hverjum villtum stofni, á skalanum 0 til 100 prósent.
Niðurstöðurnar eru skýrar. Einungis þriðjungur stofnanna (44 af 125) var laus við erfðamengun. Annar þriðjungur stofnanna (41) bar væg merki erfðablöndunar, þ.e. innan við 4% erfðamengun, og þriðji parturinn (40) sýndi mikla erfðablöndun (þ.e. yfir 4%).
Sláandi er að 31 stofn var með 10% erfðamengun eða meiri. Flestir menguðustu stofnanir voru á vesturströndinni þar sem flestar fiskeldisstöðvar eru. Mikið mengaðir stofnar fundust einnig syðst og nyrst í Noregi. Vísindamennirnir reyndu ekki að meta áhrif erfðamengunar á lífvænleika stofnanna, en aðrar rannsóknir benda til þess að þau séu neikvæð. Ástæðan er sú að villtir stofnar sýna margháttaða aðlögun að umhverfi sínu, í tilfelli laxa bæði að ferskvatni og sjógöngu. Eldisdýr eru valin fyrir ákveðna eiginleika, og viðbúið að þau standi sig illa í villtri náttúru (hvernig spjara alisvín sig í Heiðmörk?). Eldislaxar hafa minni hæfni í straumvatni eða sjógöngu. Sama má segja um afkvæmi sem þeir eignast með villtum fiski.
Erfðamengun byggist á genaflæði á milli hópa. Genaflæði er eðlilegur hluti af stofnerfðafræði villtra tegunda, en þegar genaflæði er frá ræktuðu afbrigði í villta tegund er hætta á ferðum. Hættan er sérstaklega mikil þegar ræktaði stofninn er miklu stærri en sá villti. Það er einmitt tilfellið í Noregi. Þar er um 2.000 sinnum meira af laxi í eldisstöðvum en í villtum ám. Þótt ólíklegt sé að eldisfiskur sleppi, eru stöðvarnar það margar að strokufiskar eru hlutfallslega margir miðað við villta laxa. Meðalfjöldi strokulaxa sem veiddir eru í norskum ám er um 380.000 á ári. Ef stór hluti hrygnandi fisks í á er eldisfiskur, er hætt við að erfðafræðilegur styrkur staðbundna stofnsins minnki.
Er hætta á að genamengun frá norskum eldisfiski spilli íslenskum laxi? Því miður er hættan umtalsverð. Villtir íslenskir og norskir laxar eru ekki eins, því að a.m.k. 10.000 ár eru síðan sameiginlegur forfaðir þeirra nam straumvötn sem opnuðust að lokinni ísöldinni. Munurinn endurspeglar að einhverju leyti sögu stofnanna og ólíka aðlögun að norskum og íslenskum ám. Eldislaxinn er lagaður að norskum aðstæðum og eldi, og hætt er við að blendingar hans og íslenskra fiska hafi minni hæfni við íslenskar aðstæður.
Í ljósi víðtækra hugmynda um aukið laxeldi, t.d. á Vestfjörðum, er eðlilegt að kalla eftir varúð og vandaðri vísindalegri úttekt á hættunni á erfðablöndun, ekki bara á innfjörðum heldur einnig á Vestur- og Norðurlandi. Öruggasta eldið er í lokuðum kerfum, sem eru að ryðja sér til rúms erlendis, og mun auðvelda fiskeldisfyrirtækjum að fá vottun fyrir umhverfisvæna framleiðslu.
Hafa nútímalæknavísindi gert okkur ónæm fyrir lögmálum Darwins?
Svarað fyrir vísindavef Háskóla Íslands. Í heild hljóðaði spurningin til vísindavefsins svona:
Til að svara spurningunni þurfum við að kynna nokkrar staðreyndir. Sú fyrsta er náttúrulegt val sem er, ásamt hugmyndinni um þróunartré og stofna, lykilatriði í þróunarkenningu Darwins. Náttúrulegt val er afleiðing þess að:
i) einstaklingar í stofni eru ólíkir
ii) breytileikinn á milli þeirra er arfgengur (að hluta að minnsta kosti)
iii) einstaklingar eignast mismörg afkvæmi.
Af þessum ástæðum veljast vissar gerðir einstaklinga fram yfir aðrar, alveg náttúrulega. Og vegna þess að barátta er fyrir lífinu, ekki komast allir einstaklingar á legg eða eignast afkvæmi, mun náttúrulegt val leiða til aðlögunar lífvera.
Þriðja staðreyndin er sú að stökkbreytingar eru algengar í stofnum lífvera, líka mannsins. Stökkbreytingar falla í þrjá meginflokka með tilliti til áhrifa á hæfni einstaklinga. Fátíðastar eru breytingar sem betrumbæta lífverur (þær eru hráefni jákvæðs vals sem stuðlar að því að tíðni þeirra eykst í stofninum). Algengast er að stökkbreytingar sem finnast í stofnum séu hlutlausar, hafi engin áhrif á hæfni einstaklinga, til að mynda lífslíkur eða frjósemi. Þriðji flokkurinn eru breytingar sem draga úr hæfni, skerða lífslíkur eða frjósemi einstaklinga. Hreinsandi val virkar á þær á þann hátt að ef breytingin er mjög skaðleg þá getur hún ekki orðið algeng í stofninum. Skaðlegar stökkbreytingar geta dulist hreinsandi vali á tvo vegu, ef áhrif þeirra eru víkjandi eða ef áhrifin birtast bara við ákveðnar umhverfisaðstæður. Af þessum orsökum finnast í öllum stofnum margar fátíðar skaðlegar breytingar, svo kölluð erfðabyrði.
Við getum því umorðað spurninguna á eftirfarandi hátt:
Hafa læknavísindin dregið úr styrk hreinsandi náttúrlegs val vegna þess að í dag geta einstaklingar lifað og æxlast sem fyrir tveimur öldum eða hundrað þúsund árum hefðu ekki komist á legg?
Það er rétt að sumar stökkbreytingar sem áður drógu fólk til dauða eru ekki banvænar í dag. Með þekkingu okkar á eðli sjúkdóma breytum við umhverfi genanna. Það gerum við til dæmis með því að sneiða hjá útfjólubláum geislum ef við erum með galla í DNA viðgerðargenum eða forðast amínósýruna fenýlalanín í fæðu ef við erum með PKU-efnaskiptasjúkdóm. Í öðrum tilfellum, til dæmis ef um mikla líkamlega galla er að ræða, geta læknavísindin gert sumum kleift að lifa ágætu lífi og jafnvel eignast afkvæmi. Þetta á að minnsta kosti við á Vesturlöndum en gæðum læknavísinda er misdreift á jörðinni eftir landsvæðum og efnahag.
Erfðafræðingar síðustu aldar höfðu áhuga á þessari spurningu og notuðu jöfnur stofnerfðafræði til að skoða samspil nokkurra stærða, stökkbreytitíðni, styrk hreinsandi vals og áhrif hendingar í stofnum. Stökkbreytitíðni í erfðamengi mannsins er um 12,8 × 10-9 á hvern basa í hverri kynslóð. Í hverri kynfrumu eru mismargar nýjar stökkbreytingar, fjöldinn er oftast á bilinu 20-100. Hægt er að meta stofnstærð mannsins frá stofnerfðafræðilegum gögnum, og síðan setja inn í jöfnur til að meta samspil þáttanna. Með jöfnur stofnerfðafræði að vopni er hægt að spyrja hvað gerist ef náttúrulegt val er aftengt. Árið 2010 reiknaði Michael Lynch út að áhrif uppsöfnunar skaðlegra breytinga væri 1-3% minni hæfni í hverri kynslóð. Hann bendir á að slík uppsöfnun sé ekki alvarleg þegar litið sé til næstu kynslóða en geti haft veruleg áhrif eftir nokkrar aldir.
Stefnir mannkynið þá hraðbyri að erfðafræðilegri endastöð? Ekki endilega og kemur þar fernt til.
Í fyrsta lagi er hreinsandi náttúrulegt val ennþá virkt meðal Vesturlandabúa. Það birtist meðal annars í umtalsverðri tíðni kímblaðra sem ekki þroskast eðlilega og fósturláta.
Í öðru lagi er hæfni arfgerða tengd umhverfi. Ef breytingar verða á umhverfi getur stökkbreyting sem var hlutlaus orðið skaðleg, og það sem var skaðlegt getur orðið hlutlaust. Ef læknavísindum fleytir fram og almenn hegðan og atlæti batnar, þá ættum við að geta mótað umhverfið þannig að það henti genum okkar betur. Umhverfi afkomenda okkar eftir 10 kynslóðir verður líklega annað (og vonandi betra) en það sem við búum við.
Í þriðja lagi bendir allt til að hreinsandi val fjarlægi margar skaðlegar breytingar í einu. Samkvæmt þessu hefur fóstur með margar skaðlegar stökkbreytingar mjög litla hæfni því að áhrif breytinganna magnast upp (með öðrum orðum, áhrifin leggjast ekki saman heldur margfaldast).
Í fjórða lagi er hægt að sjá fyrir sér aukið hlutverk fyrir erfðaskimanir á fóstrum eða foreldrum. Þetta væri í raun framhald af skimunum sem nú eru gerðar fyrir þrístæðu á litningi 21 sem veldur Downs-heilkenni og nokkrum erfðagöllum með sterk áhrif. Hér verðum við þó að stíga afar varlega til jarðar því svipaðar hugmyndir voru kveikjan að mannkynbótastefnunni (e. Eugenics) sem margar þjóðir á Vesturlöndum og í Ameríku aðhylltust og útfærðu hroðalega. Jafnvel mildari útgáfur á Norðurlöndum voru harkalegar, geldingar og hælisvistun undirmálsfólks, og það þarf vonandi ekki að rifja upp markvissa æxlun aría og örlög gyðinga og sígauna í útrýmingarbúðum í þriðja ríkinu.
Samantekt
- Hreinsandi náttúrulegt val fjarlægir skaðlegar stökkbreytingar úr stofnum og viðheldur hæfni þeirra.
- Ef hreinsandi val er aftengt, til dæmis með miklum framförum í læknavísindum, getur tíðni skaðlegra breytinga aukist og það dregið úr hæfni mannkyns.
- En ólíklegt er þetta hafi mikil áhrif á mannkynið á næstu öldum.
Heimildir og myndir:
- Lynch M. 2010. Rate, molecular spectrum, and consequences of human mutation. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 107:961-968.
- Crow JF. 1997. The high spontaneous mutation rate: is it a health risk? Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 94:8380–8386.
- Unnur B. Karlsdóttir 1998. Mannkynbætur, hugmyndir um bætta kynstofna hérlendis og erlendis á 19. og 20. öld. Háskólaútgáfan Reykjavík. 160. bls.
- Mynd: 3 factors driving high hemophilia treatment costs - Optum.com. (Sótt 28. 11. 2016).
Hvernig kemst maður í framhaldsnám í líffræði?
Hvað á einstaklingur sem vill fara í framhaldsnám og stunda rannsóknir í líffræði að gera? Hann gæti byrjað á að lesa þessa grein. Og síðan kannað sinn hug.
Grunnnám í líffræði býður upp á marga möguleika. Framhaldsnám og rannsóknir eru einn kostur sem felur í sér þátttöku í þekkingarleit mannkyns. Námið byggist á vísindalegri vinnu, t.d. tilraunum eða rannsóknarleiðöngrum, með það að markmiði að þróa aðferðir eða svara ákveðnum spurningum. Á hverju ári fara nokkrir útskrifaðir líffræði- eða sameindalíffræðinema í framhaldsnám, þótt hlutfallið sé minna en í árdaga líffræðikennslu hérlendis. Pistillinn er ætlaður fólki sem er að velta þessu fyrir sér, og vill vita um hvað málið snýst. Hann er miðaður út frá framhaldsnámi í líffræði en getur átt við aðrar greinar raunvísinda, verkfræði og læknisfræði. Framhaldsnám í líffræði byggist alltaf á rannsóknarvinnu, undir leiðsögn kennara eða sérfræðinga. Framhaldsnám er ekki heppilegur kostur fyrir alla. Framhaldsnám er annars eðlis en bóknám og jafnvel verkleg námskeið. Margir eiginleikar sem nýtast í bóknámi eru nauðsynlegir til að ljúka rannsóknarverkefni, en framhaldsnám krefst einnig annara hæfileika. Einnig eru dæmi um að fólk blómstri í rannsóknavinnu, þrátt fyrir að hafa gengið verr í bóknámi. Framhaldsnám krefst meðal annars, greindar, frjórrar hugsunar, skipulagsgáfu, samviskusemi, sjálfstæðis, aga, samskiptahæfileika, ritfærni og þrjósku. Fæstir fæðast með alla þessa eiginleika, en marga þeirra er hægt að þjálfa, helst frá unga aldri. Það er spurning hvort skólakerfi okkar sé heppilegur undirbúningur fyrir framhaldsnám, eða hvort almennt viðhorf til menntunar fækki möguleikum ungs fólks til að láta til sín taka í rannsóknum. En jafnvel háskólanemar geta tekið út meiri þroska og því skipta sjálfsagi og samviskusemi miklu máli.
Framhaldsnám í líffræði felur yfirleitt í sér meistara- og doktorsnám. Hérlendis var lengi algeng fjórða árs verkefni, sem eru í raun lítil meistaraverkefni (45 ECTS). Meistaranám í líffræði hérlendis hefur lengstum verið með 90 ECTS verkefni en hægt er að taka minni verkefni á sviði Umhverfis- og auðlindafræði, lífupplýsingafræði og bráðum fiski- og sjávarlíffræði. Evrópska menntakerfið hefur gengið í gegnum samræmingu undanfarin ár, hið svokallaða Bologna ferli. Samkvæmt því eiga nemendur að fara í meistaranám áður en þeir hefja doktorsnám. Umræðan hér á eftir miðast samt aðallega við doktorsnám, þó viðurkennt sé að meistaranám sé nauðsynlegur undanfari.
Hví að fara í framhaldsnám?
Mannfólk gerir hluti að misvel íhugðu máli. Sem er kannski eins gott, því ef staldra á við hverja þúfu og velja sér framtíð eftir ítarlegar bollalengingar, er hætt við að flest okkar sætu föst í sandkassanum á leikskólanum. En framhaldsnám er stór ákvörðun, og því happadrjúgt að leggja frá sér bévítans raftækin og velta málinu fyrir sér í rólegheitum. Ástæður þess að fólk ákveður að fara í rannsóknarnám í líffræði eru fjölþættar. Margir kjósa rannsóknir vegna þess að þeir hafa brennandi áhuga á ráðgátu, fyrirbæri eða jafnvel tiltekinni lífveru eða lífveruhóp. Ég hef hitt menn sem hafa heillast af veirum eða flugum, og ljóst er að ástríðan sem einkennir fuglaáhugamenn brennur heitar en sólin. Aðrir heillast af tilteknum fyrirbærum eins og eiginleikum taugakerfisins eða sameindalíffræði. Með mína skólagöngu sem dæmi, þá fór ég í meistarverkefni hjá Sigríði H. Þorbjarnardóttir (blessuð sé minning hennar) og Guðmundi Eggertssyni vegna áhuga á genum og sameindum. Doktorsverkefni valdi ég hins vegar vegna þess að ég heillaðist af tiltekinni ráðgátu, það er hvernig stöðugleiki þroskunar og fjölbreytni þróunar takast á og spila saman (Raff 1996, Pálsson 2014).
Áhugi á rannsóknastörfum drífur fólk einnig í framhaldsnám. Það hefur áhuga á að stunda rannsóknir, en hefur ekki endilega áhuga á tiltekinni spurningu, lífveru eða fyrirbæri. Þá er það hin vísindalega aðferð sem heillar og þekkingarleitin sjálf. Kennslubækur eru fullar af staðreyndum og þekkingu, en lýsa misvel hvernig þekkingin verður til og gamlar kenningar falla fyrir nýjum. Saga uppgötvana getur verið hlykkjótt og flækt, lituð af athyglisverðum eða lítilsverðum persónum, háð tilfinningum, pólitík og tilviljunum. Vísindastörf einkennast ekki af glysi og fjöri, en uppgötvanir í líffræði og vísindum geta verið meiriháttar rúss+íbani fyrir þátttakendur. Frásagnir vísindamanna af því þegar SVARIÐ afhjúpaðist lýsa mikilli geðshræringu, gleði og jafnvel unaði án hliðstæðu. Það gæti verið uppgötvun á leyndarmálum genastjórnunar (Jacob 1995) eða lausn á praktísku vandamáli við merkingu refa (Páll Hersteinsson 1997). Við erum ákaflega forvitnar skepnur og ef við verjum ekki of miklum tíma í að njósna um „fræga“ fólkið, getum við fengið heilmikla gleði úr því að rannsaka leyndardóma veraldar og lífheimsins.
Hugsjónir drífa marga í framhaldsnám. Heimurinn okkar er ekki beinlínis í toppstandi, og herja mörg vandamál á lífríkið og þjóðfélögin. Hnignun búsvæða og útdauði tegunda, loftslagsbreytingar og mengun, sýklalyfjaþolnar bakteríur og faraldrar lífstílssjúkdóma eru bara nokkur dæmi um slíkar áskoranir. Margir leggja upp í framhaldsnám af því þeir vilja takast á við og yfirstíga þær eða aðrar ógnir. Þetta er heimspekileg og lofsverð afstaða, og sannarlega betri en hreinræktaður persónulegur metnaður, sem drífur suma. Því miður fara nokkrir í vísindi til að kitla hégómann. Þeir vilja verða frægir og virtir vísindamenn, hljóta viðurkenningu kollega sinna og samfélagsins. Vísindi fela oft í sér samkeppni milli einstaklinga og hópa, sem eru að kljást við sömu spurningar. Fjölmargir vísindamenn njóta slíkrar samkeppni og þá sérstaklega sigranna. Í verstu tilfellum getur uppgötvunin sjálf skipt minna máli en það að skjóta öðrum ref fyrir rass. Metnaður einstaklinga má ekki verða vísindunum yfirsterkari, sérstaklega ekki þannig að einstaklingar slaki á faglegum kröfum til þess að komast í mark á undan samkeppninni. Því miður eru mörg dæmi um slíkt, og þau eru ljóður á umgjörð eða samfélagi líffræði- og læknisfræðirannsókna nútímans, samanber ítalska plastbarkalækninn Paolo Macchiarini. Ekki má rugla slíkum ofurmetnaði við heiðarlegan og faglegan metnað sem vísindamenn verða að hafa fyrir sínu starfi. Það er nauðsynlegt til að við leggjum ætíð okkar besta í verkið og látum ekki bendla nafn okkar við misvísandi eða yfirblásnar ályktanir. Í því samhengi ættum við öll að forðast þá gryfju að halda að við höfum rétt fyrir okkur um alla skapaða hluti, þegar við verðum loksins orðin sérfræðingar í einhverju einu. Nú verð ég að leyfa mér enn einn útúrdúr, sem fjallar um það hvernig líffræðingar geta náð langt í sínu fagi. Leiðbeinandinn minn við Chicago háskóla, Martin Kreitman hafði það eftir Edward O. Wilson að líffræðingar gætu „slegið í gegn“ á þrjá vegu. Ein leið, og sú erfiðasta, er að uppgötva eitthvað verulega merkilegt, nýtt fyrirbæri, ferli eða kraft. Önnur er að sprengja upp gátt, t.d. með því að búa til nýja aðferð eða beita eldri aðferð á nýtt vandamál, sem opnar um leið nýtt rannsóknasvið. Kreitman er einmitt dæmi um slíkt en fyrir rúmum 40 árum var fyrstur til að skoða breytileika í erfðaefni einstaklinga innan tegundar (Kreitman 1983). Þriðja leiðin var sú sem ég varaði við hér að ofan, en Wilson tók sjálfur. Hann fann afskiptan hóp maura (nokkrar tegundir) og gerðist alheimssérfræðingur í þeim. Þegar hann hafði sannfært alla um að hann væri sérfræðingur í þessum maurum, þá færði hann út kvíarnar og að endingu var hann viðurkenndur konungur mauranna (reyndar í félagi við Bert Hölldobler, sem er afburða náttúrufræðingur). Reyndar er meira í Wilson spunnið en þetta, hann reyndist ágætur hugmyndasmiður og skrifaði læsilegar og hugvekjandi bækur um líffræði og þróun atferlis.
En víkjum nú aftur að ástæðum fyrir því að fara í framhaldsnám. Með aukinni menntun hækka laun. En það viðurkennist að hlutfallið milli lengdar framhaldsnáms og launaukningar er ekki mjög hagstætt, nema fólk komist að hjá mjög virtum háskólum eða í lykilstöður í einkageiranum. Lítið hlutfall útskrifaðra doktora nær því. Því er frekar sjaldgæft að fólk fari í framhaldsnám í líffræði beinlínis vegna peninganna. Fjárhagslegur ávinningur er ekki góð ástæða til að fara í framhaldsnám. Til eru nokkrar aðrar slæmar ástæður. Til dæmis að pabbi og mamma vilji það, það væri svalt að vera kallaður doktor, þér dettur ekkert annað í hug en að fara í framhaldsnám eða að þú sért búinn með Bs. próf og næst hljóti að vera að taka meistaraverkefni. Nám er ekki tölvuleikur þar sem maður verður að klifra upp á næsta borð. Ef þetta eru ástæður þess að þú ígrundar framhaldsnám, þá skaltu sleppa því. Nemandi verður að hafa áhuga á viðfangsefninu, því rannsóknarvinna er krefjandi.
Mikilvægast er að finna nám sem hentar
Gefum okkur að þú hafir ákveðið að fara í framhaldsnám innan líffræði. Næst þarft þú að finna þitt áhugasvið (t.d. fuglafræði, sameindalíffræði, sjávarvistfræði) - ef þú veist það ekki fyrir. Til þess verðurðu að lesa bækur og greinar, og sækja fyrirlestra, málþing og ráðstefnur. Þegar þú finnur þitt áhugasvið eða ráðgátu sem heillar er mikilvægasta hráefnið komið. Jafnvel þótt lagt sé upp af ólíkum ástæðum þurfa allir að lesa sig inn í ákveðin fræði. Þeir sem nenna ekki að lesa fræðibækur eða greinar, eru ekki gott hráefni í fræðimenn og ættu endilega að finna sér annað viðfangsefni.
Brýnt er að fagið og verkefnið henti viðkomandi. Fólk verður helst að þekkja sínar sterku og veiku hliðar; þoli ég blóð eða að liggja á refagreni á Góu? Mikilvægt er að fá ráð hjá þeim sem þekkja mann og skilja eðli framhaldsnáms. Hægt er að ræða við kennara, framhaldsnema eða sérfræðinga, til að fá tilfinningu fyrir því sem framhaldsnám og rannsóknir fela í sér.
Næsta skref er að finna leiðbeinanda með áhugavert og heppilegt verkefni, með vel skilgreindar rannsóknarspurningar. Starfandi vísindamenn fá oft styrki til ákveðinna verkefna og auglýsa eftir nemendum til að leysa þau. Áhugsamir ættu að fylgjast með slíkum auglýsingum, ræða við vísindamennina og sækja um. Algengast er að innlendir nemendur finni verkefni eftir að hafa rætt við kennara, sérfræðinga og vísindamenn. Þetta geta verið kennarar við HÍ eða aðrar stofnanir og jafnvel fyrirtæki (t.d. Hafrannsóknarstofnun, Veiðimálastofnun, Háskólann á Hólum). Ef verkefnið er leitt af sérfræðingi utan HÍ er iðulega skipaður umsjónarmaður sem starfar við námsbrautina. Einnig eru dæmi um að BS. eða nýsköpunarverkefni nemenda gangi það vel að þau verði kveikjan að meistaraverkefnum. Einnig er fordæmi fyrir því að að meistaraverkefni loknu haldi viðkomandi áfram í doktorsnám í sama eða skyldu verkefni. Í Bandaríkjunum er algengt að fólk skrái sig í framhaldsnám við ákveðna deild, t.d. í erfðafræði eða taugalíffræði. Þar er algengast að doktorsnemar vinni fyrst 2 eða 3 minni verkefni á ólíkum rannsóknastofum og síðast velja þeir verkefni að gefnu vilyrði leiðbeinanda á fyrsta námsárinu. Þar er einnig algengt að nemendur taki 1 ár í námskeiðum og fjármagni námið að hluta með því að kenna. Í Evrópu þekkist hvoru tveggja einnig, þótt hluti námskeiða sé yfirleitt minni þar.
Hvernig sækir maður um í framhaldsnám?
Eins og áður sagði er mikilvægast að finna áhugasvið og spurningar sem mynda kjarna verkefnisins. Ekki er síður mikilvægt að finna leiðbeinanda eða leiðbeinendur sem geta tekið að sér nema, og vilja fá þig í vinnu. Eins og áður sagði er algengast að verkefnið sé nátengt rannsóknum leiðbeinanda, en dæmi eru um að nemandi komi, jafnvel á meistarastigi, með mjög ákveðnar hugmyndir og að þær myndi meginöxul verkefnisins.
Sækja þarf um námið fyrir tilskilinn frest og skila öllum gögnum sem krafist er. Algeng skilyrði eru lágmarkseinkunn (t.d. 6,5 eða 7) og meðmæli. Hér kemur í ljós mikilvægi þess að leggja sig fram í öllum námskeiðum, því lágmarkseinkunn metur hversu samviskusamlega nemandinn hefur lagt stund á námið. Þetta er á vissan hátt mat á skipulagshæfileikum og vinnutækni nemenda. Leita þarf eftir meðmælum, spyrja fyrrum vinnuveitendur hvort þeir geti veitt umsögn. Oft leita nemendur til kennara í námskeiðum sem liggja nálægt því sviði sem þeir stefna á. Ég skrifa oftast bréf fyrir nemendur sem ég kenni mannerfðafræði, þróunarfræði og þroskunarfræði. Sterkast er samt ef nemandi hefur unnið rannsóknarverkefni eða verið í sumarvinnu á tilraunastofu eða í rannsóknum. Það er strangasta prófið á þeim þáttum sem máli skipta fyrir framhaldsnám. Bestu vinnuveitendurnir setjast niður með nemanda þegar verkefni er lokið og segja viðkomandi hvernig meðmælabréfið eða umsögnin mun hljóma. Það getur reynst erfitt að fá lista yfir gallana sína (færri kippa sér upp við upptalda kosti), en reynslan á að nýtast til betrunar.
Hvað gerir framhaldsnemi?
Líf framhaldsnemans er margslungið og felur í sér margskonar þrautir. Eins og áður sagði þarfnast neminn færni á mörgum sviðum, og að geta unnið í að bæta sínar veiku hliðar. Mikilvægustu verkefnin eru að lesa sér til um viðfangsefni, leggja drög að framkvæmd rannsóknar, framkvæma hana, greina gögn og túlka, setja í samhengi og skrifa greinar og ritgerð.
Þegar orðið rannsókn ber á góma hugsa nær allir um framkvæmdina. En verkefnislýsing er hryggjarstykkið í hverju verkefni. Góð áætlun, með skýrum rannsóknarspurningum og verkhlutum, auðveldar framkvæmdina. Komið hefur í ljós við evrópsku sameindalíffræðistofnunina (European molecular biology laboratory: EMBL) að lengd doktorsverkefna, er í beinu sambandi við hversu snemma er gengið frá rannsóknaáætlun. Því er mikilvægt fyrir nemanda og leiðbeinanda að áætlunin taki á sig mynd sem fyrst til þess að verkið komist í gang og sé markvisst. Áætlunin er ekki greypt í stein. Oft er talað um lifandi plagg, því hún tekur breytingum ef ytri aðstæður eða sérstakar niðurstöður krefjast. Dæmi eru um að öskufall raski tilraunum á spírun á söndum eða að fara þurfi aðra leið ef klónun tiltekins gens mistekst. Í sumum tilfellum geta ákveðnar niðurstöður leitt til endurskoðunar á upphaflegu rannsóknartilgátunni, sem beinir rannsókn á nýja og oft spennandi braut.
Rannsóknir fela í sér margs konar vinnu. Sumir vinna aðallega á rannsóknarstofu, gera tilraunir eða vinna með sýni. Aðrir safna efniviði í náttúrunni í leiðöngrum eða feltferðum. Glórulaust er að telja upp alla möguleikana hér, en nemandi þarf að gera sér grein fyrir því hvers eðlis vinnan er. Það er ansi leiðinlegt að komast að því að maður hefur ofnæmi fyrir ávaxtaflugum ef vinna á með þær. Afurðir rannsókna eru gögn, sem þarf að greina og túlka. Nemandi þarf því að geta skipulagt og haldið utan um gögn í töflum, skrám og möppum. Ekki er síður mikilvægt að geta framkvæmt tölfræðilegar greiningar. Lífmælingar koma aldeilis að gagni í rannsóknum. Heppilegast er að móta skýrar rannsóknarspurningar svo augljóst er fyrirfram hvaða tölfræðipróf á að framkvæma.
Nemendur þurfa einnig að kynna rannsóknir sínar í ræðu og riti. Doktorsgráða er veitt fyrir ritgerð, sem inniheldur yfirleitt ritrýndar tímaritsgreinar. Greinarnar lýsa tilteknum rannsóknum, t.d. á hrygningaratferli þorska á grunnslóð eða erfðabreytileika í stjórnröðum ávaxtaflugna. Nemandinn þarf því að geta skrifað um niðurstöður sínar, en einnig ritað inngang og umræður um þær. Þar kemur fram hið vísindalega samhengi rannsóknarinnar. Vísindaleg skrif eru töluvert frábrugðin hefðbundnum skrifum, krafa er um hlutlægni og yfirvegun. Pennalipurð og ljóðræna eru ekki nauðsynleg en geta hjálpað heilmikið. Filippískur kunningi okkar ritaði fréttir fyrir New York Times áður en hann fór í framhaldsnám í Bandaríkjunum, og eru skrif hans unaður aflestrar. Læsilegar bækur og greinar eru líklegri til að sannfæra fólk, og þannig miðla hugmyndum áleiðis. Önnur leið til að kynna niðurstöður og rannsóknir er með fyrirlestrum. Erindi um rannsóknir eru kjarninn í málstofum og ráðstefnum, þar sem líffræðingar kynna sínar niðurstöður og fræðast um framfarir í sínu fagi. Nemendur þurfa einnig að kynna verkefni sín, t.d. doktorsnemar með opnum fyrirlestri þar sem þeir verða spurðir spjörunum úr af sérskipuðum andmælendum. Á sama tíma og doktorsnemi er að klára ritgerðina sína er algengt að þeir séu einnig að skrifa umsóknir. Þær geta verið margskonar, umsóknir um atvinnu, styrki, ráðstefnufargjöld og fleira.
Hvernig er framhaldsnám fjármagnað?
Í flestum tilfellum eru framhaldsnemar styrktir, þ.e. laun þeirra borguð, að einhverjum hluta eða öllum. Eins og staðan er í dag eru doktorsverkefni í líffræði alltaf styrkt – allavega í 3 ár (doktorssjóður HÍ veitir ekki styrk til lengri tíma) en oftast 4 til 5. Efniskostnaður er greiddur af leiðbeinenda og samstarfsaðilum, oftast af opinberu styrkfé. Meistaranám nýtur ekki sama fjárhagslega stuðnings hins opinbera, og algengast er núorðið að það sé ólaunað. Rannsóknasjóður Rannís og HÍ hefur greitt laun framhaldsnema í gegnum styrki til leiðbeinenda. Að auki framfleyta framhaldsnemar sér einnig með kennslu, aðallega sem aðstoðarkennarar í verklegum tímum. Til eru sérstakir aðstoðarkennarastyrkir sem veittir eru framhaldsnemum við tilteknar deildir. Mikilvægt er að ræða fjármögnun við leiðbeinanda áður en nám er hafið, til að vita hvaða fjármagn er til staðar og hvað þarf að sækja um. Algengt er að framhaldsnemar og leiðbeinendur skrifi saman styrki til framfærslu, til Rannsóknasjóðs HÍ og Rannsóknamiðstöðvar Íslands. Laun framhaldsnema eru lág og duga til grunnframfærslu en standa ekki undir dýrum lífsstíl. Það er ekki líklegt til árangurs að stunda framhaldsnám í hjáverkum með annarri vinnu, enda krefjast rannsóknir mikillar helgunar.
Kassi 1. Hvað þarf nemandi að gera?
Lesa sér til um viðfangsefni
Draga upp verkefnislýsingu
Framkvæma rannsókn
Greina gögn og draga saman niðurstöður
Setja niðurstöður í samhengi við þekkingu
Skrifa grein(ar) og ritgerð
Halda erindi, ræða um rannsóknir sínar
Þroska sjálfstæð vinnubrögð og fagmennsku
Sækja um (styrki, ráðstefnur, vinnu, nýdoktorastyrki...)
Kassi 2. Hvað þarf leiðbeinandi að gera?
Hanna gott verkefni
Finna rétta nemandann í verkefnið
Halda nemanda á réttri braut
Skaffa fjármagn
Þjálfa nemanda í vinnubrögðum og fræðimennsku
Hjálpa við að greina gögn
Leiðbeina við skrif og framsögu
Leiðbeina varðandi framhald ferils
Framhaldsnám erlendis
Á síðustu áratugum hefur möguleikum á framhaldsnámi í líffræði fjölgað mikið hérlendis. Hægt er að vinna að rannsóknarverkefnum við Háskóla Íslands, en einnig við aðrar rannsóknar eða menntastofnanir. Samt sem áður fer stór hluti fólks í framhaldsnám erlendis, bæði til að komast í framhaldsnám á sérstökum fagsviðum og af ævintýraþrá. Í Evrópu nútímans er aukið framboð á meistaranámi, sem byggir að stórum hluta á námskeiðum. Það gefur ekki sömu rannsóknareynslu og stærri verkefni. Í gegnum tíðina hefur komið í ljós að meistaranám hérlendis nýtist íslenskum líffræðingum vel til að undirbúa sig undir doktorsnám erlendis, enda voru verkefnin hér yfirleitt metnaðarfull og nemendur fengu góða þjálfun. Flestir íslenskir doktorar á sviði líffræði hafa tekið próf erlendis. Því geta nær allir kennarar ykkar og leiðbeinendur miðlað af reynslu sinni ytra. Sömu atriði og áður voru tilgreind, eiga við þegar sótt er um doktorsnám erlendis. Til dæmis er hægt að sækja um ákveðin verkefni, t.d. sem auglýst eru á Nature jobs eða Evoldir. Þar að auki þarf að huga sérstaklega að nokkrum atriðum. Í fyrsta lagi er tímaramminn oft lengri en hérlendis. Einnig eru kröfur um alþjóðleg próf, t.d. á enskukunnáttu (TOEFL) eða fagi, t.d. GRE sem er með próf á almennum nótum, á sviði líffræði og einnig lífefnafræði og sameindalíffræði. Mikilvægt er að huga að slíku a.m.k. einu og hálfu ári fyrir fyrirhugað upphaf náms. Þegar sótt eru um erlendis eru nær engar líkur á að nemandi þekki væntanlega kennara eða leiðbeinendur. Því þarf umsóknarbréfið að vera þeim mun betur skrifað. Þótt sótt sé um ákveðið prógram, t.d. í erfðafræði eða þroskunarfræði, þá mæli ég með því að nemendur sendi bréf á ákveðna kennara sem þeir hafa áhuga á að vinna með. Þessi bréf verða að vera vandlega skrifuð, og tiltaka áhugasvið og reynslu nemanda, sýna skilning hans á fagsviði kennarans og geisla af áhuga á rannsóknum og vísindum á því sviði. Hér þarf nemandinn að leggja í mikla vinnu til að skrifa bréfið og rannsaka deildir og kennara, og rannsóknir þeirra. Mikilvægt er að leggja ekki öll eggin í sömu körfu. Amerískir krakkar sem hyggja á doktorsnám sækja um í tugum skóla, og íslenskir nemar ættu að gera það líka. En það þarfnast vinnu, að skrifa öll bréfin og umsóknirnar, en einnig fjármagns. Hverri umsókn fylgir umsýslugjald. Ég vil líka benda á einn stórkostlegan möguleika sem stendur íslenskum nemendum með áhuga á sameindalíffræði til boða. Ísland er aðilli að EMBL, sem rekur nokkrar rannsóknastofnanir í Evrópu á sviði sameindalíffræði, lífefnafræði og lífupplýsingafræði, og sem býður upp á styrkt doktorsnám. Nemendur allstaðar í Evrópu geta sótt um, og er það heilmikill heiður að vera boðið í viðtal. Þrír Íslendingar hafa unnið verkefni þar, og lokið doktorsprófi frá HÍ (þar sem EMBL er stofnun en ekki háskóli, þurfa nemendur að velja sér háskóla til að útskrifast frá – það getur verið HÍ, háskólinn í Heidelberg eða einhver annar). Stofnunin er stórkostlega mönnuð, búin nýjustu tækjum og býður upp á tugi sérhæfðra námskeiða sem kennd eru af færustu sérfræðingum. En að síðustu, vill ég leggja áherslu á að ef þú hefur virkilegan áhuga á að starfa við líffræðirannsóknir verður þú að fá þjálfun erlendis. Það getur falist í doktorsnámi eða starfi nýdoktors eða sérfræðings. Rannsóknir fela í sér útvíkkun sjóndeildarhringsins, og það er best gert með því að hleypa heimdraganum. „Lítilla sæva, lítilla sanda, lítil eru geð guma.“ (Gestaþáttur Hávamála)
Hvers er að vænta í framhaldsnámi?
Mikilvægast er að nemandinn átti sig á því hvað sé aðalmarkmið doktorsnámsins. Það er að stunda rannsókn og klára hana með doktorsritgerð. Ef menn hafa þetta markmið í huga allan tímann, þá verður starfið mun markvissara. Upplifun fólks af framhaldsnámi er mjög mismunandi, sumir blómstra við hverja áskorun og finna sig vel í rannsóknarumhverfi og akademískri vinnu. Aðrir líða kvalir og hætta jafnvel í námi. Eins og áréttað hefur verið hér að ofan eru rannsóknir krefjandi vinna, en einnig gefandi og auðgandi. Stephen Stearns og Raymond Huey velta upp tveimur sjónarmiðum á framhaldsnám í greinarstúf. Stearns tekur neikvæðan pól í hæðina, en Huey gefur jákvæðari mynd. Þó pistillinn sé frá 1987, eiga hinar mannlegu lexíur enn við. Það er mjög hollt að kynna sér báðar hliðarnar. Ef þú er að velta fyrir þér framhaldsnámi er einnig ágætt að ræða við fólk sem hefur lokið framhaldsnámi. Vonandi hjálpar greinarkorn þetta líffræðingum og öðrum að velja sér braut í lífinu. Þeir sem hyggja á framhaldsnám eru vonandi betur í stakk búnir eftir lesturinn. Að endingu vill ég brýna fyrir fólki, verðandi framhaldsnemum og öðrum, að rækta áhuga sinn á leyndardómum veraldar og verkefnum dagsins. Sálfræðingurinn með flotta nafnið Mihaly Czikszentmihalyi (1998) útlistar þetta ágætlega.
„Í heiminum eru milljónir mögulega áhugaverðra hluta og fyrirbæra, til að sjá, gera og læra um. En þeir verða ekki áhugaverðir fyrr en við veitum þeim athygli.“
Kassi 3. Vefsíður til upplýsingar.
Líf og umhverfisvísindastofnun HÍ
EMBL framhaldsnám í sameindalíffræði og skyldum greinum.
http://www.embl.de/training/eipp/index.html
Miðstöð framhaldsnáms við HÍ.
http://midstodframhaldsnams.hi.is/
Fulbright stofnunin á Íslandi
Heimildir
Arnar Pálsson. 2014. Stefnumót skilvirkni og breytileika – snertiflötur þroskunar og þróunar. Náttúrufræðingurinn 84, bls. 53–60.
Arnar Pálsson. 2012/14. Hvernig fer maður í framhaldsnám – vefur Háskóla Íslands.
Ásrún Brynja Ingvarsdóttir. 2016. Krafa um óháða rannsókn vegna Macchiarinis. RÚV 1. Febrúar.
Csikszentmihalyi, M. 1998. Finding Flow: The psychology of engagement with everyday life. Basic Books, bls 192.
Jacob, F. (ensk þýðing Franklin, P.) 1995. The statue within: An autobiography. Cold Spring Harbor Laboratory Press. 326 bls.
Hölldobler, B. og Wilson, E.O. 1990. The ants. Belknap press, bls. 746.
Páll Hersteinsson. 1997. Agga gagg: Með skollum á Ströndum. Ritverk, Seltjarnarnesi. 171 bls.
Kreitman, M. 1983. Nucleotide polymorphism at the alcohol dehydrogenase locus of Drosophila melanogaster. Nature 304, bls. 412–417. doi:10.1038/304412a0.
Lawler, R. So you want to go to grad school. Vefur Richard Lawler kennara við James Madison University.
Óþekktur höfundur/höfundar. Ártal óþekkt. Hávamál
Raff, R. 1996. The Shape of Life Genes, Development, and the Evolution of Animal Form. University of Chicago press, bls. 544.
Stearns, S. og Huey, R. 1987. Some Modest Advice for Graduate Students. Bulletin of the Ecological Society of America, 68, bls. 145–153.