Sorry this part has not been translated

Sorry this part has not been translated

Loðfílar (Mammuthus primigenius) eru eitt frægasta dæmið um útdauða tegund. Þeir eru skyldir afríkufílnum (Loxodonta africana africana) og áttu tegundirnar sameiginlegan forföður fyrir um 6,2–17,4 milljón árum^*. Vísindamenn hafa náð heillegu erfðaefni úr loðfílshræjum sem varðveist hafa í sífreranum. Með nútímatækni er hægt að raðgreina erfðaefnið og skoða erfðafræði og sögu tegundarinnar. Niðurstöður benda til þess að loðfílar á Wrangel-eyju (þar sem síðustu loðfílarnir lifðu) hafi verið erfðafræðilega úrkynjaðir og að ef til vill voru þeirra einu mögulegu örlög útdauði.

Sorry this part has not been translated

Eftirfarandi pistill sem við Hrönn Egilsdóttir skrifuðum birtist í Kjarnanum 16. janúar síðastliðinn.

Til­gangur og mark­mið vís­inda er að afla skiln­ings á nátt­úru­legum fyr­ir­bærum og skapa þekk­ingu. Vís­inda­legar rann­sóknir og þró­un­ar­vinna eru und­ir­staða dag­legs lífs lang­flestra jarð­ar­búa. Þar má nefna hluti sem okkur þykja sjálf­sagðir eins og lyf, sam­göng­ur, ýmis raf­tæki, nýt­ingu auð­linda o.s.frv. Þökk sé vís­inda­legum rann­sóknum vitum við að reyk­ingar valda krabba­mein­i, HIV veiran veldur alnæmi og hreyf­ingar í kviku­hólfum í jarð­skorp­unni geta orsakað jarð­skjálfta. Þetta allt er almennt við­ur­kennt og óum­deilt.

Vís­inda­legar rann­sóknir sýna líka ótví­rætt að stærsta ógnin við líf og lifn­að­ar­hætti manna (og ann­arra líf­vera á jörð­inni) eru lofts­lags­breyt­ingar sem stafa af auknum gróð­ur­húsa­á­hrifum og súrnun sjávar en hvort tveggja stafar af losun mann­kyns á koldí­oxíði (CO₂) út í and­rúms­loft­ið. Það er bráð­nauð­syn­legt og áríð­andi er að takast á við þennan vanda og þjóðir heims­ins hafa flestar kom­ist að sam­komu­lagi um að setja metn­að­ar­full mark­mið um aðgerðir til að draga úr ógn­inni. Þrátt fyrir þetta heyr­ast enn háværar raddir sem afneita þess­ari ógn. Það er sér­stak­lega alvar­legt mál þegar stjórn­mála­menn, aðrir kjörnir full­trúar eða jafn­vel áhrifa­ríkir hags­muna­að­ilar afneita lofts­lags­vand­an­um, því þar með eru þeir að neita kyn­slóðum fram­tíðar um þær lausnir sem hægt er að grípa til nú strax til að leysa vand­ann. Og lausn­irnar eru svo sann­ar­lega til!

Afneitun á lofts­lags­vand­anum getur verið af nokkrum ástæð­um, t.d.:

1. Skorti á skiln­ingi á því hvernig vís­inda­legar rann­sóknir fara fram og því hlut­verki sem vís­indin hafa í sam­fé­lagi manna, þ.e.a.s. vegna skorts á vís­inda­læsi.
2. Vegna blindrar trúar á tækni­legar lausnir eða mátt mark­að­ar­ins.
3. Af ein­dregnum vilja til þess að ljúga, t.d. til að vernda eigin hags­muni eða ganga erinda hags­muna­að­ila.

Ekki er alltaf auð­velt að sjá hvaða ástæður liggja að baki afneit­unar hvers ein­stak­lings. Nær­tækt dæmi eru pistlar sem Heiðar Guð­jóns­son, stjórn­ar­for­maður olíu­leit­ar­fyr­ir­tæk­is­ins Eykon Energy skrif­aði nýverið í Kjarn­ann. Í pistl­unum birt­ist mikil trú á mátt mark­að­ar­ins og tækni­legar fram­far­ir, en efni pistils­ins kann að vera dæmi um alvar­legan skort á vís­inda­læsi, blinda trú á kap­ít­al­isma eða ein­beittan vilja til að afvega­leiða umræð­una um þá ógn sem mann­kynið stendur frammi fyr­ir.

Erlendis er vel skrá­sett að andóf gegn lofts­lags­vís­indum er skipu­lagt af hags­muna­að­ilum í olíu og gas­iðn­aði. Iðn­aði sem jafnan svífst einskis til þess að kasta rýrð á vís­inda­menn, fræða­sam­fé­lagið og alþjóð­legar stofn­anir til þess að gæta fjár­hags­legra hags­muna sinna. Beitt er svip­uðum aðferðum og tóbaks­iðn­að­ur­inn not­aði gegn vís­inda­mönnum sem afhjúp­uðu skað­semi reyk­inga.

Taka skal fram að vís­indin og vís­inda­legar aðferðir eru alls ekki yfir gagn­rýni hafð­ar. Þvert á móti því vís­indin þríf­ast á gagn­rýnni umræðu. En skipu­lagðar og vel fjár­magn­aðar áróð­urs­her­ferðir eru ekki gagn­rýnin umræða, heldur til­raun til að afvega­leiða almenn­ing og stjórn­völd. Fram­tíð kom­andi kyn­slóða manna og alls lífs á jörð­inni veltur á því við verj­umst þessum áróðri. Hér er hlut­verk fjöl­miðla mik­il­vægt, og ábyrgð kjör­inna full­trúa enn meiri.

Því þrátt fyrir það veislu­borð upp­lýs­inga sem inter­netið færir okk­ur, þá vilja rang­færslur og stað­reynda­villur ósjaldan yfir­taka almenna umræðu um ýmis mál­efni. Erfitt er að eiga við ein­dreg­inn vilja til að afvega­leiða umræðu með rang­færsl­um. En almennt vís­inda­læsi er auð­velt, og nauð­syn­legt að bæta með því að efla ábyrga upp­lýs­inga­miðlun og mennt­un. Því þrátt fyrir það veislu­borð upp­lýs­inga sem inter­netið færir okk­ur, þá vilja rang­færslur og stað­reynda­villur ósjaldan yfir­taka almenna umræðu um ýmis mál­efni.

Vís­inda­menn eru fjöl­breyttur hópur fólks sem vinnur bæði í sam­vinnu og í sam­keppni við aðra vís­inda­menn. Vís­inda­legar rann­sóknir ganga út á prófa til­gátur sem lagðar eru fram út frá fyr­ir­liggj­andi þekk­ingu. Stundum er til­gátum hafnað en stundum renna rann­sókn­irnar stoðum undir til­gát­urn­ar. Til­gátur sem hafa stað­ist ítrekuð próf fest­ast í sessi og með tím­anum verður almenn og víð­tæk sátt um sann­leiks­gildi til­gát­unnar sem eftir það litið á sem stað­reynd, jafn­vel lög­mál eða kenn­ingu. Dæmi um þetta eru m.a. þyngd­ar­lög­mál Newtons, erfða­lög­mál Mendels eða þró­un­ar­kenn­ing Darwins. Nú er það við­ur­kennt sem vís­inda­leg prófuð stað­reynd að stór­tækur útblástur manna á koldí­oxíði (CO₂ ) er að valda og mun halda áfram að valda víð­tækum nei­kvæðum áhrifum á sam­fé­lög manna og annað líf­ríki á jörð­inni.

Byggjum umræðu um lofts­lags­málin á nið­ur­stöðum sem aflað er með vís­inda­legum próf­un­um. Gagn­rýnin hugsun gengur ekki út á að efast um allt, heldur að spyrja um gæði upp­lýs­inga og ræða um þær á yfir­veg­aðan hátt. Þar bera all­ir, stjórn­völd, fjöl­miðla­menn, fræði­menn og  aðr­ir, mikla ábyrgð. Sam­þykkjum ekki stað­reynda­villur og sam­sær­is­kenn­ing­ar. Veg­ferð mann­kyns byggir á því.

Arnar er dós­ent við líf- og umhverf­is­vís­inda­deild HÍ. Hrönn er dokt­orsefni við Jarð­vís­inda­deild HÍ.

Mun norskt genaregn eyðileggja íslenska laxinn?

Greinin var birt í Fréttablaðinu og á vefnum visir.is 9. janúar síðastliðinn.

Í fyrra voru framleidd um 8.000 tonn af eldislaxi hérlendis. Hugmyndir eru um margfalda framleiðsluaukningu, í 60.000 til 90.000 tonn á ári. Til samanburðar er um helmingur eldislax á heimsvísu (um 1,3 milljónir tonna) framleiddur á hverju ári í Noregi. Eðlilegt er að horfa til reynslu Norðmanna og kanna hvort og hvernig byggja má upp laxeldi hérlendis, því fjárhagslegur ávinningur virðist umtalsverður. Ég tel mikilvægt að skoða einnig umhverfisáhrif eldis. Norðmenn komust fljótt að því að laxeldi hefur neikvæð umhverfisáhrif, og ber þar helst að nefna mengun umhverfis, laxalús og erfðamengun. Hið síðastnefnda er til umræðu hér. Villtum laxastofnum hefur hnignað á síðustu öld, vegna áhrifa ofangreindra þátta og annarra. Töluvert hefur áunnist í að draga úr áhrifum sumra þessara þátta, en erfðamengun er mun erfiðari viðfangs.

Norskur eldislax er ræktaður stofn, með aðra erfðasamsetningu en villtur lax. Með kynbótum í fjölda kynslóða var valið fyrir eiginleikum sem gera hann heppilegan í eldi, t.d. stærð, kynþroska og vaxtarhraða. Á Íslandi hófust kynbætur á laxi á síðustu öld, en þeim var hætt þegar ljóst var að norski laxinn óx mun hraðar og betur. Allur eldislax hérlendis er norskur að uppruna.

Kynbætur breyta erfðasamsetningu tegunda. Ákveðin gen, sem eru fátíð í villtum laxi, jukust í tíðni við ræktun eldislaxins. Því er hann erfðafræðilega frábrugðinn villtum stofnum í Noregi og á Íslandi. Norskir erfðafræðingar skoðuðu í fyrra erfðabreytileika í 4.500 genum í villtum laxi og eldislaxi. Út frá þessum upplýsingum mátu þeir erfðamengun í villtum stofnum. Rannsóknin náði til rúmlega 20.000 fiska í 125 ám, frá Suður-Noregi til Finnmerkur. Þeir fundu ákveðnar erfðasamsætur sem einkenna eldislax og athuguðu hvort þær mætti finna í villtum laxastofnum og hversu algengar þær væru. Þannig var hægt að meta erfðablöndun í hverjum villtum stofni, á skalanum 0 til 100 prósent.

Niðurstöðurnar eru skýrar. Einungis þriðjungur stofnanna (44 af 125) var laus við erfðamengun. Annar þriðjungur stofnanna (41) bar væg merki erfðablöndunar, þ.e. innan við 4% erfðamengun, og þriðji parturinn (40) sýndi mikla erfðablöndun (þ.e. yfir 4%).

Sláandi er að 31 stofn var með 10% erfðamengun eða meiri. Flestir menguðustu stofnanir voru á vesturströndinni þar sem flestar fiskeldisstöðvar eru. Mikið mengaðir stofnar fundust einnig syðst og nyrst í Noregi. Vísindamennirnir reyndu ekki að meta áhrif erfðamengunar á lífvænleika stofnanna, en aðrar rannsóknir benda til þess að þau séu neikvæð. Ástæðan er sú að villtir stofnar sýna margháttaða aðlögun að umhverfi sínu, í tilfelli laxa bæði að ferskvatni og sjógöngu. Eldisdýr eru valin fyrir ákveðna eiginleika, og viðbúið að þau standi sig illa í villtri náttúru (hvernig spjara alisvín sig í Heiðmörk?). Eldislaxar hafa minni hæfni í straumvatni eða sjógöngu. Sama má segja um afkvæmi sem þeir eignast með villtum fiski.

Erfðamengun byggist á genaflæði á milli hópa. Genaflæði er eðlilegur hluti af stofnerfðafræði villtra tegunda, en þegar genaflæði er frá ræktuðu afbrigði í villta tegund er hætta á ferðum. Hættan er sérstaklega mikil þegar ræktaði stofninn er miklu stærri en sá villti. Það er einmitt tilfellið í Noregi. Þar er um 2.000 sinnum meira af laxi í eldisstöðvum en í villtum ám. Þótt ólíklegt sé að eldisfiskur sleppi, eru stöðvarnar það margar að strokufiskar eru hlutfallslega margir miðað við villta laxa. Meðalfjöldi strokulaxa sem veiddir eru í norskum ám er um 380.000 á ári. Ef stór hluti hrygnandi fisks í á er eldisfiskur, er hætt við að erfðafræðilegur styrkur staðbundna stofnsins minnki.

Er hætta á að genamengun frá norskum eldisfiski spilli íslenskum laxi? Því miður er hættan umtalsverð. Villtir íslenskir og norskir laxar eru ekki eins, því að a.m.k. 10.000 ár eru síðan sameiginlegur forfaðir þeirra nam straumvötn sem opnuðust að lokinni ísöldinni. Munurinn endurspeglar að einhverju leyti sögu stofnanna og ólíka aðlögun að norskum og íslenskum ám. Eldislaxinn er lagaður að norskum aðstæðum og eldi, og hætt er við að blendingar hans og íslenskra fiska hafi minni hæfni við íslenskar aðstæður.

Í ljósi víðtækra hugmynda um aukið laxeldi, t.d. á Vestfjörðum, er eðlilegt að kalla eftir varúð og vandaðri vísindalegri úttekt á hættunni á erfðablöndun, ekki bara á innfjörðum heldur einnig á Vestur- og Norðurlandi. Öruggasta eldið er í lokuðum kerfum, sem eru að ryðja sér til rúms erlendis, og mun auðvelda fiskeldisfyrirtækjum að fá vottun fyrir umhverfisvæna framleiðslu.

Svarað fyrir vísindavef Háskóla Íslands. Í heild hljóðaði spurningin til vísindavefsins svona:

Til að svara spurningunni þurfum við að kynna nokkrar staðreyndir. Sú fyrsta er náttúrulegt val sem er, ásamt hugmyndinni um þróunartré og stofna, lykilatriði í þróunarkenningu Darwins. Náttúrulegt val er afleiðing þess að:

Af þessum ástæðum veljast vissar gerðir einstaklinga fram yfir aðrar, alveg náttúrulega. Og vegna þess að barátta er fyrir lífinu, ekki komast allir einstaklingar á legg eða eignast afkvæmi, mun náttúrulegt val leiða til aðlögunar lífvera.

Þriðja staðreyndin er sú að stökkbreytingar eru algengar í stofnum lífvera, líka mannsins. Stökkbreytingar falla í þrjá meginflokka með tilliti til áhrifa á hæfni einstaklinga. Fátíðastar eru breytingar sem betrumbæta lífverur (þær eru hráefni jákvæðs vals sem stuðlar að því að tíðni þeirra eykst í stofninum). Algengast er að stökkbreytingar sem finnast í stofnum séu hlutlausar, hafi engin áhrif á hæfni einstaklinga, til að mynda lífslíkur eða frjósemi. Þriðji flokkurinn eru breytingar sem draga úr hæfni, skerða lífslíkur eða frjósemi einstaklinga. Hreinsandi val virkar á þær á þann hátt að ef breytingin er mjög skaðleg þá getur hún ekki orðið algeng í stofninum. Skaðlegar stökkbreytingar geta dulist hreinsandi vali á tvo vegu, ef áhrif þeirra eru víkjandi eða ef áhrifin birtast bara við ákveðnar umhverfisaðstæður. Af þessum orsökum finnast í öllum stofnum margar fátíðar skaðlegar breytingar, svo kölluð erfðabyrði.

Við getum því umorðað spurninguna á eftirfarandi hátt:

Það er rétt að sumar stökkbreytingar sem áður drógu fólk til dauða eru ekki banvænar í dag. Með þekkingu okkar á eðli sjúkdóma breytum við umhverfi genanna. Það gerum við til dæmis með því að sneiða hjá útfjólubláum geislum ef við erum með galla í DNA viðgerðargenum eða forðast amínósýruna fenýlalanín í fæðu ef við erum með PKU-efnaskiptasjúkdóm. Í öðrum tilfellum, til dæmis ef um mikla líkamlega galla er að ræða, geta læknavísindin gert sumum kleift að lifa ágætu lífi og jafnvel eignast afkvæmi. Þetta á að minnsta kosti við á Vesturlöndum en gæðum læknavísinda er misdreift á jörðinni eftir landsvæðum og efnahag.

Erfðafræðingar síðustu aldar höfðu áhuga á þessari spurningu og notuðu jöfnur stofnerfðafræði til að skoða samspil nokkurra stærða, stökkbreytitíðni, styrk hreinsandi vals og áhrif hendingar í stofnum. Stökkbreytitíðni í erfðamengi mannsins er um 12,8 × 10^-9 á hvern basa í hverri kynslóð. Í hverri kynfrumu eru mismargar nýjar stökkbreytingar, fjöldinn er oftast á bilinu 20-100. Hægt er að meta stofnstærð mannsins frá stofnerfðafræðilegum gögnum, og síðan setja inn í jöfnur til að meta samspil þáttanna. Með jöfnur stofnerfðafræði að vopni er hægt að spyrja hvað gerist ef náttúrulegt val er aftengt. Árið 2010 reiknaði Michael Lynch út að áhrif uppsöfnunar skaðlegra breytinga væri 1-3% minni hæfni í hverri kynslóð. Hann bendir á að slík uppsöfnun sé ekki alvarleg þegar litið sé til næstu kynslóða en geti haft veruleg áhrif eftir nokkrar aldir.

Stefnir mannkynið þá hraðbyri að erfðafræðilegri endastöð? Ekki endilega og kemur þar fernt til.

Í fyrsta lagi er hreinsandi náttúrulegt val ennþá virkt meðal Vesturlandabúa. Það birtist meðal annars í umtalsverðri tíðni kímblaðra sem ekki þroskast eðlilega og fósturláta.

Í öðru lagi er hæfni arfgerða tengd umhverfi. Ef breytingar verða á umhverfi getur stökkbreyting sem var hlutlaus orðið skaðleg, og það sem var skaðlegt getur orðið hlutlaust. Ef læknavísindum fleytir fram og almenn hegðan og atlæti batnar, þá ættum við að geta mótað umhverfið þannig að það henti genum okkar betur. Umhverfi afkomenda okkar eftir 10 kynslóðir verður líklega annað (og vonandi betra) en það sem við búum við.

Í þriðja lagi bendir allt til að hreinsandi val fjarlægi margar skaðlegar breytingar í einu. Samkvæmt þessu hefur fóstur með margar skaðlegar stökkbreytingar mjög litla hæfni því að áhrif breytinganna magnast upp (með öðrum orðum, áhrifin leggjast ekki saman heldur margfaldast).

Í fjórða lagi er hægt að sjá fyrir sér aukið hlutverk fyrir erfðaskimanir á fóstrum eða foreldrum. Þetta væri í raun framhald af skimunum sem nú eru gerðar fyrir þrístæðu á litningi 21 sem veldur Downs-heilkenni og nokkrum erfðagöllum með sterk áhrif. Hér verðum við þó að stíga afar varlega til jarðar því svipaðar hugmyndir voru kveikjan að mannkynbótastefnunni (e. Eugenics) sem margar þjóðir á Vesturlöndum og í Ameríku aðhylltust og útfærðu hroðalega. Jafnvel mildari útgáfur á Norðurlöndum voru harkalegar, geldingar og hælisvistun undirmálsfólks, og það þarf vonandi ekki að rifja upp markvissa æxlun aría og örlög gyðinga og sígauna í útrýmingarbúðum í þriðja ríkinu.

Samantekt

• Hreinsandi náttúrulegt val fjarlægir skaðlegar stökkbreytingar úr stofnum og viðheldur hæfni þeirra.
• Ef hreinsandi val er aftengt, til dæmis með miklum framförum í læknavísindum, getur tíðni skaðlegra breytinga aukist og það dregið úr hæfni mannkyns.
• En ólíklegt er þetta hafi mikil áhrif á mannkynið á næstu öldum.

Heimildir og myndir:

• Lynch M. 2010. Rate, molecular spectrum, and consequences of human mutation. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 107:961-968.
• Crow JF. 1997. The high spontaneous mutation rate: is it a health risk? Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 94:8380–8386.
• Unnur B. Karlsdóttir 1998. Mannkynbætur, hugmyndir um bætta kynstofna hérlendis og erlendis á 19. og 20. öld. Háskólaútgáfan Reykjavík. 160. bls.
• Mynd: 3 factors driving high hemophilia treatment costs - Optum.com. (Sótt 28. 11. 2016).

Sorry this part has not been translated

Sorry this part has not been translated